Relato de caso: a importância do diagnóstico precoce e instituição

Relato de caso: a importância do diagnóstico precoce e instituição de terapia hormonal em paciente
com Síndrome de Noonan
Henrique Oliveira Laranjeira¹; Alice Magalhães Viana¹; Ana Clara da Silva Caetano¹; Bianca Zanotti Barcellos¹; Ilane Covre Sagrillo¹
1Graduandos em Medicina no Centro Universitário do Espírito Santo – UNESC
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome
genética, de herança autossômica dominante
com penetrância completa, caracterizada por
pacientes com baixa estatura, puberdade
atrasada e criptorquidia. As características
típicas faciais da Síndrome de Noonan podem
estar presentes desde o nascimento, sendo a
atenuação destes traços mais comum nos
indivíduos adultos. Seu diagnóstico é
iminentemente clínico e a pesquisa genética
auxilia, já que há uma grande variabilidade
fenotípica da doença. O uso de terapia
hormonal é de grande importância para
propiciar um aumento da estatura,
possibilitando uma possível evolução na curva
de crescimento do indivíduo afetado.
CONCLUSÃO
RELATO DE CASO
Paciente sexo masculino, 14 anos, procurou atendimento médico
para avaliação de baixa estatura, referindo seguimento com
especialista endocrinologista desde a infância e sempre informado
de que seu desenvolvimento pondero-estatural pubertário
estavam adequados. Em exames realizados em março de 2015, foi
constatada idade óssea de 17 anos e perfil hormonal sem
alterações (tabela 1). Ao exame físico: altura: 1.59m, peso: 52Kg,
altura alvo: 1,66m. Chama atenção algumas alterações sugestivas
de Síndrome de Noonan: hipertelorismo, baixa implantação dos
cabelos e das orelhas, além de rotação anterior do pavilhão
auricular (figura 1), cúbito valgo e pescoço alado (figura 2). Apesar do
crescimento ter se dado dentro do canal familiar, o paciente
apresentou progressão no limite inferior da curva, sugerindo que
possa ter ocorrido algum prejuízo no potencial de estatura.
TABELA 1
OBJETIVO
Demonstrar que com a instituição do
diagnóstico precoce, tornaria possível a
utilização
de
terapia
hormonal
proporcionando um provável aumento da
estatura do indivíduo.
LABORATÓRIO
GH (ng/ml)
LH (UI/L)
FSH (UI/L)
TSH (mUI/ml)
ATPO
VALOR
0,20
6,25
3,43
4,53
Negativo
REFERÊNCIA
0,01 -4,4
Até 9
Até 10
0,3 – 5
O diagnóstico da Síndrome de Noonan é
fundamentado nos achados clínicos, contudo
o mesmo torna-se difícil devido a sua grande
variabilidade fenotípica e as características
faciais discretas em alguns casos. Para a
identificação da causa genética em pacientes
com Síndrome de Noonan é necessária a
pesquisa da mutação no gene PTPN11,
possibilitando a instituição de terapia com
hormônio do crescimento (HGH) e melhora da
estatura final. No caso em questão o fato de
ser um exame dispendioso e do paciente já
apresentar avanço de idade óssea importante
sem possibilidade de instituir reposição
hormonal, optamos por não solicitar a
pesquisa da mutação. Gostaríamos de chamar
atenção para o fato de que a suspeita clínica e
o diagnostico feitos mais precocemente
possibilitaria o tratamento com HGH
permitindo que os indivíduos afetados
tenham uma recuperação da estatura final.
REFERÊNCIAS
1.Tartaglia M, Martinelli S, Stella L, Bocchinfuso G, Flex E,
Cordeddu V, et al. Diversity and functional consequences of
germline and somatic PTPN11 mutations in human disease. Am J
Hum Genet. 2006;78:279-90.
2.Ferreira LV, Souza SC, Montenegro LR, Malaquias AC, Arnhold IJ,
Mendonca BB, et al. Analysis of PTPN11 gene in idiopathic short
stature children and Noonan syndrome patients. Clin Endocrinol
(Oxf). 2008.
3.MALAQUIAS, Alexsandra C. et al. Síndrome de Noonan: do
Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arquivo
Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, São Paulo, v. 52, n.
5, p.800-808, 2008.
DELINEAMENTO
O estudo em questão trata-se de um relato de
caso, de um paciente portador de Síndrome de
Noonan.
Figura 1
Figura 2
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