anomalias cardíacas e a síndrome de noonan: um relato de

ANOMALIAS CARDÍACAS E A SÍNDROME DE NOONAN: UM RELATO DE CASO
GIZELE NEUENSCHWANDER ([email protected]) / Biomedicina/UNIFRA, Santa Maria - RS
FRANCIELLE LIZ MONTEIRO ([email protected]) / Biomedicina/UNIFRA, Santa Maria - RS
MICHELE RORATO SAGRILLO ([email protected]) / Professora da Biomedicina/UNIFRA, Santa
Maria - RS
Palavras-Chave:
SÍNDROME DE NOONAN, MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA, ESTENOSE PULMONAR VALVAR
A síndrome de Noonan (SN), muitas vezes inapropriadamente denominada de “síndrome de Turner
masculina”, pode ocorrer tanto no sexo masculino quanto no sexo feminino. Foi descrita em 1963 por
Noonan e Ehmke, sendo caracterizada por baixa estatura, dismorfismos craniofaciais, anomalias cardíacas e
esqueléticas, assim como, pescoço alado e alterações órbito-oculares. Possui uma incidência estimada de
1/1000 e 1/2500 nativivos, sendo uma das mais frequentes síndromes associadas a anomalias cardíacas
(BERTOLA et al., 2000). A principal anomalia cardíaca encontrada em pacientes com SN é a estenose
pulmonar valvar, presente em aproximadamente 50% dos casos; seguida de miocardiopatia hipertrófica, em
25% desses pacientes (BURCH et al., 1993). Várias são as alterações mutantes possíveis dessa síndrome,
dentre as quais: PTPN11, no gene NF1 (17q) ou no NF2 (22q); pequena deleção terminal 10q26; del(12)
(q12q13.12); deleção do braço longo cromossomo 13, p11.4 até p22.31, nos genes MYL2, DCN, EPS8 e
RPL6 (DIAS et al., 2004). Desta forma, o objetivo do presente trabalho foi realizar o estudo de caso de uma
paciente com síndrome de Noonan, com base no exame clínico, oftalmológico e citogenético, dando ênfase
para os resultados obtidos no exame cardíaco. Os dados foram fornecidos por JSO, sexo feminino,
caucasiana, 22 anos e natural de Santa Maria (RS). Nasceu de parto normal, mas a mãe da paciente relata
não ter feito o pré-natal adequadamente e ter usado bebida alcoólica e cigarro durante a gravidez, porém
afirma não ter utilizado drogas ilícitas neste período. Além disso, a paciente apresentava deste a infância
baixa auto-estima e dificuldades sociais relacionadas às anomalias físicas e bradicardia. Por isso, foi
submetida ao exame clínico, oftalmológico, citogenético e cardíaco. O exame clínico identificou baixa
estatura, face triangular, baixa implantação das orelhas, fendas palpebrais oblíquas para baixo e
temporalmente, má-oclusão dentária, tórax em escudo, pescoço curto e alado, implantação alta do cabelo,
pregas nasolabiais proeminentes, nariz bulboso com ponte nasal achatada e base larga e olhos
proeminentes. Concomitantemente, o exame oftalmológico demonstrou altos graus de miopia. O
eletrocardiograma relevou frequência cardíaca abaixo do normal, o qual juntamente com o ecocardiograma
revelou um diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica. Estes resultados, juntamente com o exame
citogenético, foram conclusivos para um diagnóstico de síndrome de Noonan. Portanto, os resultados obtidos
nos exames estão de acordo com os estudos de Bertola e colaboradores (2000), em que a síndrome de
Noonan é associada a anomalias cardíacas, e por isso, necessita de atenção de diferentes clínicas,
principalmente a cardiologia. As variações da frequência cardíaca e a miocardiopatia hipertrófica, expressas
no eletrocardiograma e ecocardiograma, respectivamente, são as mais frequentes alterações em pacientes
com síndrome de Noonan.
REFERÊNCIAS:
BERTOLA, Débora Romeo; KIM, Chong Ae; SUGAYAMA, Sofia M. M.; ALBANO, Lílian Maria José;
WAGENFÜHR, Jaqueline; MOYSÉS, Regina Lúcia; GONZALEZ, Claudette Hajaj; Cardiac findings in 31
patients with Noonan’s syndrome; Arquivos Brasileiros de Cardiologia; 75; 409 - 412; 2000.
MICHAEL, Burch; MICHAEL, Sharland; ELLIOT, Shinebourne; SMITH, Gillian; PATTON, Michael;
MCKENNA, William; Cardiologic abnormalities in Noonan syndrome: phenotypic diagnosis and
echocardiographic assessment of 118 patients; Journal of the American College of Cardiology; 22; 1189 1192; 1993.
DIAS, Vanderson Glerian; GIGANTE, Edmilson; VALÉRIO, Fátima Jesus Passador; GONÇALVES, Flávia
Fauaz; BEZZON, Ana Karina Teixeira; AGUNI, Joran Seiko; Síndrome de Noonan – Relato de caso; Arquivos
Brasileiros de Oftalmologia; 67; 665 - 667; 2004.