DISPLASIA DE TATTOO - Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL / XXII
CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
DISPLASIA DE TATTOO: DESCRIÇÃO DE UM CASO NOVO
FETT-CONTE, Agnes Cristina1; OLIVEIRA, Camila Ive Ferreira2; SOUZA, Antônio Soares1
(1) Laboratório de Genética, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto; (2) Instituto de Biociências, Letras e
Ciências Exatas, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”
RESUMO
Displasia Espondiloepifisária com Braquidactilia e Fala Distinta (SED-BDS), também conhecida
como Síndrome da Ilha da Fantasia ou Displasia de Tattoo, (OMIM 611717), é caracterizada clínica
e radiologicamente por baixa estatura, face peculiar, fissura palpebral oblíqua para cima,
blefarofimose, sobrancelhas e cílios abundantes, pêlos grossos e abundantes, voz rouca,
braquimetacarpia, braquimetatarsia, braquifalangia, ossos longos encurtados e largos, pelve estreita,
atraso na idade óssea, entre outros. É uma displasia esquelética rara, com poucos pacientes descritos
e padrão de herança ainda não esclarecido pela literatura. O objetivo deste trabalho é descrever um
novo caso de SED-BDS. Resultados: O paciente, com 16 anos de idade, do sexo masculino,
apresentou baixa estatura desproporcionada, facies peculiar com blefarofimose, sobrancelhas
abundantes, fissura palpebral oblíqua para cima, braquidactilia em todos quirodáctilos e
pododáctilos, voz rouca e atraso de oito anos na idade óssea, entre outros. Trata-se do segundo filho
de pais não consanguíneos. O estudo da genealogia mostrou que o pai, um irmão e uma irmã
também são afetados. As características clínicas e radiológicas presentes no pai e nos filhos sugere
fortemente padrão de herança autossômico dominante com expressividade variável. Este caso
corresponde ao 15º de SED-BDS, ao primeiro brasileiro, e sua descrição pode contribuir com o
conhecimento das manifestações da doença.
Palavras-chave: Síndrome da Ilha da Fantasia. Displasia Espondiloepifisária com Braquidactilia e Fala
Distinta. Displasia Esquelética. Malformação Congênita. Nanismo.