Avaliação genético-clínica na determinação dos fatores de risco

54º Congresso Brasileiro de Genética
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Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Avaliação genético-clínica na determinação
dos fatores de risco para endometriose
correlacionados à infertilidade em mulheres
portadoras de endometriose
Mafra, FA; Rosset, VF; Galvão, F; Gimenes, C; Christofolini, D; Bianco, B; Barbosa, CP
Disciplina de Genética e Reprodução Humana – Departamento de Ginecologia
Faculdade de Medicina do ABC - FMABC
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Intrdução: O endométrio sofre constantemente a ação de hormônios, principalmente estrógeno e progesterona. O receptor
beta de estrógeno (ERß) parece ser um dos fatores mais importantes no mecanismo de ação do estrógeno e estudos têm
mostrado associação entre polimorfismos do gene ERß e a progressão da endometriose. Além disso, polimorfismos do
gene do PROGINS estão também associados à susceptibilidade para a endometriose, uma vez que a progesterona
atua aumentando as células que revestem a parede uterina, acentuando o espessamento do endométrio e fazendo com
que ele seja intensamente invadido por vasos sangüíneos. Além disso, estudos demonstraram que a secreção anormal
de LH, atribuída a polimorfismos na subunidade ß do gene, induz a anovulação, maturação prematura do oócito,
anormalidades menstruais, síndrome dos ovários policísticos, abortos recorrentes e infertilidade, particularmente aquela
relacionada à endometriose. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é a avaliação genético-clínica em mulheres
portadoras de endometriose para determinação dos fatores de risco para endometriose que se correlacionam com a
infertilidade. Materiais e métodos: Foram estudadas 48 pacientes inférteis portadoras de endometriose provenientes
do Ambulatório de Endometriose da FMABC e um grupo controle composto de 100 mulheres férteis submetidas à
laqueadura provenientes do Ambulatório de Planejamento Familiar da FMABC. Os polimorfismos dos genes ERβ
(+1730 G/A), do receptor de progesterona PROGINS (T1 e T2) e do gene LH (G/A no éxon 3 da subunidade β) foram
identificados por análise de polimorfismos de fragmentos de restrição (RFLP). Resultados: Das pacientes avaliadas até
o momento (48/100) verificamos uma freqüência de 62,5% (30/48) dos indivíduos que apresentam o polimorfismo
variante GG, 10,5% (5/48) com genótipo heterizogoto (G/A) e 27% (13/48) com o genótipo AA para o polimorfismo
G/A do ERβ. Para o gene PROGINS a freqüência foi de 12,5% (6/48) do genótipo T1 e 87,5% (42/48) do genótipo
T2, enquanto que a freqüência do polimorfismo variante GG do gene LH foi de 18,75% (9/48), 68,75% do genótipo
G/A (33/48) e 18,5% com genótipo homozigoto AA (6/48). Conclusâo: Os resultados sugerem que a combinação dos
polimorfismos dos genes ERβ, PROGINS e LH estão envolvidos na patogênese da endometriose e correlacionam-se à
infertilidade nas portadoras.