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50º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 50º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2004
Costão do Santinho • Florianópolis • Santa Catarina • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-04-6
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Palavras-chave: deficiência mental, prevenção, saúde pública
Moraes, AMSM1,2; Magna, LA1; Marques-Faria, AP1
1
Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), SP.
2
Departamento de Medicina, Universidade Estadual de Maringá (UEM), PR
Fatores de risco genético e ambiental
para deficiência mental.
Percepção dos profissionais de saúde e
de mulheres em idade reprodutiva.
A avaliação do indivíduo com deficiência mental faz parte do dia a dia do geneticista clínico sendo um dos
seus principais paradigmas. Embora em uma parcela significativa dos pacientes a etiologia seja desconhecida,
dificultando o estabelecimento de estratégias preventivas, muito se tem avançado nessa área. A prevenção de
eritroblastose fetal, hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e rubéola congênita, entre outras, bem como a
administração de ácido fólico antes da concepção e a orientação quanto aos riscos do alcoolismo materno, têm
contribuído de forma relevante para a prevenção da deficiência mental. Sob esse aspecto, a detecção de uma
criança ou família com risco para a ocorrência dessa manifestação, resultando no encaminhamento precoce
ao especialista, pode ser fundamental para o sucesso preventivo. Frente a isso, o objetivo desta pesquisa foi
avaliar se os profissionais do sistema de saúde estão atentos a situações de risco relacionadas a retardo mental, se
oferecem informações sobre fatores de risco e medidas preventivas disponíveis às mulheres em idade reprodutiva,
e ainda quanto ao nível de conhecimento das mesmas em relação ao tema. A amostra inclui 100 mulheres
residentes em Maringá, PR, que responderam a entrevista estruturada, aplicada entre 60 a 120 dias após o
parto, durante o ano de 2003. Observou-se que a maior parte não foi questionada durante o pré-natal sobre a
presença de pessoas com deficiência mental na família (70%), sobre crianças com anomalias graves (73%) ou
sobre possível consangüinidade entre o casal (84%); 77% desconhecem os efeitos da deficiência de ácido fólico
sobre o fechamento do tubo neural, 52% referiram desconhecer como evitar infecção por rubéola, 75% não
associam toxoplasmose ao retardo mental, sendo que outros 75% desconhecem como ocorre a transmissão dessa
infecção. Concluiu-se que a busca de situações de risco, tanto no que se refere à exposição a fatores deletérios
do ambiente, quanto a antecedentes familiais relevantes, não está sendo feita na prática, e ainda que a maior
parte da população desconhece informações básicas sobre doenças infecciosas freqüentemente associadas à
deficiência mental, demonstrando a necessidade de que sejam adotadas medidas para que os profissionais de
saúde passem a reconhecer a importância dos fatores de risco e da história familial na identificação e prevenção
da deficiência mental e incluam a busca desse tipo de informação à sua prática rotineira. Considerando ainda a
importância do impacto da redução dessa manifestação no âmbito da saúde pública, que sejam desenvolvidos
programas educacionais de fácil compreensão e incorporação pela população em geral.
Apoio Financeiro: CAPES
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