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50º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 50º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2004
Costão do Santinho • Florianópolis • Santa Catarina • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-04-6
[email protected]
Mourão, RSN; Cisneiros, P; Abreu, P; Souza, FR; Reis, V; Barbosa, EG; Moreira, LMA
Laboratório de Genética Humana, Citogenética e Genética de Populações, IBIO / UFBA
Dermopatia Restritiva:
relato de um caso
A Dermopatia Restritiva (DR) é uma forma letal de displasia da pele e ossos, associada a contraturas e insuficiência
respiratória de natureza autossômica recessiva, com raros casos descritos na literatura. São características do
distúrbio pele anormalmente rígida, artrogripose e fácies dismórficas com hipertelorismo, nariz pequeno, boca
aberta em O, micrognatia e também orelhas de implantação baixa. É apresentado caso de criança pré-termo
do sexo masculino, ictérica, de baixo peso (1950g), Apgar 9/9, filho de pais saudáveis, não consangüíneos,
sem histórico de distúrbios genéticos, atendido no Serviço de Genética do Instituto de Biologia, com suspeita
diagnóstica de trissomia do 18. RN sindrômico, chamava atenção pela falta de elasticidade da pele rígida e
tensa, fenda palatina, nariz hipoplástico e orelhas de implantação baixa. Micróstoma, micrognatia, e hipertonia
generalizada. A US do crânio mostrou discreto aumento da ecogenicidade periventricular, principalmente
em região dos cornos anteriores dos ventrículos laterais. Teve alta hospitalar com 24 dias, com peso 1760g,
PC 34cm. A análise cromossômica com bandeamento GTG não revelou alterações, entretanto o estudo das
características fenotípicas indicou tratar-se de um novo caso da Dermopatia Restritiva. A sintomatologia e a
história neonatal do RN são semelhantes a outros casos já descritos do distúrbio, com dificuldade na alimentação
e infecções recorrentes. A criança foi a óbito aos 2 meses, por Enterocolite e Congestão Polivisceral, tendo
uma sobrevida superior à maioria dos casos. No aconselhamento genético foi considerada a possibilidade de
recorrência do distúrbio de 25% de acordo com o modelo de herança AR, assim como, a possibilidade de
diagnóstico pré-natal, que atualmente é feito por fetoscopia ou análise bioquímica de células fetais.
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