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50º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 50º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2004
Costão do Santinho • Florianópolis • Santa Catarina • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-04-6
[email protected]
Palavras chave: cri-du-chat, cromossomo 5, aconselhamento genético
Kohl, I1; Kim, CA2,1; Bertola, DR2; Castro, CIE; Koiffmann, CP1
1
Centro de Estudos do Genoma Humano, Departamento de Biologia, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo/
SP; 2Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
Risco de recorrência
da síndrome de Cri du Chat: estudo
citogenético molecular dos progenitores
O braço curto do cromossomo humano 5 contém ~48Mb de DNA e compreende 1,5% do genoma humano.
A maioria das deleções no braço curto do cromossomo 5 estão associadas à Síndrome de “Cri du Chat” ou
síndrome de deleção de 5p- , que foi descrita pela primeira vez em 1963. Sua incidência é estimada entre
1:15000 e 1:50000 nascimentos. Os aspectos clínicos típicos da Síndrome de “Cri du Chat” em crianças
são: choro característico como o miado de um gato, hipotonia, retardo mental, microcefalia, baixo peso ao
nascimento, crescimento lento, face arredondada, olhos amendoados, hipertelorismo, epicanto, estrabismo, retro
e micrognatismo. Podem ocorrer anormalidades de cérebro, esqueleto e gastrointestinais. O retardo mental
(RM) é grave em geral mas já foi descrito como de grau moderado. A região crítica responsável pelo fenótipo
da síndrome de “Cri du Chat” se localiza entre 5p15.2-5p15.3 e deve estar deletada para que o fenótipo típico
da síndrome esteja presente. A maioria dos pacientes apresenta uma deleção “de novo” (80%), translocações
parentais são responsáveis por pouco mais de 10% e aberrações cromossômicas raras causam menos de 10%
dos casos. Estudos citogenéticos em progenitores de 17 pacientes portadores da síndrome de “Cri du Chat”
analisados (Kohl et al, 2003. 49o SBG) foram realizados com as técnicas tradicionais (coloração convencional
e bandamento GTG) e moleculares por hibridação in situ fluorescente (FISH) (sonda “Oncor” Tel 5p), a fim de
detectar possíveis rearranjos cromossômicos. Dos progenitores estudados, a idade das mães na concepção variou
de 17 a 38 anos e dos pais de 21 a 45 anos. Os progenitores apresentaram cariótipos normais com exceção do
pai do paciente 16 que apresentou uma translocaçâo t(5;10) identificada por bandamento GTG. O paciente 16
é o segundo filho do casal, não consangüíneo, produto da quarta gestação, com uma irmã normal, que também
apresentou a translocaçâo t(5;10), e 2 abortos na irmandade. A análise cromossômica dos progenitores com a
sonda Tel 5p não revelou rearranjos subteloméricos. Estes estudos são importantes, pois permitem identificar
nos progenitores rearranjos cromossômicos equilibrados, principalmente das regiões subteloméricas não
identificáveis pelas técnicas citogenéticas tradicionais e para o cálculo de risco de recorrência e aconselhamento
genético dos pais, irmãos e familiares. O risco de recorrência para os progenitores dos pacientes com deleção “de
novo” é muito baixo; o risco de recorrência para os portadores de translocação equilibrada deve ser calculado
especificamente para cada caso.
Apoio financeiro: FAPESP, CEPID-FAPESP, CNPq
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