Anemia falciforme
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Universidade Federal de Goiás Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde Anemia Falciforme Orientação Genética Tatiana Dela-Sávia Ferreira Biomédica Especialista em Imunohematologia e Hemoterapia Mestre em Ciências da Saúde Doutoranda em Ciências da Saúde Goiânia 2014 Anemia falciforme componentes sanguíneos Hemácia Hemácias capilar Leucócito Plaqueta Transporte de oxigênio Anemia falciforme morfologia celular Hemoglobinas A S Anemia falciforme conceito Anemia hereditária causada pelas células falciformes decorrentes de mutação genética Caracteriza –se por um conjunto de sinais e sintomas provocados pela deformação de milhões de eritrócitos com hemoglobina S (Hb S) induzidos pela desoxigenação. Anemia falciforme origem Anemia falciforme fisiopatologia Obstrução Destruição – hemólise Vaso oclusão Ausência de fluxo sanguíneo para tecidos Hipóxia Isquemia tecidual e infarto Anemia falciforme nomenclatura Sem alteração = AA Anemia falciforme = SS Traço falciforme = AS Obs.: DOENÇA FALCIFORME Anemia falciforme hereditariedade Anemia falciforme hereditariedade Anemia falciforme hereditariedade Anemia falciforme hereditariedade Anemia falciforme hereditariedade Anemia falciforme hereditariedade Anemia falciforme traço falciforme Heterozigoto AS Herda de um dos pais o gene para HbS e do outro o gene para HbA TRAÇO FALCIFORME Clinicamente benigno Assintomático Identificação gera ansiedade Importância da orientação genética Anemia falciforme manifestações clínicas Anemia falciforme manifestações clínicas Fatores desencadeadores Frio Infecção Estresse Esforço físico Desidratação Álcool • Prevalência mundial Anemia falciforme epidemiologia ▫ 270 milhões de portadores de alteração Hb. ▫ 300 a 500 mil crianças/ano com Hbp. Anemia falciforme epidemiologia 10 milhões Hb anormais 7 milhões de HbAS 3 mil nascimentos de crianças com DF / ano Goiás 1 a cada 1.400 = DF 4 a cada 100 = HbAS Anemia falciforme epidemiologia Anemia falciforme diagnóstico laboratorial Teste do pezinho Hemograma Eletroforese de hemoglobina Anemia falciforme orientação genética Orientação genética procedimento por meio do qual, profissionais de equipes multidisciplinares, capacitados, transmitem à pessoa e/ou à família envolvida com a alteração genética, relacionada à hemoglobina, o significado do resultado do exame laboratorial. As informações deste fato, sob o foco da herança genética, trazem para os familiares a compreensão da origem da doença. Anemia falciforme orientação genética Método • individualizada (indivíduos ou casais) ▫ privacidade • • • • • tantas sessões quantas necessárias considerar receptividade (emocional e intelectual) elementos concretos e visualizáveis (conceitos difíceis) Testar assimilação de conceitos Complementação com material teórico Anemia falciforme orientação genética Fisiopatologia Consequências e limitações Assistência Programa educativo Tratamento Hidratação e alimentação Crescimento e desenvolvimento Convivência familiar Anemia falciforme orientação genética Aspectos éticos – princípios: • AUTONOMIA (voluntário – decisões pessoais) • PRIVACIDADE • TUTELA (proteção populações vulneráveis – crianças, problemas psiquiátricos, etc.) • IGUALDADE (acesso aos testes para todos) • QUALIDADE (exames em laboratórios capacitados) Anemia falciforme orientação genética Riscos: • ROTULAÇÃO: superposição do diagnóstico à identidade • ESTIGMATIZAÇÃO: discriminação racial do indivíduo por ser portador de alteração genética • DISCRIMINAÇÃO: privação de algum direito do indivíduo em função do diagnóstico • INVASÃO DE PRIVACIDADE: quebra do sigilo diagnóstico • PERDA DA AUTO-ESTIMA: problemas emocionais depressão, ansiedade e sentimento de culpa. [email protected] (62)92927031
