descrição de uma família com síndrome de weaver

DESCRIÇÃO DE UMA FAMÍLIA COM SÍNDROME DE WEAVER COM PADRÃO ATÍPICO DE HERANÇA OU
EXPRESSIVIDADE MUITO VARIÁVEL?
Autores
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JOANNA GOES CASTRO MEIRA , GABRIELA GAYER SCHEIBLER , ANGELINA XAVIER ACOSTA
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Instituição HUPES-UFBA - HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PROFESSOR EDGARD SANTOS (SALVADOR-BA)
Resumo
OBJETIVOS
A síndrome de Weaver (SW) é caracterizada por alta estatura, comprometimento intelectual variável, aparência facial
característica (hipertelorismo ocular, fendas palpebrais oblíquas para baixo, retrognatia), idade óssea avançada,
pregas cutâneas, camptodactilia em dedos das mãos e pés, hérnia umbilical e hipotonia. Esta síndrome de
hipercrescimento é causada por mutações em heterozigose no gene EZH2, compatível com padrão de herança
autossômico dominante, porém raros casos associados a mutações no gene NSD1, associado à Síndrome de Sotos,
também foram reportados. Objetivo: Descrever uma família com suspeita clínica de SW com padrão característico de
herança autossômica recessiva. Esta família possui dois irmãos e uma prima afetados, com consangüinidade
parental entre todos os genitores.
MÉTODOS
Métodos: Relato de casos clínicos e revisão bibliográfica. Tratam-se de três casos, 2 irmãos de 16 e 12 anos e uma
prima materna em I grau com 10 anos de idade.
RESULTADOS
Todos nasceram a termo apresentando macrossomia e evoluíram com alta estatura e desenvolvimento
neuropsicomotor adequado. O fenótipo dos três pacientes é bastante similar, incluindo, além da alta estatura,
macrocefalia, frontal amplo, hipertelorismo e proptose ocular, fendas palpebrais oblíquas para baixo, estrabismo
divergente, orelhas em abano, filtro nasolabial bem marcado, dentes curtos, retrognatia, pectus carinatum,
hipertelorismo mamário, aumento do diâmetro ântero-posterior do tórax, mãos e pés longos, presença de pads fetais,
escoliose, geno valgo. Todos apresentaram a maioria dos exames complementares sem alteração, exceto pela idade
óssea do paciente de 12 anos e da paciente de 10 anos que mostrou-se discretamente avançada e pela presença de
miopia em dois dos pacientes. Os genitores dos irmãos não apresentam alta estatura e nem achados clínicos
relacionados à SW, porém o pai apresenta macrocefalia limítrofe e distância ocular intercantal externa aumentada.
Os genitores da prima não apresentam alta estatura, porém a sua mãe apresenta hipertelorismo ocular e
macrocefalia.
CONCLUSÃO
Conclusão: A SW apresenta padrão autossômico dominante, porém devido à consangüinidade desta família e pais
sem achados clínicos típicos da doença, especulamos poder se tratar de forma autossômica recessiva ou
expressividade clínica bastante variável. Nesta família o estudo gênico é fundamental para melhor caracterização
diagnóstica e adequação do aconselhamento genético.
Palavras-chaves: WEAVER, HIPERCRESCIMENTO, EXPRESSIVIDADE, RECESSIVA
Agência de Fomento: HUPES-UFBA