5 Padrões de Heranças Monogênicas

Biologia
Professor Leandro Gurgel de Medeiros
Genética Clássica
1. Conceito: É a ciência voltada para o estudo da hereditariedade, bem como da
estrutura e função dos genes.
Características Fundamentais do Material Genético
• O DNA corresponde a natureza química do
gene:
 Armazena grande quantidade de informações.
• Capacidade de variação;
• Porque o DNA?
 Estabilidade,
reparo.
pouca
reatividade,
capacidade
de
• O DNA de uma célula tem que ser igual o das
demais?
• O material genético precisa codificar o
fenótipo.
Fitas antiparalelas
5´ 3´
3´ 5´
2. Conceitos Básicos em Genética
• Genoma conjunto completo de “n” cromossomos (logo de genes) herdado como
uma unidade de um genitor.
• Cromossomos corpos nucleoproteicos que são observados nas células durante a
divisão, levando a uma disposição linear de genes.
• Cromátide em uma mitose ou meiose, é um dos filamentos idênticos resultantes da
autoduplicação dos cromossomos.
•
•
•
•
Cromatina o complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucariotos.
Haploide célula ou organismos que possui apenas um genoma.
Diploide célula que possui dois genomas (“2n”).
Cromossomos Homólogos ocorrem aos pares e são geralmente similares em
tamanho e forma. Um vem do pai e o outro da mãe, e contém o mesmo arranjo de
genes.
• Centrômero região de ligação dos cromossomos as fibras do fuso.
2. Conceitos Básicos em Genética
2.1 Gene  região do DNA capaz de sofrer transcrição.
2.2 Alelos formas alternativas de um gene que
ocorrem em um determinado lócus em cromossomos
homólogos.
2.3 Genótipo é a constituição gênica do organismo.
2.7 Dominância uma condição na qual um
membro de um par de alelos se manifesta, como
se excluísse a manifestação do outro.
2.8 Recessividade condição na qual um membro
de um par de alelos não tem capacidade de se
manifestar, quando um outro alelo dominante
está presente.
2.4 Homozigoto organismo que contém um par de
alelos idênticos (AA ou aa) para uma dada
característica.
2.9
Fenótipo
características
(observáveis) de um organismo.
2.5 Heterozigoto contém um par de alelos que
diferem (Aa) para uma dada característica.
2.10 Fluxo Gênico dispersão de genes, por
migração de uma população reprodutiva para
outra, possivelmente levando a mudanças nas
frequências alélicas.
2.6 Hemizigoto condição na qual apenas um alelo de
um par está presente, como na ligação ao sexo ou
como resultado de deleção.
expressas
3. Leis de Mendel
• Estudou por muitos anos o cruzamento de ervilhas;
• Ervilha-de-cheiro Pisum sativum;
• Motivos para a escolha (atrelados a uma rigorosa
metodologia científica);
• Procurou escolher caracteres com fenótipos
contrastantes, bem visíveis e não influenciáveis pelo
ambiente.
Gregor Mendel (1822-1884)
3.1 Herança Monogênica
Princípio que define a 1ª Lei de Mendel:
• “Cada característica é definida por um par de alelos, que localizam-se em
cromossomos homólogos, os quais se segregam, independentemente, na
meiose, de modo que qualquer gameta recebe apenas um dos alelos.”
• Na fecundação, os gametas se fundem de maneira aleatória,
independente de quais alelos eles levam.
P
x
Gregor Mendel (1822-1884)
F1
Mendel analisou o caráter COR;
Proporção Genotípica:
Proporção fenotípica:
3.1 Herança Monogênica
Conclusões de Mendel
• Cada caráter é condicionado por um
par de fatores;
• Esses fatores se separam na formação
dos gametas;
• Nos gametas, os fatores ocorrem em
doses simples, ou seja, os gametas
são puros.
Interpretações atuais
• Cada caráter é condicionado por um par
de genes alelos;
• Em consequência do emparelhamento
dos homólogos na meiose, os alelos
segregam-se na formação dos gametas;
• Como a meiose produz células com
apenas um cromossomo do par, cada
gameta possui apenas um gene de cada
par de alelos. Não há, portanto, gametas
híbridos.
4. Probabilidade
É a chance que um evento tem
de ocorrer, entre dois ou mais
eventos possíveis.
Princípios da probabilidade
4.1) Evento mutuamente exclusivo (Regra do “ou”):
Seu resultado é dado pela soma das probabilidades isoladas.
Ex.: Jogando-se um dado uma vez, qual a probabilidade de sair um número 2 ou 5?
4.2) Evento mutuamente independente (Regra do “e”):
Seu resultado é dado pela multiplicação (produto) das probabilidades isoladas.
Ex.: No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em
todos?
Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a
cada 216 jogadas.
Probabilidade Condicional
Probabilidade calculada quando o problema indica uma condição pré-estabelecida.
Ex.1) Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam
do sexo masculino.
Resp.: Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a
probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.
Ex.2) Suponha que um casal de indivíduos heterozigotos para o albinismo deseje saber
qual é a probabilidade de seu primeiro filho nascer homozigoto dominante ou
heterozigoto?
Ex.3) Um casal heterozigoto para o albinismo tem um filho normal e outro albino. Qual a
probabilidade desse menino normal ser heterozigoto?
Resp.: 2/3, pois já há um filho albino que deve ser excluído da probabilidade de ser
NORMAL (heterozigoto).
5. Padrões de Heranças Monogênicas
• 5.1.a) Herança Recessiva Ligada ao Sexo;
• 5.1 Cromossomos Sexuais
• 5.1.b) Herança Dominante Ligada ao Sexo;
• 5.1.c) Herança Restrita ao Sexo.
• 5.2 Cromossomos Autossômicos
• 5.2.a) Herança Autossômica Recessiva;
• 5.2.b) Herança Autossômica Dominante.
5 Padrões de Heranças Monogênicas
5.1.a) Heranças Recessivas Ligadas ao “X”:
Daltonismo;
Hemofilia;
Distrofia Muscular de Duchene.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.1.a) Heranças Recessivas Ligadas ao “X”: características no heredograma.
• Não pode ser transmitida diretamente de
homem para homem;
• Há mais homens afetados do que mulheres;
• XAY ou XaY;
• Mulheres necessitam dos dois alelos
recessivos e homens apenas um;
• Homem afetado transmite para todas as suas
filhas (50% netos);
• E geralmente têm filhos normais de ambos os
sexos.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.1.b) Herança Dominante Ligada ao “X”:
Hipertricose facial  excesso de pelos na face.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.1.b) Herança Dominante Ligada ao “X”: características no heredograma.
• Não pode ser transmitida diretamente de
homem para homem;
• Há mais mulheres (2:1) afetadas do que
homens: (XAXA, XA Xa, XaXa);
• Mãe afetada com risco de recorrência de 50%
(ambos os sexos);
• Pai afetado com filhas 100% afetadas.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.1.c) Herança Restrita ao “Y”:
Gene SrY.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas:
Fenilcetonúria.
• Melanina;
• Catecolaminas (dopamina,
epinefrina, norepinafrina).
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas:
Albinismo
• Deficiência no gene que sintetiza o pigmento melanina.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas:
Fibrose Cística
 Secreção de grande quantidade de muco nos pulmões, gerando uma
combinação de efeitos nocivos, causando a morte do indivíduo, devido a
infecção nas vias respiratórias. A causa direta da doença é uma proteína
defeituosa que transporta Cl- (íon cloreto) através da membrana, resultando na
alteração do equilíbrio eletrolítico, alterando a constituição do muco.
Obs.: a fibrose cística é um exemplo de CODOMINÂNCIA!
Doença de Tay-Sachs causada pelo mau funcionamento da enzima
hexosamindase, gerando um acúmulo de gangliosídeos, paralisia e morte.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas: características no heredograma
• Cruzamento geralmente Aa x Aa;
• Ambos os sexos são igualmente afetados;
• Homens e mulheres têm a mesma probabilidade
de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os
sexos;
• Pode ser transmitida diretamente de homem para
homem;
• Prole afetada × pais não afetados;
• Frequentemente os pais são consanguíneos ou
pertencem a algum grupo étnico fechado;
• A característica tende a pular gerações.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.2.b) Herança Autossômica Dominante:
 Polidactilia;
 Doença de Huntington coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário
caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação,
também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade.
 Pseudoacondroplasia.
5. Padrões de Heranças Monogênicas
5.2.b) Herança Autossômica Dominante: características no heredograma.
• Ambos os sexos são igualmente afetados;
• Homens e mulheres têm a mesma
probabilidade de transmitir o fenótipo aos
filhos de ambos os sexos;
• Pode ser transmitida diretamente de
homem para homem.
6. Herança Citoplasmática
• Nem todo material genético de uma célula está no núcleo!
• Herança que provém apenas de um gameta.
• Ex.: herança mitocondrial.
7. Modificações da 1ª Lei de Mendel
7.1 Ausência de Dominância
7.2 Polialelia
7.3 Pleiotropia
7.4 Gene Letal
7.1 Ausência de Dominância
• Não há uma relação de dominância e recessividade entre dois genes;
• Ambos os genes se manifestam (no heterozigoto);
• Nem sempre a proporção genotípica será 1:2:1;
• Existem dois tipos básicos de Ausência de Dominância:
7.1.a) Herança Intermediária;
7.1.b) Codominância.
7.1.a) Herança Intermediária
• Os dois genes se manifestam;
• Formação de um fenótipo intermediário entre homozigotos.
Cor da pelagem de galináceos Andaluza
Cor da flor Mirabilis jalapa
7.1.b) Codominância
• Os dois genes se manifestam;
• O fenótipo heterozigotos NÃO É INTERMEDIÁRIO entre homozigotos.
Cor da pelagem do gado Shorthorn
Sistema ABO
7.2) Polialelia
• Três ou mais genes alelos manifestam-se, dois a dois, o mesmo fenótipo.
Cor da pelagem de coelhos
Sistema ABO
Nº genótipos possíveis =
7.3) Pleiotropia
• Quando um alelo afeta/influencia várias propriedades de um organismo.
Fenilcetonuria
(deficiência mental,
icterícia, convulsões...)
Síndrome de Marfan
7.4) Gene Letal
• Determinam a morte dos indivíduos antes da maturidade sexual ou até certa
idade;
• Podem afetar o desenvolvimento embrionário.
Ex.: cor da pelagem em camundongos, doença de Tay-Sachs e
pseudoacondroplasia.