UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA PROGRAMA DE DISCIPLINA DEPARTAMENTO: BIOLOGIA IDENTIFICAÇÃO DA DISCIPLINA: CÓDIGO NOME (T - P) BLG1091 GENÉTICA HUMANA 5-0 OBJETIVOS - ao término da disciplina o aluno deverá ser capaz de: Compreender e utilizar corretamente os conceitos básicos de genética molecular; relacionar alterações cromossômicas, heranças monogênicas e heranças complexas com situações de saúde e doença em humanos,reconhecer os principais limites técnicos e éticos envolvidos nas aplicações de diagnósticos moleculares para distúrbios ou condições relacionadas a genes. PROGRAMA: TÍTULO E DISCRIMINAÇÃO DAS UNIDADES UNIDADE 1 - ÁCIDOS NUCLÉICOS 1.1 - Estrutura e função do DNA 1.2 - Estrutura e função dos RNAs UNIDADE 2 - FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 – – – – - Replicação Transcrição Tradução Transcrição reversa Príons UNIDADE 3 - GENES DE EUCARIONTES 3.1 3.2 3.3 3.4 – – – – Organização geral dos genes Funcionamento dos genes estruturais Processamento dos RNAs Silenciamento gênicos por RNA (iRNA) UNIDADE 4 - GENOMA DE PROCARIONTES 4.1 4.2 4.3 4.4 – – – – Organização do genoma de bactérias Plasmídios de resistência Regulação gênica através de operons Bactérias e biotecnologia na área de saúde PROGRAMA: (continuação) UNIDADE 5 – GENOMA HUMANO 5.1 – Padrão geral de organização do genoma humano 5.2 – Sequências repetitivas e técnicas de identificação de indivíduos através de DNA 5.3 – Famílias gênicas, pseudogenes e aspectos evolutivos do genoma humano 5.4 - Questões éticas relacionadas às análises de sequencias de DNA UNIDADE 6 – CLASSIFICAÇÃO DAS HEREDOPATIAS 6.1 – Alterações cromossômicas (organização cromossômica; cariótipo humano e técnicas de coloração; cromossomopatias em nativivos) 6.2 – Heranças monogênicas (genes e fenótipos; variabilidade genética; padrões e exceções) 6.3 – Heranças multifatoriais (distúrbios comuns na idade adulta; malformações congênitas) 6.4 – Herança mitocondrial 6.5 - Questões éticas relacionadas aos estudos de famílias e heredopatias UNIDADE 7 – DIAGNÓSTICOS MOLECULARES 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 7.6 – – – – – – Reação em cadeia da polimerase (PCR) Citogenética molecular Exomas Diagnósticos pré-implantação e diagnósticos pré-sintomáticos Identificação de indivíduos através do DNA Questões éticas relacionadas aos diagnósticos moleculares UNIDADE 8 – TÓPICOS ESPECIAIS 8.1 8.2 8.3 8.4 – – – – Alelos instáveis Fenômenos epigenéticos e impressão genômica Bases genéticas do câncer Imunogenética Data: ____/____/____ Data: ____/____/____ ______________________ Coordenador do Curso ___________________________ Chefe do Departamento