UM NOVO CASO DE AFECÇÃO RARA

UM NOVO CASO DE AFECÇÃO RARA “HIDROCEFALIA, ANOMALIA DE SPRENGEL E DISPLASIA
COSTOVERTEBRAL”
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Autores
Instituição
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André Rodrigueiro Clavisio Pereira de Oliveira , Camila Agren , Marlon Fraga Mattos , Erika Cristina
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Pavarino , Eny Maria Goloni Bertollo
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UPGEM/FAMERP - Unidade de Pesquisa em Biologia Molecular e Genética (Av. Brigadeiro Faria Lima
5416, CEP 15090-000, Bl.U6/UPGEM, S. J. Rio Preto/SP)
Resumo
OBJETIVOS
O objetivo deste estudo foi descrever um novo caso da afecção rara “Hidrocefalia, Anomalia de Sprengel e Displasia
Costovertebral” (OMIM: 600991), com ênfase nos sinais clínicos apresentados e revisão da literatura.
MÉTODOS
A paciente foi avaliada pelo Serviço de Genética, no Ambulatório de Especialidade do Hospital de Base/FAMERP e
também pelas especialidades: Neuropediatria, Ortopedia, Oftalmologia, Dermatologia, Otorrinolaringologia,
Radiologia e Fisiatria. Foi realizada anamnese e exame físico detalhados e exames complementares: Ressonância
Magnética, Raios-X, Tomografia Computadorizada, Ultrassom, Impedanciometria e Audiometria (Tonal e Vocal) e
Cariótipo. O diagnóstico foi realizado pela equipe multidisciplinar.
RESULTADOS
O exame físico revelou testa proeminente, prognatismo, orelhas de implantação baixa, hipertelorismo, epicanto,
narinas antevertidas, palato alto, hipoplasia do esmalte dos dentes, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor,
polidactilia e dermatite atópica. Também apresenta dificuldade na fala, Os laudos de diagnósticos por imagem
mostraram: pés planos, deformidade de Sprengel, costelas malformadas, displasia costovertebral, malformações de
vértebras torácicas, escoliose, lordose lombar, alterações de substância branca, cisto aracnoide, hidrocefalia,
hipoacusia à esquerda. A análise do cariótipo revelou-se 46,XX. O quadro clínico da paciente é compatível com
Hidrocefalia, Anomalia de Sprengel e Displasia Costovertebral (OMIM: 600991). Os sinais clínicos envolvem
hipoplasia malar, testa proeminente, prognatismo, orelhas de implantação baixa, hipertelorismo, epicanto, nariz
bulboso, ponte nasal baixa e alargada, narinas antevertidas, palato alto, hipoplasia do esmalte dos dentes,
deformidade de Sprengel, costelas malformadas, mandíbula proeminente, displasia costovertebral, vértebra torácica
malformada, cifoescoliose, braquidactilia, hidrocefalia, convulsões, alterações de matéria branca, cisto aracnoide,
dilatação dos ventrículos laterais, dilatação do terceiro ventrículo, atraso de desenvolvimento global. O presente caso
tem como manifestações adicionais a polidactilia, dermatite atópica e pés planos.
CONCLUSÃO
Existem somente duas famílias relatadas na literatura, portanto trata-se de uma síndrome bastante rara. Cada uma
das famílias descritas apresenta os três sinais típicos e os demais não estão presentes em sua totalidade. Nosso
caso apresenta os sinais descritos nas duas famílias. A etiologia é de causa desconhecida e sugere padrão de
herança ligada ao X, pois todos os casos descritos são mulheres ou herança autossômica dominante de novo. O
Aconselhamento Genético é importante para o diagnóstico, devido ao tratamento ser sintomático e requerer
acompanhamento multidisciplinar, incluindo diversos programas de reabilitação e estimulação, como fisioterapia,
fonoaudiologia e terapia ocupacional. Apoio: CNPq, CAPES, FAMERP/FUNFARME.
Palavras-chaves: Aconselhamento Genético, Doença Rara, Herança Mendeliana
Agência de Fomento: CNPq, CAPES, FAMERP/FUNFARME