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50º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 50º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2004
Costão do Santinho • Florianópolis • Santa Catarina • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-04-6
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Palavras-chave: Polimorfismos gênicos, TNF-α, TNF-β/LT-α,
PECAM-1/CD31, MPO, HÁ, IL-10, osteossarcoma, metástase
Oliveira, ID; Petrilli, AS; Zago, MA; Andrade, JAD; Toledo, SRC.
Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia, Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina. Laboratório de
Genética, Instituto de Oncologia Pediátrica/GRAACC - Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina
Estudo de polimorfismos gênicos em
pacientes portadores de osteossarcoma
Osteossarcoma (OS) é o tumor ósseo maligno mais comum entre crianças e adolescentes e a sua etiologia ainda
é desconhecida. A presença de metástases é um dos principais fatores prognósticos, aumentando em até cinco
vezes a chance de óbito dos pacientes. Os polimorfismos gênicos atuam em mecanismos que regulam tanto
as células normais, quanto às células malignas. O estudo de polimorfismos que codificam fatores atuantes na
interface entre as células tumorais e as células vizinhas normais, podem colaborar para um melhor entendimento
a respeito da evolução e desenvolvimento de metástases desses pacientes. O objetivo desse trabalho foi investigar
polimorfismos nos genes TNF-α, TNF-β/LT-α, PECAM-1/CD31, MPO, HA e IL-10 com parâmetros clínicos do
OS. Foram selecionados 80 pacientes e 160 indivíduos controle, pareados por sexo, idade e etnia. Após extração
de DNA de sangue periférico, os genes foram amplificados através de reações em cadeia da polimerase (PCR),
os seus produtos digeridos com enzimas de restrição e observados em gel de agarose 3%. Foram encontrados:
55 pacientes/130 controles homozigotos selvagem, 19 pacientes/25 controles heterozigotos e 06 pacientes/05
controles homozigotos polimórfico para o gene TNF-α; 09 pacientes/17 controles homozigotos selvagem, 37
pacientes/66 controles heterozigotos e 34 pacientes/77 controles homozigotos polimórficos para o gene TNFβ/LT-α; 09 pacientes/48 controles homozigotos selvagem, 52 pacientes/65 heterozigotos e 19 pacientes/41
controles homozigotos polimórfico para o gene PECAM-1/CD31; 38 pacientes/77 controles homozigotos
selvagem, 33 pacientes/42 controles heterozigotos e 04 pacientes/09 controles homozigotos polimórficos para
o gene MPO; 13 pacientes/26 controles homozigotos selvagem, 34 pacientes/65 controles heterozigotos e 28
pacientes/59 controles homozigotos polimórficos para o gene HA e, 05 pacientes/15 controles homozigotos
selvagem, 36 pacientes/58 controles heterozigotos e 25 pacientes/54 controles homozigotos polimórficos para
o gene IL-10. Foram encontradas associações significantes entre os genes TNF-α, TNF-β/LT-α e PECAM1/CD31 e parâmetros clínicos do OS.
Apoio financeiro: CAPES, FAPESP e GRAACC.
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