Evolução 1

11/09/2011
A genética de populações
Evolução
Estocasticidade (Acaso) e
Determinismo (Seleção natural)
 é o estudo quantitativo da distribuição dos alelos nas pops. e dos fatores que
alteram suas frequências
 Estuda a composição genética e o padrão de variação herdado das pops., e
sua mudança no tempo e espaço
 A alteração das freqüências está relacionada com aspectos:
 Genéticos
Os fatores evolutivos e a
dinâmica populacional
 Mutações gênicas
 Recombinação gênica
 Sociais
 Acasalamentos preferenciais
 Ambientais
 Seleção
 Gargalos populacionais
 Históricos
 Migrações
 Eventos fundadores
Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW)
Populações evoluem
(saem do EHW)
quando algum fator
evolutivo está presente:
seleção natural, deriva,
mutação, fluxo gênico,
endogamia, etc.
A dinâmica populacional da diversidade genética é afetada
pelos processos evolutivos:
• Mutação – mecanismo aleatório através do qual novos alelos surgem na
população.
• Deriva Genética – leva à perda ao acaso da diversidade intrapopulacional em
populações limitadas e/ou aumento da divergência entre populações.
• Depende do tamanho populacional
• Seleção Natural – há uma diferença adaptativa entre fenótipos em
determinado ambiente, o que leva a uma alteração determinística na frequência
destes ao longo das gerações.
• Endogamia – acasalamento entre parentes que leva ao aumento da
homozigose (e diminuição da heterozigose).
• Fluxo Gênico – troca de alelos entre populações que geralmente aumenta a
diversidade intrapopulacional e sempre diminui a divergência genética entre as
populações que trocam migrantes.
Importância do tamanho populacional
para a Evolução Biológica
Tamanho populacional (N) é o parâmetro mais importante quando
se estima a viabilidade de populações na natureza.
As populações pequenas tendem a se extinguir mais rapidamente
por eventos ao acaso (flutuações demográficas etc) e têm baixo
potencial adaptativo devido à variabilidade genética reduzida.
Ovis canadensis
Tamanho populacional
Relação entre o Censo (N) e Tamanho efetivo (Ne)
• N : tamanho populacional real (censo)
• Ne : tamanho populacional efetivo
– é geralmente menor que o censo (N)
– é o mais importante parâmetro relacionado à continuidade
evolutiva de uma população
– é o tamanho equivalente àquele de uma população idealizada
(como numa equação de HW), com determinada capacidade
de manutenção da diversidade genética.
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Tamanho populacional efetivo (Ne)
O tamanho efetivo de uma população real é medido com
relação à sua constituição genética (diversidade) quando
comparada à de uma população idealizada.
Exemplo:
Se uma população real perde diversidade genética com mesma
taxa de uma população idealizada de 100 indivíduos, o Ne da
população real é igual a 100, mesmo se ela tiver um censo de
1000 ou 10.000 indivíduos.
Tamanho populacional efetivo (Ne)
O tamanho efetivo da população é, normalmente, menor do que
o número de indivíduos adultos (geralmente N e ~ N/10).
As diferenças entre o N e o Ne dependem de peculiaridades
reprodutivas de cada espécie:
- Espécies com razão sexual desigual (formação de haréns etc);
- Com alta variação no tamanho de famílias (número de prole);
- Com número variável de indivíduos entre diferentes gerações
(demografia oscilante).
- etc
Tamanho populacional efetivo (Ne)
• Qual é o Ne de uma população com 100 fêmeas e 10
machos?
• Equação:
Ne = 4(NM * NF)
NM + N F
Ne = 4(100 * 10) = 4000 = 36
100 + 10
110
Calculando o Ne de uma
população idealizada:
Características:
- Não há sobreposição de gerações;
- O número de indivíduos intercruzantes é o mesmo em todas
as gerações;
- Todos os indivíduos são potencialmente intercruzantes
(hermafroditas);
- A união dos gametas é aleatória;
- Não há seleção, mutação ou migração;
- A média de filhotes por cada adulto é 1.
Tamanho populacional efetivo (Ne)
• Uma variedade de equações foram formuladas para
estimativas de Ne.
• Uma destas leva em consideração a razão sexual
entre adultos (maduros sexualmente):
Ne = 4(NM x NF)
NM + NF
em que NM = número de machos
NF = número de fêmeas
Outras fórmulas podem ser calculadas com outros
parâmetros e a partir da estimativa da diversidade
genética populacional (heterozigosidades, theta q etc)
Deriva Genética
• As freqüências gênicas podem, ao acaso, mudar um
pouco daquelas da geração anterior.
• A formação dos indivíduos da próxima geração não são
fruto de todos os gametas produzidos na geração
anterior
• Isso pode acontecer porque os genes que formam uma
nova geração são amostras aleatórias da geração
parental.
– Ocorreu uma amostragem dos gametas
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Amostragem Aleatória em Genética
• O alelo A tem, ao acaso, a mesma probabilidade de diminuir
como aumentar em freqüência
• A taxa de mudança da freqüência gênica por deriva genética
depende do tamanho da população.
– Efeitos de amostragem aleatória são mais importantes em populações
pequenas
• é mais provável que uma amostra tenda a ser desviada da média por uma certa
porcentagem
• arremessando-se 1 conjunto de 20 ou 4 mil moedas.
• Em média, haveria 50% de coroas em ambos os casos,
• Desvio de 60% - 40%
– a chance de se arremessar 12 caras e oito coroas na
população pequena é maior do que a chance de se
arremessar 2.400 caras e 1.600 coroas na grande.
• Como uma geração é sempre uma amostra da geração
anterior, a variância é igual a pq/2Ne
• Ou seja, quanto menor a população, maior é a variância das
frequências alélicas entre gerações,
Deriva Genética:
6 populações com loci bialélicos, N = 8
•populações da mosca-das-frutas Drosophila pseudoobscura
•Dez grandes (4 mil fundadores)
•Dez pequenas (20 fundadores)
•foram criadas em junho de 1 955 com as mesmas
freqüências (50% de cada)
Deriva Genética:
6 populações com loci bialélicos, N = 100
Deriva Genética
• Um variante alélico raro (ex: recém-gerado por
mutação) pode desaparecer pelo simples acaso
• Ex. população de 5000 indivíduos e o alelo está com a
menor frequência possível:
– q=0,0001 (ou seja, apenas um heterozigoto)
– Se esse heterozigoto não deixar descendentes, este alelo
desaparecerá.
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Deriva Genética
A1A2
A1A3
A1A2
A1A3
A1A2
A1A1
A probabilidade de fixação de um alelo por deriva é igual à sua
frequência inicial.
Portanto, a maior parte dos alelos originados de novo por
mutação, são eliminados por deriva, e uma pequena proporção
pode chegar à sua fixação.
• A perda de diversidade a cada geração por deriva é dependente
do tamanho efetivo populacional (Ne), que é influenciado por
diferentes aspectos demográficos e históricos.
• Uma população pode ser pequena:
– Em seu início – efeito fundador
– Em um (ou mais que um) momento
de sua história – gargalos de garrafa
(bottleneck)
– Em intervalos regulares – flutuação
demográfica
– Constantemente (ex: Cavia
intermedia, uma espécie de preá da
ilha Moleques do Sul em Santa
Catarina com estimativa de Ne= 40100 indivíduos durante os últimos 10
mil anos)
Uma população fundadora pequena pode ter uma amostra não
representativa dos genes da população ancestral
Um pequeno nº de indivíduos pode colonizar um local previamente desabitado
pela sua espécie
• Efeito Fundador (Mayr -1963) como:
• o estabelecimento de uma nova população por uns poucos
fundadores originais que contém somente uma pequena
fração da variação genética total da população parental.
• Populações isoladas costumam possuir freqüências
excepcionalmente elevadas de alelos raros diferentes, e
a explicação mais provável é a de que a população
fundadora possuía um número desproporcional
daqueles alelos raros
– em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada,
Várias Populações Humanas possuem alelos
raros diferentes em freqüências elevadas
Doença de Huntington, (doença autossômica dominante)
• na população de Africânder na África do Sul
– Um navio de 1652 que chegou lá com um homem holandês,
portador de um alelo para a doença
– A maioria dos casos da doença na população africânder atual
pode ser rastreada de volta aquele indivíduo.
• Na Ilha Mauritius na Austrália
– 432 portadores são descendentes da Sra. Cundick, que partiu
da Inglaterra com seus 13 filhos; e um neto de um nobre
francês, Pierre Dagnet d’Assigne di Bourbon, transmitiu todos
os casos conhecidos da doença nessa ilha
Várias Populações Humanas possuem alelos
raros diferentes em freqüências elevadas
Porfíria Variada (herança autossômica dominante)
– reação a barbitúricos anestésicos – o alelo não era
desvantajoso antes da medicina moderna.
– A população africânder moderna contém cerca de 30 mil
portadores do gene, uma freqüência bem mais elevada do
que na Holanda.
– Todos os portadores são descendentes de um casal, Gerrit
Jansz e Ariaantje Jacobs, que emigraram da Holanda em
1685 e em 1688
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Efeito gargalo de garrafa
Uma população que esta estabelecida em uma área pode
variar em tamanho passando por um “gargalo de
garrafa”
Efeito gargalo de garrafa
– apenas uns poucos indivíduos sobrevivem, e, mais tarde ela se
expande novamente quando o período favorável retorna.
população
original
Gargalo de
garrafa
população
sobrevivente
Gargalo de garrafa e efeito fundador no
Elefante marinho do Norte
1890: 20-30 sobreviventes após o
gargalo de garrafa devido a caça
intensa.
Nos anos 1990, a diversidade genética
foi estimada ser igual a zero para 20
loci de alozimas.
Calcula-se que existam atualmente
mais de 100.000 indivíduos
descendentes destes ~30
sobreviventes, um efeito fundador.
Conclusões sobre deriva genética
1. As freqüências alélicas flutuam aleatoriamente e eventualmente
um alelo torna-se fixado;
2. As populações perdem variação genética;
3. Populações divergem em freqüências alélicas e podem tornar-se
fixadas para diferentes alelos;
4. A probabilidade de um alelo na geração t tornar-se fixado é igual
a freqüência desse alelo na geração t;
5. A taxa que esses eventos ocorrem é maior quanto menor o
tamanho da população.
Endogamia
Conseqüências da endogamia:
Depressão endogâmica
Cruzamento entre parentes, endocruzamento, consanguinidade.
Extremo => Auto-fecundação (em várias espécies de plantas)
Número de heterozigotos diminui e de homozigotos aumenta. Isto é observado
por uma homozigose maior do que esperada de acordo com a EHW.
De grande importância para a evolução das populações, pois pode levar:
•
à redução no sucesso reprodutivo e/ou sobrevivência da prole (Depressão
endogâmica).
Aumenta a homozigose e a exposição de alelos
deletérios raros
População não endogâmica
AABBCc
AaBBCc
AaBBCC
Loci diferentes com alelos deletérios
População endogâmica
AaBbCc
aabbcc
AaBbCc
Mesmos loci com alelos deletérios
A depressão endogâmica se dá pela expressão de alelos deletérios recessivos
cujos fenótipos aparecem com a homozigose.
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A endogamia é inevitável em pequenas populações porque todos os indivíduos se
tornam aparentados com o passar do tempo.
Populações
discretas
Populações
mal definidas
Populações
~ uniformes
Estrutura populacional: distribuição espacial não
totalmente casual de alelos e genótipos
A população do cavalo selvagem da Mongólia (Equus przewalski) foi reconstituída a
partir de 13 indivíduos de cativeiro, e apresentavam alto nível de endogamia (F).
Migração e fluxo gênico
• O fluxo gênico envolve a incorporação gradual
de alelos (oriundos de outra população) ao pool
gênico da população
População A
População B
Normalmente, as populações possuem um
distribuição desigual e mal definida (acima), mas
diferentes padrões são observados em cada espécie.
A migração atua para unificar as
freqüências gênicas entre as populações
• Quando um indivíduo migra de uma população para
outra, ele carrega alelos que são representativos de sua
população ancestral para a população recipiente
• A transferência de alelos é chamada de fluxo gênico
• o fluxo gênico causa uma rápida convergência das
freqüências gênicas nas populações que estão trocando
migrantes
• se retirarmos qualquer alelo na população 1 geração (t + 1), ele
poderá ser descendente tanto de um alelo nativo da população ou
de alelo imigrante.
• Define-se m como a chance de que um alelo seja um alelo
imigrante.
• Uma população original com freqüência gênica q m = 0,4,
fornece migrantes para duas subpopuIações, com
freqüências de 0,9 e 0,1.
• Elas convergem, com m = 0,1
• Se o alelo não for um imigrante (chance de [1 -m]), ele
irá ser um gene a com chance q), ao passo que, se ele for
um imigrante (chance m), ele será um gene a com
chance qm.
• A freqüência total de a na população 1 na geração (t + 1)
será:
•
q1(t +1) = (1 -m)q1(t) + mqm
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• A migração geralmente unificará as freqüências gênicas
entre populações, de uma forma rápida, em termos
evolutivos.
• Isso pode ser reorganizado para mostrar o efeito
de t gerações de migrações sobre a freqüência
gênica na população 1.
• Se q1(0) é a freqüência na geração inicial, a
freqüência na geração t será:
q1(t) = qm + (q1(0) - qm ) (1 -m)t
Resumindo
• Mesmo que apenas um migrante bem-sucedido se
mova para uma população por geração, o fluxo gênico
inevitavelmente direciona a freqüência gênica da
população para a média da espécie.
• O fluxo gênico atua, de certo modo, para manter as
espécies unidas.
Diferenciação de populações
 Fatores que alteram as frequências gênicas
Casamentos não aleatórios (+ seleção)
Variabilidade
genética
Deriva genética
tempo
Seleção
Mutações
Fluxo Gênico
Mutação
A mutação, apesar de ser baixa por cada posição nucleotídica
por geração (~10-8), pode levar à diferenciação
interpopulacional em médio e longo prazos.
Através de outros fatores como deriva genética e seleção, estes
novos alelos podem alterar suas frequências nestas
populações.
Deriva genética
A deriva genética na ausência de migrações tende a aumentar as
diferenças entre as populações separadas (principalmente
pequenas), diferenças que também aumentam pelo acúmulo de
mutações (e seleção) acelerando o processo de diferenciação
interpopulacional e especiação (Ex: especiação em ilhas).
Apesar de aumentar a diferença entre as populações, a diversidade
dentro de cada população é diminuída pelo efeito da deriva
genética (a perda de diversidade por deriva é inevitável).
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Fluxo gênico
Seleção Natural
(migrações)
O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas
que compartilharão mais variantes entre si, retardando o
processo de diferenciação populacional e possível
especiação.
A Seleção Natural na ausência de migrações tende a aumentar
as diferenças entre as populações separadas que estejam em
ambientes diferentes (adaptação local).
Caso haja a mesma pressão seletiva devido a ambientes iguais
em que estejam estas populações, a seleção não deve afetar a
diferenciação interpopulacional, que poderá se diferenciar
somente devido ao acaso (mutações, deriva etc).
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