Polimorfismo do Y-GATA C4 na população brasileira e associação

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Polimorfismo do Y-GATA C4 na população brasileira e
associação com linhagens do cromosomo Y de origem
subsaariana
Palha, TJBF1; Ribeiro-Rodrigues, EM1; Ribeiro-dos-Santos, A1; Santos, S1
Laboratório de Genética Humana e Médica, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal do Pará
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Palavras-chave: Y-STR; GATA C4; YHRD; População Brasileira; África Subsaariana.
O Y-STR GATA C4, também conhecido como DYS635, apresenta elevada variabilidade nas diversas populações
do mundo e é comumente usado em estudos populacionais e análises forenses. Atualmente, 14 alelos já foram
descritos, sendo que o alelo C4*17 foi descrito somente em populações da África subsaariana e em algumas
populações afrodescendentes de outros continentes. Por este motivo, o alelo C4*17 tem sido descrito por alguns
autores como um bom marcador de ancestralidade africana. Diversos trabalhos, utilizando diferentes marcadores
genéticos, já foram publicados relatando a contribuição de linhagens africanas subsaarianas na formação da
população brasileira, historicamente formada por uma mistura de europeus, africanos e indígenas. Com o objetivo
de identificar a presença (ou não) do C4*17 na população brasileira nós analisamos 1948 indivíduos das cinco
regiões do Brasil: 878 indivíduos da região Norte, 285 da Nordeste, 139 da Centro-Oeste, 458 da Sudeste e 188 da
região Sul. As amostras de DNA foram obtidas por extração orgânica com fenol/clorofórmio. A amplificação foi
feita por PCR multiplex desenvolvida no Laboratório de Genética Humana e Médica da UFPA, e foi conjunta com
outros loci Y-STR, comumente utilizados em análises forenses. As eletroforeses ocorreram no seqüenciador capilar
ABI 3130 (Applied Biosystems) usando como amostra controle o DNA 007 (Applied Biosystems). A determinação
do tamanho dos fragmentos e a designação dos alelos foi feita no programa GeneMapper v. 3.2. Na população
brasileira foram observados 9 diferentes alelos para o marcador GATA C4, com diversidade genética estimada
em 77%. Os alelos variaram entre C4*17 e C4*26, sendo que C4*18 não foi observado em nenhum indivíduo da
população. Os alelos mais freqüentes foram C4*23 (33%) e C4*24 (23%). O C4*17 foi observado em apenas seis
indivíduos da população brasileira (0,3%), sendo um da região nordeste, dois no centro-oeste, e três do sudeste.
Essas amostras que apresentaram o C4*17 foram seqüenciadas confirmando a presença de 17 unidades de
repetições. Realizamos uma busca no banco de dados YHRD (www.yhrd.org – acesso em 08/06/10), e dos 23.137
haplótipos depositados, apenas 33 apresentaram C4*17: 27 descritos em populações da África subsaariana e 6 em
populações afrodescendentes. Embora tenha sido comprovada a associação entre haplótipos Y-STRs e haplogrupos
definidos por SNPs, devido à alta taxa de mutação dos Y-STRs nem todos podem definir um haplogrupo. De
acordo com alguns autores, é provável que C4*17 tenha sido originado por um evento de mutação único, sendo
que as associações obtidas no YHRD indicam que a presença do C4*17 no haplótipo Y-STR significa pertencer ao
haplogrupo E, subclado E1b1a (M2), mais comum na África subsaariana. A presença desse alelo específico confirma
a contribuição da linhagem africana subsaariana, pela análise do Y-DNA, na formação da população brasileira.
Apoio financeiro: FINEP, UFPA