Doenças metabólicas

Doenças metabólicas
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos
do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas
específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Hoje são conhecidas
mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do
metabolismo.
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o
metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento
de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. Os EIM
podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário,
podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações
cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. No período neonatal
podem existir distúrbios metabólicos como hipoglicemia, acidose metabólica,
icterícia sem causa determinada. No período pós-natal pode ocorrer perda
de aquisições, convulsões de difícil controle, distúrbios metabólicos,
fraqueza
muscular
em
qualquer
idade.
O Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias (ADMH) tem como
objetivo a triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento
multidisciplinar de crianças, adolescentes e adultos com esse tipo de
doença. São doenças genéticas raras que necessitam de cuidados especiais
de uma série de profissionais da saúde, que trabalham em conjunto pela
melhor qualidade de vida de cada paciente e seus familiares.
Algumas doenças metabólicas hereditárias têm tratamento efetivo através
de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica,
suplementação de vitaminas e por esta razão o diagnóstico deve ser
precoce.
Obesidade
Obesidade, nediez ou pimelose é uma doença crônica multifatorial, na qual a
reserva natural de gordura aumenta até o ponto em que passa a estar
associada a certos problemas de saúde ou ao aumento da taxa de
mortalidade. É resultado do balanço energético positivo, ou seja, a ingestão
alimentar é superior ao gasto energético.
Apesar de se tratar de uma condição clínica individual, é vista, cada vez
mais, como um sério e crescente problema de saúde pública: o excesso de
peso predispõe o organismo a uma série de doenças, em particular doença
cardiovascular, diabetes mellitus tipo 2, apnéia do sono e osteoartrite.
A obesidade pode ser definida por termos relativamente absolutos. Na
prática, a obesidade é avaliada em termos absolutos pelo e também pela sua
distribuição na circunferência da cintura ou pela razão entre as
circunferências da cintura e do quadril. Além disso, a presença de
obesidade deve ser avaliada enquanto fator de risco cardiovascular e outras
condições médicas que podem aumentar o risco de complicações.
Desnutrição
A desnutrição é uma doença causada pela dieta inapropriada, hipocalórica e
hipoprotéica. Também pode ser causada por má-absorção de nutrientes ou
anorexia. Tem influência de fatores sociais, psiquiátricos ou simplesmente
patológicos. Acontece principalmente entre indivíduos de baixa renda e
principalmente as crianças de países subdesenvolvidos.
Segundo Médicos sem Fronteiras, a cada ano 3,5 a 5 milhões de crianças
menores de cinco anos morrem de desnutrição.
Consequências
Coração: o coração perde massa muscular, assim como os outros músculos
do corpo. Em estágio mais avançado há insuficiência cardíaca e
posteriormente morte.
Sistema imune: torna-se ineficiente. O corpo humano não vai ter os
nutrientes necessários para produzir as células de defesa. Logo, é comum
infecções intestinais subseqüentes, respiratórias e outros acometimentos.
A duração das doenças é maior e o prognóstico é sempre pior em
comparação a indivíduos normais. A cicatrização é lentificada.
Sangue: É possível ocorrer um quadro de anemia ferropriva relacionada à
desnutrição.
Trato gastro-intestinal: há menor secreção de HCl pelo estômago,
tornando esse ambiente mais propício para proliferação bacteriana. O
intestino diminui seu ritmo de peristalse e a absorção de nutrientes fica
muito reduzida.
Solução
A desnutrição não é um problema difícil tampouco caro de se resolver.
Segundo Dr. Hugo, do ponto de vista nutricional as soluções são simples e
baratas, porém elas precisam vir acompanhadas de mudanças também no
quadro social. Para ele, a solução passa pela reeducação alimentar da criança
e da família, acompanhada de uma estruturação social que possibilite a essa
família manter a qualidade de vida. "Vai além de tirar a criança do quadro de
desnutrição, é uma questão, política, social e educacional"
Calcinose
Calcinose é a formação de depósitos de cálcio em qualquer tecido mole.
Calcificação distrófica
O tipo mais comum de calcinose é a calcificação distrófica. Este tipo de
calcificação pode ocorrer como uma resposta a qualquer dano em tecidos
moles, incluindo aqueles envolvidos no implante de dispositivos médicos.
Calcificação metastática
A calcificação metastática envolve um desequilíbrio de excesso de cálcio
sistêmico, que pode ser causado por hipercalcemia, insuficiência renal, falta
ou excesso de outros minerais ou pode ter outras etiologias.
Calcinose tumoral
A etiologia da condição rara de calcinose tumoral não é totalmente
entendida. É geralmente caracterizada por grandes calcificações globulares
próximas às articulações
.
TRABALHO
DE
BIOLOGIA
Alunos: Eduarda Janunzzi nº: 08
Windila Karoline nº: 33
Professora: Marcilene Barreto
1ºA