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TÍTULO: A IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO NOS PACIENTES PORTADORES
DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
CATEGORIA: CONCLUÍDO
ÁREA: CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E SAÚDE
SUBÁREA: FISIOTERAPIA
INSTITUIÇÃO: UNIVERSIDADE DE RIBEIRÃO PRETO
AUTOR(ES): TAUANA POMPOLO ORLANDINI
ORIENTADOR(ES): TATIANA LEMOS DE ALMEIDA MESTRINER
Universidade de Ribeirão Preto
UNAERP
FISIOTERAPIA
TAUANA POMPOLO ORLANDINI
A IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO DOMICILIAR NOS
PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
RIBEIRÃO PRETO
2015
TAUANA POMPOLO ORLANDINI
A Importância do Tratamento Domiciliar nos Pacientes com Distrofia
Muscular de Duchenne
Monografia apresentada á
Universidade de Ribeirão Preto
UNAERP, como requisito parcial
para obtenção do título de
Bacharel em Fisioterapia.
Orientadora: Profª. Tatiana Lemos
de Almeida Mestriner.
Ribeirão Preto
2015
RESUMO
A Distrofia Muscular de Duchenne é propiciada por uma mutação em um gene
que se localiza na região Xp21 do cromosso X, onde este é incumbido pela
produção da proteína distrofina, responsável em estabilizar a membrana. Essa
proteína está posicionada na membrana da fibra muscular. Fraqueza muscular,
retração muscular, deficiência na coluna, parte cardíaca e pulmonar afetada, e
em algumas hipóteses dor e redução da aptidão cognitiva que acarretam na
complexidade do aprendizado, são explicações para a deficiência. Tardar a
fraqueza da musculatura da cintura escapular e pélvica, prevenir o encurtamento
muscular, arranjar o alinhamento postural, propor o equilíbrio muscular, privar da
fadiga, promover força contrátil dos músculos respiratórios e conscientizar o uso
correto do diafragma, também incluem-se como objetivos da terapêutica. Uma
grande necessidade no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne é a
cooperação da família, que atuará como uma co-terapia, onde estes deverão ser
treinados e orientados para compreender o quadro evolutivo da doença, para
assim auxiliar conforme a necessidade do indivíduo. O objetivo de estudo é
realizar uma avaliação do nível de independência funcional, dos portadores da
Distrofia Muscular de Duchenne, e seguidos pela fisioterapia.
Palavras-chave: Distrofia. Avaliação. Tratamento. Independência.
ABSTRACT
Duchenne Muscular Dystrophy is provided by a mutation in a gene that is located
in the region of chromosome Xp21 X, where it is responsible for the production
of dystrophy protein, responsible for stabilizing the membrane. This protein is
positioned in the membrane of the muscle fiber. Muscle weakness, muscle
shrinkage, deficiency in the spine, heart and lung part affected, and in some pain
and reduced chances of cognitive fitness to carry on the complexity of learning,
are explanations for the deficiency. By the weakness of the muscles of the
shoulder girdle and pelvis, prevent muscle shortening, find the postural
alignment, muscle balance, deprive of fatigue, promoting respiratory muscle
contractile force and raise awareness of the proper use of the diaphragm, also
include how therapeutic goals. A great need in the treatment of Duchenne
Muscular Dystrophy is the cooperation of the family, which will act as a cotherapy, where they will be trained and oriented towards understanding the
evolutionary framework of the disease, in order to assist as needed. The purpose
of study is evaluating the level of functional independence, carriers of Duchenne
Muscular Dystrophy, and followed by physical therapy.
Keywords: Dystrophy. Avaliation. Treatment. Independence.
SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO ............................................................................................... 6
1.1 HISTÓRIA CLÍNICA .................................................................................. 6
1.2 TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO ...................................................... 7
1.3 DEPENDÊNCIA E INDEPENDÊNCIA ...................................................... 9
1.4 ASSISTÊNCIA DOMICILIAR................................................................... 10
1.5 JUSTIFICATIVA DO ESTUDO ................................................................ 10
2. OBJETIVOS ................................................................................................. 11
3. METODOLOGIA .......................................................................................... 12
4. CONCLUSÃO ..................................................Erro! Indicador não definido.
REFERÊNCIAS ................................................................................................ 14
1. INTRODUÇÃO
1.1 HISTÓRIA CLÍNICA
A Distrofia Muscular de Duchenne é propiciada por uma mutação em um
gene que se localiza na região Xp21 do cromosso X, onde este é incumbido pela
produção da proteína distrofina. Responsável em estabilizar a membrana, a
proteína está posicionada na membrana da fibra muscular. A inexistência desta
distrofina faz com que as fibras musculares fiquem fracas deteriorando pequenos
rompimentos na membrana perante um reforçado estresse de contração,
ocasionando entrada de Ca++ na célula, acarretando a necrose e morte das
fibras, tendo como consequência a atrofia dos músculos (DAGHETTI;
FRIGHETTO; SANTOS, 2013 apud ESTEVENS, LOWE, 2002; DEVLIN, 1997).
[...] Os seus sinais e sintomas são graves e com progressão mais rápida,
podendo ocasionar a morte durante a 2° ou 3° década de vida. Contudo é a mais
severa e grave das distrofias musculares (FONSECA; MACHADO; FERRAZ,
2007).
Acontece, basicamente, em pessoas do sexo masculino, uma vez que as
mulheres são portadoras, e nestas a doença pode se desenvolver incomumente
em duas circunstâncias: casos de Síndrome de Turner (45X) e nos quais os dois
genes forem afetados (FONSECA; MACHADO; FERRAZ, 2007).
Conforme ROBBINS (2007) et al, a distrofia tem seu começo nos
músculos da cintura pélvica e das coxas, prejudicando os membros inferiores e
impossibilitando o indivíduo de andar, desenvolvendo-se para a parte posterior
da cintura escapular acarretando nos hábitos posturais na busca de se sentir
mais satisfatório, desnivela-se a pelve devido a debilidade dos músculos, e
fraqueza do músculo glúteo máximo acentua neste desnivelamento a medida
que se acentua a lordose lombar. Geralmente a razão de óbito de um portador
da distrofia, é a insuficiência cardiorrespiratória, no tempo em que os músculos
desta região são alcançados. A identificação da doença é feita pelo meio de um
nível alto da enzima creatina quinase, bem como é necessário fazer uma biopsia
muscular e averiguar modificações (DAGHETTI; FRIGHETTO; SANTOS, 2013
apud SILVA; COSTA; CRUZ, 2003).
Fraqueza muscular, retração muscular, deficiência na coluna, parte
cardíaca e pulmonar afetada, e em algumas hipóteses dor e redução da aptidão
cognitiva que acarreta na complexidade aprendizado, são explicações para a
deficiência. A inaptidão acrescenta redução da mobilidade, das atividades de
vida diária, ampliação da fadiga e da adaptação psicossocial (DAGHETTI;
FRIGHETTO; SANTOS, 2013).
Por conseguinte da fraqueza da musculatura de membros inferiores, um
obstáculo perceptível para os portadores de DMD é a extensão de tronco, quadril
e joelho. Como resultado disto o paciente tem necessidade de suporte para se
erguer do solo, ocorrendo até um balanceamento com as mãos encostadas no
joelho, aplicando aos membros inferiores a função como recurso para que aos
poucos se erga o tronco. [...] Esta manobra é intitulada como sinal de Gowers.
Frequentemente esse artifício é encontrado nas idades entre 6 e 8 anos
(SANTOS et al., 2006 apud CAROMANO, 1999).
Com finalidade de segurar corretamente a posição bípede, a criança
executa uma compensação ampliando a sua base de sustentação junto com a
intensificação da lordose lombar, “encolhimento” dos músculos isquiotibiais, e a
protusão abdominal. Prejudicando ainda mais a marcha, ainda há retrações de
tendões da porção posterior da coxa e tornozelo, o que decorre para a evolução
do pé equino; ocasionando a chamada marcha miopática ou anserina. Por volta
de 10 a 13 anos de idade vai se desaparecendo a habilidade do paciente de
andar, resultando então ao confinamento a cadeira de rodas (SANTOS et al.,
2006 apud CAROMANO, 1999).
1.2 TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
Segundo Daghetti et al. (2013), existem alguns itens que são importantes
tanto para o fator físico quanto ao fator psicológico do Duchenne. Tais como, a
cinesioatividade, que é um tratamento onde se tem o acompanhamento do
Terapeuta Ocupacional, preservando a função motora, a capacidade
respiratória, mantendo a amplitude de movimento ainda presente e prevenindo
contraturas e deformidades. Consiste em atividade com bolas, jogo de botão,
dominó, xadrez, soprar o barquinho, língua de sogra, etc. E também atividades
que visam adequar a função motora ás atividades de vida diárias assim como,
higiene pessoal, vestuário e alimentação, garantindo maior autonomia ao
indivíduo.
As órteses e adaptações visam proporcionar uma vida menos dependente
ao paciente, prevenindo contraturas e deformidades e melhorando a mobilidade
e função do mesmo (MORAES; FERNANDES; ACOSTA, 2011).
O princípio do tratamento é a explicação para os familiares e pacientes sobre
a doença, englobando o prognóstico e particularmente a indispensabilidade da
intervenção clínica e fisioterapêutica preventiva, o que possibilita que o paciente
possa dominar as crises, os desânimos e superar as adversidades (MORAES;
FERNANDES; ACOSTA, 2011).
Ainda há alguns anos atrás, o tratamento físico da DMD destinava-se a
conservar e intensificar a mobilidade e motilidade, através da natação,
prevenção de contraturas, ginástica corretiva, suprimir à inatividade e a
imobilidade no leito. Entretanto, a Fisioterapia é muito mais do que isso. Assim
sendo projetando sua terapêutica com condutas fundadas em objetivos, visando
habilitar a criança alcançar competência sobre seus possíveis movimentos,
coordenação e equilíbrio. Tardar a fraqueza da musculatura da cintura escapular
e pélvica, prevenir o encurtamento muscular, arranjar o alinhamento postural,
propor o equilíbrio muscular, privar da fadiga, promover força contrátil dos
músculos respiratórios e conscientizar o uso correto do diafragma, também
incluem-se como objetivos da terapêutica (FREZZA; SILVA; FAGUNDES, 2005).
São apontados exercícios ativos e isométricos livres. Tendo como proposta
movimentos monoarticulares, usando a contração de um músculo ou um grupo
menor de músculos. Visando que durante a realização destes exercícios haja
sempre a amplitude completa de movimento e a força muscular (FREZZA;
SILVA; FAGUNDES, 2005).
Para favorecer o alinhamento e aumento da flexibilidade da coluna vertebral,
são
indicadas
atividades
na
bola
terapêutica,
pois
incentivam
os
mecanoreceptores e proprioceptores articulares. Com métodos adaptados de
Halliwic e Bad Ragaz, praticar a hidroterapia, é uma terapia complementar com
utilidade de melhorar as amplitudes articulares, a medida respiratória, e tardar
os encurtamentos musculares (FREZZA; SILVA; FAGUNDES, 2005).
Sendo conhecida a progressividade dessa patologia, se esclarece a prática
cada vez mais cedo da Fisioterapia. Tendo como função também, aconselhar os
cuidadores (pais, familiares e professores) para que sejam feitos ajustes
precisos nos domicílios, escolas e banheiros. Além disto, adequar esportes e
brincadeiras conseguem melhorar a vida social (FREZZA; SILVA; FAGUNDES,
2005).
1.3 DEPENDÊNCIA E INDEPENDÊNCIA
A avaliação da capacidade funcional reflete sobre um somado de estados
de saúde ligados a somatória de insuficiências funcionais, encontra-se variadas
formas de verifica-las. Diversos instrumentos foram elaborados para esta
finalidade, um deles podemos citar o Índice de BartheL (ANEXO B). Este, referese a área da avaliação de atividades de vida diária (AVDs) e avalia o grau de
assistência necessário para um sujeito no cuidado pessoal, mobilidade,
locomoção e eliminações. 10 tarefas são analisadas para se classificar a
independência funcional: alimentação, banho, vestuário, higiene pessoal,
eliminações intestinais, eliminações vesicais, uso do vaso sanitário, passagem
cadeira-cama, deambulação e escadas (MINOSSO et al, 2009).
Todo ponto do instrumento é pontuado segundo a execução do indivíduo em
desempenhar tarefas de maneira dependente, com alguma ajuda ou de forma
independente. Atinge-se uma pontuação geral, referido a cada categoria,
baseada na ajuda necessária ao paciente e ao tempo geral. Variando de 0 a 100,
é dividida em espaços de cinco pontos, e os pontos de corte revelam o grau de
dependência (MINOSSO et al, 2009).
O instrumento Medida de Independência Funcional (MIF)(ANEXO C)
avalia a percepção do cuidador através da capacidade funcional do portador de
Duchenne, onde o paciente realiza as tarefas referidas no instrumento.
Conforme necessidade de ajuda na execução ou compreensão da atividade, é
gerada uma pontuação de seu nível de dependência (RICCI; KUBOTA;
CORDEIRO, 2005).
1.4 ASSISTÊNCIA DOMICILIAR
As visitas domiciliares e participação familiar são de grande papel, onde
o terapeuta visite periodicamente o paciente, conhecendo seu contexto histórico
e familiar, prestando orientações para que o cadeirante tenha livre acesso aos
cômodos da casa e de objetos de seu uso pessoal. Uma grande necessidade
no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne é a cooperação da família, que
atuará como uma co-terapia, onde estes deverão ser treinados e orientados para
compreender o quadro evolutivo da doença, para assim auxiliar conforme a
necessidade do indivíduo (DAGHETTI; FRIGHETTO; SANTOS, 2013).
1.5 JUSTIFICATIVA DO ESTUDO
O estudo tem como justificativa a importância de olhar e entender a
doença Distrofia Muscular de Duchenne e suas implicações clinicas e limitações
na
vida
dos
compreender
pacientes.
quais
são
Foram
as
objetivos
principais
desse
estudo
características,
o
também
quadro
clínico, a progressão, e o tratamento motor e respiratório fisioterapêutico que
podem ser realizados.
A necessidade da intervenção fisioterapêutica mediante as limitações
causadas pela doença e a necessidade da atenção domiciliar facilitando o
acesso ao tratamento e diminuindo os danos da mudança de decúbito e da
locomoção dos pacientes também justificam o estudo dos casos.
2. OBJETIVOS
O objetivo da revisão bibliográfica foi realizar uma observação dos níveis
de independência funcional dos portadores da Distrofia Muscular de Duchenne.
3. METODOLOGIA
No presente estudo foi observado os níveis de dependência e
independência funcional de portadores de Duchenne,
Além do histórico da doença também foi apresentado Índice de Barthel e
a Medida de Independência Funcional (MIF).
O Índice de Barthel, refere-se a área da avaliação de atividades de vida diária
(AVDs) e avalia o grau de assistência necessário para um sujeito no cuidado
pessoal, mobilidade, locomoção e eliminações. 10 tarefas são analisadas para
se classificar a independência funcional: alimentação, banho, vestuário, higiene
pessoal, eliminações intestinais, eliminações vesicais, uso do vaso sanitário,
passagem cadeira-cama, deambulação e escadas.
O instrumento Medida de Independência Funcional (MIF) avalia a
percepção do cuidador através da capacidade funcional do portador de
Duchenne, onde o paciente realiza as tarefas referidas no instrumento.
Conforme necessidade de ajuda na execução ou compreensão da atividade, é
gerada uma pontuação de seu nível de dependência.
4. CONCLUSÃO
Os trabalhos concluem que a fisioterapia tem um importante papel, e que é
necessário a assistência aos pacientes portadores de Distrofia Muscular de
Duchenne e suas famílias, devido a doença ser progressiva e sua perda da
independência também. E a necessidade da Assistência domiciliar, para que
assim os profissionais possam adaptar o tratamento com o que for preciso.
REFERÊNCIAS
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muscular de duchenne (DMD) Revisão. 1999. 8 f. Tese (Doutorado) - Curso
de Fisioterapia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São
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DAGHETTI, Scheila; FRIGHETTO, Alexandra Magalhães; SANTOS, Juliano
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Lemos. Atualização do tratamento fisioterapêutico das Distrofias Musculares de
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MINOSSO, Jéssica Sponton Moura et al. PREVALÊNCIA DE INCAPACIDADE
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