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VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES MITOCONDRIAIS RELACIONADAS
À NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER EM PACIENTES BRASILEIROS.
MIRANDA, PMAD1; FERNANDES, MSA¹; MACIEL-GUERRA, AT²; PINHEIRO, MQ¹; SARTORATO, EL¹.
(1) Laboratório de Genética Molecular Humana – CBMEG – UNICAMP; (2) Departamento de Genética Médica – Faculdade
de Ciências Médicas – UNICAMP.
RESUMO
A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial caracterizada pela repentina
perda bilateral da visão devido à degeneração das células ganglionares da retina e dos axônios que formam o
nervo óptico e leva a uma perda aguda ou subaguda da visão central. A LHON afeta geralmente adultos
jovens, com idade média de início entre 18 e 35 anos. A perda visual ocorre geralmente em um dos olhos, de
forma súbita em um período de tempo que pode durar menos de uma semana (perda aguda) ou de forma
progressiva ao longo de 60 a 90 dias (perda subaguda). O outro olho pode ser afetado quase
simultaneamente em 25% dos casos ou com um intervalo de até 9 meses. A acuidade visual é severamente
reduzida (valores inferiores à 20/400). Dezessete mutações associadas à LHON foram registradas como
principais, onde 3 representam 95% dos casos (mutações primárias) e 14 representam 5% (mutações
secundárias). Até o momento da realização do trabalho, não haviam sido relatados estudos referentes à
população brasileira com freqüência relativa das mutações entre portadores da LHON. Deste modo, o
objetivo do trabalho foi rastrear e definir a freqüência dessas mutações em indivíduos brasileiros. A análise
das mutações foi realizada em uma amostra de 67 pacientes com hipótese diagnóstica de LHON ou com
neuropatia óptica adquirida de origem desconhecida. As mutações primárias foram rastreadas por DHPLC e
restrição enzimática e as secundárias pelo seqüenciamento direto. Mutações primárias foram encontradas em
21 pacientes (31,3% do total). Sendo 71% da mutação G11778A (15 casos), 24% da T14484C (5 casos) e
5% da G3460A (apenas 1 caso). Não foram encontradas mutações secundárias, porém foram detectadas
outras alterações que não apresentam relação com a LHON. Os resultados obtidos no presente estudo
diferem dos encontrados em outras populações estudadas no mundo.
Palavras-chave: LHON, Leber, Neuropatia Óptica, mutações primárias e mutações secundárias.