Apresentação do PowerPoint - Nupad

DEFICIÊNCIA DE
BIOTINIDASE
Curso de Capacitação e Atualização em
Triagem Neonatal
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
• Defeito enzimático.
• Incapacidade de obter a Biotina (Vitamina B7) dos alimentos e reciclá-la
dentro do corpo.
• Síndrome Neurocutânea.
BIOTINA
• Vitamina integrante do Complexo B.
• Vitamina B7, B8 ou H.
• Responsável pela manutenção da saúde da pele, cabelos e sistema
nervoso central.
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA
UMA EM CADA 4 (25%)
de que a criança não tenha FC
nem seja portadora
DUAS EM CADA 4 (50%)
de que a criança seja portadora
UMA EM CADA 4 (25%)
de que a criança realmente
tenha FC
DIAGNÓSTICO
Teste do pezinho alterado
(1ª amostra)
2ª coleta
Resultado normal
2ª coleta
Resultado alterado
Libera Amostra
Criança encaminhada
a consulta medica
Inicio da reposição da vitamina
• Teste: dosagem da atividade da
enzima (Quantitativo).
• O uso da Biotina não interfere na
realização dos testes.
Coleta do teste
Confirmatório
(3º mês de vida)
Estabelecimento do
Diagnostico
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Queda dos cabelos
Dermatite
Crises convulsivas, ataxia, hipotonia
Retardo Mental
Perda visual e auditiva
Problemas respiratórios
• Início dos sintomas: 3º mês de vida
• A presença de sintomas aumenta muito o risco de sequelas
TRATAMENTO
• Reposição da vitamina por via oral
• Dose determinada 10 mg/dia
• Tratamento ocorrerá para os pacientes com ambos tipos de
deficiência
• Reversão dos sintomas após o início da reposição vitamínica
• Necessário iniciar o tratamento o mais precoce possível
• A adesão adequada ao tratamento garante o crescimento e
desenvolvimento adequado da criança.
MEDICAMENTO FORNECIDO PELO NUPAD
AÇÕES DA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE
AÇÕES DA APS
• Reconhecer a importância de cobrar e entregar o resultado do teste do
pezinho – Técnico ou Aux. de Enfermagem e ACS
• Realizar busca ativa de recém-nascidos que ainda não realizaram o Teste do
Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta - ACS
• Conhecer os pacientes com diagnóstico de BIOTINIDASE da sua área de
abrangência - ACS
• Realizar visita domiciliar quando necessário – ESF
• Verificar a regularidade do acompanhamento no Centro de Referência - ESF
• Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram às consultas agendadas - ACS
AÇÕES DA APS
• Entender a importância do uso da BIOTINA – Equipe de Enfermagem e ACS
•
Compreender a necessidade do cadastramento da pessoa com BIOTINA em outros
programas da UBS e outros serviços, quando necessário – ESF
• Realizar a contagem e conferência das cápsulas de BIOTINA - ESF
• Dar urgência no pedido da BIOTINA para o NUPAD/FM/UFMG (Enfermeiro ou Médico
da ESF
•
Fazer orientações sobre a doença ao paciente e familiars - ESF
OBRIGADA!!!!
Enfermeira Denise Martins
[email protected]