1- Para examinar os cromossomos humanos em - Genoma

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva – IB / USP
BIO0416 – Genética Humana (2013)
ESTUDO DIRIGIDO 2
Herança Autossômica Dominante
1.
a)
b)
c)
Dê exemplos de:
Defeito congênito genético
Defeito congênito não genético
Defeito genético não congênito
2.
A acondroplasia tem herança autossômica dominante com penetrância
completa. Um casal fenotipicamente normal teve uma criança afetada.
a)
Qual o risco de recorrência da doença na prole desse casal?
b)
Qual o risco de ocorrerem afetados na futura prole do afetado?
3.
a)
b)
O que significa dizer que uma doença tem:
penetrância incompleta?
Expressividade variável?
4.
O retinoblastoma bilateral, é um tumor que se desenvolve na retina no
período neonatal, de herança autossômica dominante com penetrância estimada
em 90%. Qual o risco de afetados:
a)
na prole de um indivíduo afetado?
b)
Na prole de um individuo normal, cujo pai teve retinoblastoma bilateral?
5.
A distrofia miotonica de Steinert tem herança autossômica dominante e se
caracteriza por defeitos oculares, esqueléticos, calvície precoce, problemas
cardíacos e predisposição a diabetes tipo 2. Como se explica esse efeito
pleiotrópico do gene?
6.
Quando se estudam heredogramas em que ocorrem afetados pela distrofia
miotônica, nota-se que a gravidade da doença aumenta com o passar das gerações
(fenômeno de antecipação). Qual a base biológica para esse fenômeno de
antecipação?
7. Dentre as mutações listadas abaixo, quais delas você classificaria como
patogênica? Justifique sua resposta:
a) Gene FGFR3 – c.1138G>A; p.Gly380Arg em um dos alelos
b) Gene DMPK1 – 200 repetições de CTG na região 3´ não traduzida do gene
DMPK1 em um dos alelos.
c) Gene TCOF1 – c.4366-4370delGAAAA, p.Lys1457fs, em um dos alelos.
d) Gene BRCA1 - c.591C>T, p.Cys197Cys, em um dos alelos;
8. Quais das mutações acima está(estão) associadas ao mecanismo ganho de
função ou haploinsuficiência? Justifique.