a construção de heredogramas

A CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS
O estudo da herança na espécie humana constitui um ramo conhecido como Genética Humana, que
se tornou de particular interesse dos cientistas por sua importância na prática clínica, através de seu papel na
etiologia (origem) de vários distúrbios. Muitos genes humanos foram identificados através de um distúrbio
clinicamente significativo causado por um alelo mutante. Praticamente qualquer doença é resultado da ação
combinada de genes e do ambiente, embora o papel relativo de cada um desses fatores possa variar. Os
principais distúrbios causados total ou parcialmente por fatores genéticos podem ser de três tipos:
monogênicos, cromossômicos ou multifatoriais.
Vamos estudar características com herança monogênica, analisando exemplos relacionados tanto a
distúrbios quanto a POLIMORFISMOS GENÉTICOS na espécie humana.
O conceito de polimorfismo genético se refere à freqüência dos alelos de um determinado gene em
uma população. Diz-se que um gene apresenta polimorfismo quando este possui pelo menos dois alelos
normais na população, tendo o alelo mais raro uma freqüência superior a 1%.
Na espécie humana, por exemplo, a característica forma do lóbulo da orelha (solto ou preso) é
determinada por um gene que possui pelo menos dois alelos, sendo o alelo que determina o aspecto solto
dominante sobre o que determina o aspecto preso. Estes alelos estão em alta freqüência na população, o que
pode ser constatado pela alta freqüência de indivíduos com cada um dos tipos de fenótipos. Dizemos então
que o gene que condiciona a forma do lóbulo de orelha é polimórfico e, também, que esta característica é
polimórfica na população humana.
Nos estudos da determinação do padrão de herança de características humanas não podemos realizar
cruzamentos experimentais. As análises são feitas a partir do levantamento do histórico familiar, o que
permite avaliar se uma determinada característica é ou não hereditária e de que modo é herdada. Esse
levantamento é feito a partir de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim hereditariu),
também conhecida como genealogia, árvore genealógica ou pedigree.
Na construção de heredogramas usamos símbolos para os indivíduos de uma família e suas relações
de parentesco. A figura 1 apresenta a simbologia usada na construção de heredogramas e a figura 2 apresenta
o exemplo de um heredograma.
Figura 1: Símbolos usados nos diagramas de heredogramas.
Figura 2: Heredograma de uma família quanto à característica hemofilia.
Atividade
Procure construir o heredograma de sua família quanto à característica forma do lóbulo de orelha.
Seja rigoroso na utilização dos símbolos, inclua o maior número possível de indivíduos e procure determinar
os seus genótipos.
Ao fazer esta atividade, você verá que para alguns indivíduos a classificação entre lóbulo solto ou
preso é muito fácil de ser feita, mas para outros nem tanto. Uma outra coisa que eventualmente acontece é o
aparecimento de casos não explicáveis a partir do fenótipo dos pais.
Estes casos podem ser explicados pelo fato da ação gênica ser, mais ou menos, afetada por fatores
biológicos ou físicos do ambiente, que podem resultar na EXPRESSÃO VARIÁVEL dos alelos de um gene
ou na sua PENETRÂNCIA INCOMPLETA. No momento, basta saber que você não deve se assustar caso
seu heredograma apresente algum resultado inesperado.
ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS E OS PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
A fim de estabelecer o padrão de transmissão de uma característica, a primeira etapa é a construção
do heredograma. A análise do padrão apresentado pelo heredograma permite que se determine o padrão mais
provável de transmissão da herança para a característica em questão.
Muitas vezes ficamos inclinados a fazer isso através de tentativa e erro, considerando cada um dos
padrões de herança possíveis (autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X dominante, ligada
ao X recessiva) e, para cada uma das possibilidades, tentando ajustar os genótipos dos indivíduos da família.
Essa, sem dúvida, não é a melhor, nem a forma mais elegante de analisarmos um heredograma.
Então, como proceder? Devemos olhar os heredogramas como um todo e procurar padrões que nos
indiquem o tipo de herança mais provável. No quadro a seguir estão algumas dicas sobre os diferentes
padrões de herança que facilitam o seu reconhecimento.
Autossômica recessiva
1. Freqüências aproximadamente iguais de machos e fêmeas afetados.
2. Quase sempre o traço pula gerações.
3. Normalmente, os pais do indivíduo afetado são heterozigotos.
4. O traço pode aparecer em irmãos sem estar presentes em seus pais.
Autossômica dominante
1. Freqüências aproximadamente iguais
de machos e fêmeas afetados.
2. Em geral, o traço aparece em todas as
gerações.
Ligada ao X recessiva
1. O traço é mais comum nos homens do que nas mulheres.
2. Não há transmissão de pai para filho.
3. Todas as filhas de um homem afetado são portadores do alelo mutante.
Ligada ao X dominante
1. Normalmente, todas as filhas de um
homem afetado serão afetadas.
2. Não há transmissão de pai para filho.