Biologia 12º Ano Ficha de Trabalho Regulação Genica e Mutações 1.A figura refere-se a um mecanismo de regulação genética. 1.1. Identifique os genes I, II, III e IV. 1.2. Identifique o co-repressor que actua neste sistema. 1.3. No esquema representado. a) b) c) d) e) o controlo da expressividade dá-se a nível da tradução. o elemento proveniente do meio activa a expressão. a DNA polimerase encontra-se ligada ao promotor. verifica-se a transcrição de um gene estrutural. verifica-se a síntese de um repressor e sua ligação ao operador. 1.4. Compare o funcionamento dos genes estruturais na presença e ausência do triptofano. 2. O operão arabinose é constituído por três genes designados araA, araB e araD que codificam três enzimas envolvidas na degradação catabólica da arabinose, um açúcar que é uma fonte de energia e carbono para as bactérias. RNA polim pré-mRNA 2.1. Identifique os genes X e Y. 2.2. Comente a afirmação: "A arabinose funciona como um indutor. 3. Classifique cada uma das seguintes afirmações como verdadeiro (V) ou falso (F). a) Os cariótipos dos indivíduos da espécie humana caracterizam-se pela presença de 23 pares de cromossomas. b) A diversidade de funções celulares que se observam num organismo multicelular, resulta do facto de cada célula de um indivíduo possuir um património genético distinto. c) Nos organismos procariontes, o controlo da expressão génica baseia-se na existência de operões. 1 d) Um operão é constituído por um conjunto de genes estruturais e pelos genes que controlam a sua expressão. e) No operão da lactose, o gene repressor integra o operão. f) Um regulão corresponde a um conjunto de genes reguladores associados. g) O operão do triptofano é do tipo repressível. h) Quer no operão da lactose, quer no operão do triptofano, os genes “promotor” e “operador” controlam a expressão dos genes estruturais. i) Elevados níveis de triptofano no meio, tornam o repressor no operão trp activo. j) Nos organismos eucariontes existe material genético apenas no núcleo. k) O controlo da expressão génica nos eucariontes faz-se, sobretudo, com base em operões. l) Os genes supressores de tumores controlam a produção de proteínas que estimulam a divisão celular. 4.Mutações induzidas 4.1. Qual é consequência exposição a da a ultravioletas? 4.2 . Explique, com base nas características electromagnéticas, as propriedades mutagénicas dos UV e dos raios X. 4.3. Proponha medidas promotoras de saúde, de modo a evitar a mutagénese induzida por estes agentes. 5. Os tumores 5.1. Explique os dois processos de formação de um tumor. 5.2. Enumere alguns agentes mutagénicos. 5.3. Comente a afirmação: “Agora é claro que o cancro é uma doença genética”. 5.4. Refira de que modo a Ciência e a Tecnologia colaboram no estudo, prevenção e cura do cancro. 6. O cancro das glândulas paratiróides está associado a uma inversão do cromossoma 11. Nos indivíduos que apresentam esta anomalia cromossómica verifica-se a expressão de um oncogene simultaneamente com a expressão do gene que codifica a hormona paratiróide. 6.1. Diga o que entende por oncogene. 2 6 2. Explique quais as consequências da activação de um oncogene numa célula. 6.3. Explique de que forma as inversões cromossómicas podem conduzir à activação de oncogenes. 7. A figura ilustra a mutação génica que está na origem da anemia falciforme. 7.1. Identifique o tipo de mutação génica ilustrado na figura. 7 2. Explique por que razão a mutação ilustrada afecta o fenótipo do indivíduo. 7.3. Identifique as afirmações verdadeiras e as falsas: Apenas as mutações que ocorrem nas células germinativas são transmitidas à descendência. Nem todas as mutações têm efeito sobre o fenótipo dos indivíduos portadores. A ocorrência de mutações pode ser induzida põe exposição a agentes tóxicos. O genoma mitocondrial está sujeito a uma menor frequência de mutações do que o genoma nuclear. As poliploidias são mutações cromossómicas estruturais. O Síndrome de Turner resulta de uma aneuploidia autossómoca. 8. A figura ilustra uma situação capaz de originar alterações numéricas que afectam os cromossomas sexuais e a descendência provável que resulta dessa situação. 8.1. Identifique o fenómeno responsável pelas alterações do número de cromossomas. 8.2. Identifique os síndromes associados a B e C. 3 9. Na figura estão esquematizadas mutações cromossómicas estruturais. 9.1. Identifique as mutações assinaladas na figura por A, B, C e D. 9.2. Caracterize a mutação D. 10. A figura seguinte corresponde à formação de gâmetas masculinos e representa-se apenas um par de cromossomas homólogos. 10.1. Na situação A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas? 10.2. Considerando a situação B, indique a probabilidade de serem produzidos: a) Indivíduos normais. b) Indivíduos com trissomia. c) Indivíduos com monossomia. 10.3. Considere que a meiose representada corresponde à que ocorre durante a espermatogénese no homem. Assim, e sabendo que o cariótipo normal é formado por 46 cromossomas, quantos cromossomas apresentaria um individuo resultante de um zigoto: a) Trissómico? b) Monossómico? 4