Microcefalia – diagnóstico diferencial

MICROCEFALIA RELACIONADA
À INFECÇÃO PELO VÍRUS ZIKA
– DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
PATRÍCIA S. CORREIA
MICROCEFALI
A
• É um sinal, não um diagnóstico
• Definição: perímetro cefálico menor
que dois ou mais desvios-padrão
para sexo, idade ou idade
gestacional
• Pode ter início pré ou pós natal
• Pode estar associada ou não a
malformações cerebrais e atraso no
desenvolvimento
• Pode ser isolada ou associada a
outras malformações
ETIOLOGIA DA
MICROCEFALIA
Ambiental
Diagnóstico: história, sorologias, achados
típicos
Defeitos congênitos cerebrais que sugerem
disrupção: calcificações, esquizencefalia,
disgenesia de corpo caloso, hidroanencefalia
...
Fundo de olho é importante
Redundância de couro cabeludo é frequente
Geralmente não há dismorfias
Causas ambientais:
•Infecções congênitas: rubéola, CMV,
toxoplasmose...
•Álcool e outras drogas
•Medicações: anticonvulsivantes, retinóides,
metotrexato...
•Radiação ionizante
•Deformidades – oligodramnia,
gemelaridade, malformações uterinas
IMAGENS DO SNC
SUGESTIVAS DE ETIOLOGIA
AMBIENTAL
ETIOLOGIA DA
MICROCEFALIA
Genética
Diagnóstico: história, exame físico,
exames complementares
Etiologia
•Cromossômica
•Monogênica
•Multifatorial
QUANDO SUSPEITAR DE
CAUSA GENÉTICA
- História familiar
 Consanguinidade
 Recorrência
- Exame físico
 Dismorfias
 Malformações cerebrais que sugerem defeitos do desenvolvimento
 Ausência de malformações cerebrais
 Presença de malformações em outros órgãos
 Craniossinostose
- Cuidado com deformidades
- Algumas condições genéticas têm neuroimagem sugestiva de
infecção congênita!!!
EXEMPLOS DE CONDIÇÕES
GENÉTICAS QUE CURSAM
COM MICROCEFALIA
SÍNDROME DE SECKEL
• Herança
autossômico
recessiva
• Dismorfias bastante
características
• Nanismo de início pré-natal
• Malformações como fenda
palatina, hipospádia,
agenesia dentária
• Malformações de SNC:
paquigiria, cistos
aracnoides, hipoplasia de
vermis cerebelar
SÍNDROME DE SMITH-LEMLIOPTIZ
• Herança
autossômica
recessiva
• Erro inato do metabolismo
do colesterol
• Malformações como
polidactilia, sindactilia,
malformações renais,
hipospádia ou genitália
ambigua
CRANIOSSINOSTOSES
• Causa da microcefalia é o
fechamento prematuro de
suturas
•A deficiência intelectual
pode ser evitada pela
intervenção cirúrgica na
maioria das vezes
• Sindrômica x isolada
• Herança da maioria é
autossômica dominante
BUSCANDO INDÍCIOS DE UMA
CAUSA GENÉTICA
 História familiar cuidadosa – recorrência, perdas, consanguinidade
 História gestacional – doenças maternas, medicações, teratógenos,
exames complementares
 Exame físico – medidas, dismorfias, malformações, medir o PC dos
pais
 Exames complementares – malformações associadas, fundo de
olho, imagem de SNC, cariótipo, exames moleculares
 Diferenciar causas e consequências:
 Suturas fechadas, fontanela pequena
 Deformidades
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