genética molecular

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A análise molecular de várias ataxias pode ser solicitada
de forma simultânea, em uma única amostra e está
disponível no Grupo Hermes Pardini através do exame
Painel de Ataxias, no qual são avaliadas as ataxias SCA1,
SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10.
TESTES MOLECULARES
PARA ATAXIAS - HERMES PARDINI
O Departamento de Genética Molecular tem
investido na ampliação no painel de exames
moleculares neurológicos e na implantação
de metodologias mais sensíveis e específicas,
contribuindo para maior eficácia clínica
conforme os caracteres genéticos.
INDICAÇÕES
• Teste pré-natal para famílias de
alto risco.
• Identificar a expansão em pacientes
assintomáticos que apresentam
risco familiar aumentado.
FRDA
Ataxia de Friedreich (FRDA)
SCA1
Ataxia Espinocerebelar do tipo 1
SCA2
Ataxia Espinocerebelar do tipo 2
SCA3
Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 ou Ataxia de Machado Joseph
SCA4
Ataxia Espinocerebelar do tipo 4
SCA6
Ataxia Espinocerebelar do tipo 6
SCA7
Ataxia Espinocerebelar do tipo 7
A não detecção, no entanto, não
descarta a existência de outras
ataxias ou a presença de outras
mutações.
SCA8
Ataxia Espinocerebelar do tipo 8
A heterogeneidade clínica dos diferentes tipos de
ataxias dificulta o diagnóstico baseado somente nos
achados clínicos. Assim, o diagnóstico das ataxias
espinocerebelares é realizado pela análise da história
familiar, exame físico, exames de imagem e testes
genéticos.
A detecção de mutação em algum
dos testes é uma ferramenta
importante para a orientação
reprodutiva, tratamento preventivo
de sinais e sintomas e qualidade de
vida dos pacientes.
SCA10
Ataxia Espinocerebelar do tipo 10
SCA12
Ataxia Espinocerebelar do tipo 12
SCA14
Ataxia Espinocerebelar do tipo 14
SCA17
Ataxia Espinocerebelar do tipo 17
DRPLA
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana
DYT1
Responsável Técnico: Ariovaldo Mendonça - CRMMG 33477 / Inscrição CRM 356 - MG
IMPORTÂNCIA DOS TESTES GENÉTICOS PARA
CONFIRMAÇÃO DO DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Av. das Nações, 2.448 - Distrito Industrial - Vespasiano/MG
CEP: 33200-000 - Tel.: 31 3228.6200
[email protected]
www.hermespardini.com.br
Distonia de Torção (Distonia progressiva hereditária - Oppenheim)
GENÉTICA
MOLECULAR
DM1-TP Distrofia Miotônica do tipo 1 ou Distrofia Miotônica de Steinert
O painel inclui as ataxias dominantes de maior
frequência no Brasil e com semelhantes manifestações
clínicas. Além disso, a SCA8 apresenta duas sequências
de repetição, uma expansão patogênica CTG e outra não
patogênica CTA; que causa dificuldades técnicas para a
determinação precisa das repetições CTG.
DM2 Distrofia Miotônica do tipo 2
O Hermes Pardini conta com
uma metodologia que possibilita
a diferenciação das repetições
CTG e CTA.
Referências Bibliográficas
DH
GENÉTICA
MOLECULAR
Doença de Huntington
DKDM
Doença de Kennedy
FRAGIL
Síndrome de X-Frágil
1. Dürr, A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine
expansions and beyond. Lancet Neurology 2010, p. 885-94.
2. Stevanin, G; Dürr, A; Brice, A. Clinical and molecular advances
in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to
phenotype and physiopathology. Eur J Hum Genet 2000, p. 4-18.
Autores
Vanessa Oliveira - Genética Molecular
Rodrigo Arantes - Assessoria Científica
ATAXIAS
TESTES
MOLECULARES
Os especialistas em Genética
Humana do Hermes Pardini
integram um dos mais atualizados
e completos centros de estudos de
genética do país, realizando testes
de diagnóstico molecular com
eficiência operacional e excelência.
ATAXIAS
Genética Humana
QUALIDADE
ATAXIAS CEREBELARES
AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
A busca pela melhoria contínua é sem dúvida a receita do sucesso para a
qualidade de nossos serviços.
Testes Genéticos
Participamos de programas para garantia da qualidade:
As ataxias cerebelares autossômicas dominantes
(ACAD) representam um grupo heterogêneo
de doenças genéticas neurodegenerativas
progressivas, caracterizadas por ataxia cerebelar,
instabilidade da marcha e disartria. Muitas
vezes, as ACAD são chamadas de ataxias
espinocerebelares (SCA – Spinocerebellar
ataxias).
Programa de controle da qualidade interno, que apresenta rígidos
critérios de liberação e dupla conferência obrigatória.
Programa de controle da qualidade externo, que inclui:
Teste de proficiência CAP: Surveys & Anatomic Pathology Education
Programs do College of American Pathologists, realizado
semestralmente.
Avaliação Externa Alternativa: Reanálise de amostra, Controle
Interlaboratorial e Comparação de amostras realizadas semestralmente.
CONFIABILIDADE
O recente avanço científico e tecnológico direcionado à genética do
Hermes Pardini promoveu excepcional desenvolvimento no diagnóstico
laboratorial de doenças de natureza hereditária e adquirida. As técnicas
moleculares realizadas oferecem rapidez e confiabilidade na detecção de
doenças e diagnósticos preventivos.
AUXÍLIO AO
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
O conhecimento a respeito da predisposição genética a alterações e
patologias diversas oferece ao médico alternativas diagnósticas para
tratamento e prevenção. Buscando a prestação de serviços com qualidade,
o Hermes Pardini proporciona apoio ao diagnóstico através da gama de
testes que auxiliam na decisão clínica.
MENU DE EXAMES
O departamento de Genética Molecular oferece um amplo menu com,
aproximadamente, 250 exames na área de genética molecular. Isso
permite atender e superar as expectativas de nossos clientes no auxílio ao
diagnóstico de desordens genéticas para melhoria de qualidade de vida
dos indivíduos.
TECNOLOGIA E EFICIÊNCIA
Na população em geral, a prevalência média
das ataxias é de 3:100.000 indivíduos, mas cada
população apresenta frequências distintas para
os diferentes tipos de ataxias. A doença de
Machado-Joseph ,também conhecida como SCA
3 é a ACAD mais comum no Brasil.
As ataxias hereditárias estão associadas às
mutações caracterizadas pelo aumento do
número de repetições de uma determinada
sequência de nucleotídeos acima do limite da
normalidade para cada tipo de ACAD.
As ataxias hereditárias podem apresentar grandes
variações nas manifestações clínicas e na idade
de início dos sintomas. Geralmente, quanto maior
o número de repetições de nucleotídeos, maior a
gravidade e a precocidade no início dos sintomas.
ATAXIAS CEREBELARES AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
TIPO de REPETIÇÕES, HERANÇA e PADRÃO GENÉTICO
Ataxia
Tipo de mutação
Tipo de herança
N° de repetições
em indivíduos
não afetados
N° de repetições em
indivíduos afetados
SCA1
Repetição
CAG
Autossômica
dominante
6 a 35
39 ou mais
SCA2
Repetição
CAG
Autossômica
dominante
Até 31
33 ou mais
SCA3
Repetição
CAG
Autossômica
dominante
Até 44
52 ou mais
PESQUISA E DESENVOLVIMENTO
SCA4
Mutação em 16q22.1
Autossômica
dominante
Não se aplica
Não se aplica
As metodologias empregadas para a realização dos exames genéticos
são desenvolvidas por uma equipe altamente capacitada, formada
por especialistas para desenvolvimento e pesquisa constantes de
novos testes.
SCA6
Repetição
CAG
Autossômica
dominante
Até 18
20 ou mais
SCA7
Repetição
CAG
Autossômica
dominante
Até 19
37 ou mais
SCA8
Repetição
CTG
Autossômica
dominante
15 a 34
> 89
SCA10
Repetição
ATTCT
Autossômica
dominante
Até 32
33 ou mais
SCA12
Repetição
CAG
Autossômica
dominante
Até 32
51 ou mais
SCA14
Mutação de
sentido trocado
(missense)
Autossômica
dominante
Não se aplica
Não se aplica
DRPLA
Repetição
CAG
Autossômica
dominante
Até 35
48 ou mais
A Genética Molecular possui em suas instalações, os mais modernos
equipamentos e metodologias para o diagnóstico molecular:
Sequenciadores automáticos , PCR Real Time e termocicladores
de última geração. Isso permite a análise simultânea e eficiente de maior
número de amostras, reduzindo o prazo de liberação de resultados.
ASSESSORIA CIENTÍFICA
O Hermes Pardini conta com um corpo de profissionais altamente
qualificados, incluindo médico Geneticista para assessoria
técnica e científica, esclarecimento de dúvidas sobre os testes
disponíveis e discussão de casos clínicos, resultados e indicações
de exames laboratoriais.
OUTRAS ATAXIAS HEREDITÁRIAS
O laboratório Hermes Pardini também disponibiliza o
exame molecular para pesquisa de Ataxia de Friedreich
que possui herança autossômica recessiva e é causada
pela expansão GAA na maioria dos casos. Este exame
é realizado pela técnica Triplet Repeat Primed (TPPCR), que tem como grande vantagem a capacidade
de detectar a presença de grandes expansões de
trinucleotídeos, o que é fundamental para o diagnóstico
dos casos positivos de ataxia de Friedreich – FRDA.
Enquanto as técnicas tradicionais detectam apenas
os alelos na faixa de normalidade, a TP-PCR é capaz
de reportar os alelos expandidos através de um perfil
singular, apresentando apenas a limitação de não
mensurar o tamanho da expansão.
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