genética molecular
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A análise molecular de várias ataxias pode ser solicitada de forma simultânea, em uma única amostra e está disponível no Grupo Hermes Pardini através do exame Painel de Ataxias, no qual são avaliadas as ataxias SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e SCA10. TESTES MOLECULARES PARA ATAXIAS - HERMES PARDINI O Departamento de Genética Molecular tem investido na ampliação no painel de exames moleculares neurológicos e na implantação de metodologias mais sensíveis e específicas, contribuindo para maior eficácia clínica conforme os caracteres genéticos. INDICAÇÕES • Teste pré-natal para famílias de alto risco. • Identificar a expansão em pacientes assintomáticos que apresentam risco familiar aumentado. FRDA Ataxia de Friedreich (FRDA) SCA1 Ataxia Espinocerebelar do tipo 1 SCA2 Ataxia Espinocerebelar do tipo 2 SCA3 Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 ou Ataxia de Machado Joseph SCA4 Ataxia Espinocerebelar do tipo 4 SCA6 Ataxia Espinocerebelar do tipo 6 SCA7 Ataxia Espinocerebelar do tipo 7 A não detecção, no entanto, não descarta a existência de outras ataxias ou a presença de outras mutações. SCA8 Ataxia Espinocerebelar do tipo 8 A heterogeneidade clínica dos diferentes tipos de ataxias dificulta o diagnóstico baseado somente nos achados clínicos. Assim, o diagnóstico das ataxias espinocerebelares é realizado pela análise da história familiar, exame físico, exames de imagem e testes genéticos. A detecção de mutação em algum dos testes é uma ferramenta importante para a orientação reprodutiva, tratamento preventivo de sinais e sintomas e qualidade de vida dos pacientes. SCA10 Ataxia Espinocerebelar do tipo 10 SCA12 Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 SCA14 Ataxia Espinocerebelar do tipo 14 SCA17 Ataxia Espinocerebelar do tipo 17 DRPLA Atrofia Dentatorubro Palidolusiana DYT1 Responsável Técnico: Ariovaldo Mendonça - CRMMG 33477 / Inscrição CRM 356 - MG IMPORTÂNCIA DOS TESTES GENÉTICOS PARA CONFIRMAÇÃO DO DIAGNÓSTICO CLÍNICO Av. das Nações, 2.448 - Distrito Industrial - Vespasiano/MG CEP: 33200-000 - Tel.: 31 3228.6200 [email protected] www.hermespardini.com.br Distonia de Torção (Distonia progressiva hereditária - Oppenheim) GENÉTICA MOLECULAR DM1-TP Distrofia Miotônica do tipo 1 ou Distrofia Miotônica de Steinert O painel inclui as ataxias dominantes de maior frequência no Brasil e com semelhantes manifestações clínicas. Além disso, a SCA8 apresenta duas sequências de repetição, uma expansão patogênica CTG e outra não patogênica CTA; que causa dificuldades técnicas para a determinação precisa das repetições CTG. DM2 Distrofia Miotônica do tipo 2 O Hermes Pardini conta com uma metodologia que possibilita a diferenciação das repetições CTG e CTA. Referências Bibliográficas DH GENÉTICA MOLECULAR Doença de Huntington DKDM Doença de Kennedy FRAGIL Síndrome de X-Frágil 1. Dürr, A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond. Lancet Neurology 2010, p. 885-94. 2. Stevanin, G; Dürr, A; Brice, A. Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology. Eur J Hum Genet 2000, p. 4-18. Autores Vanessa Oliveira - Genética Molecular Rodrigo Arantes - Assessoria Científica ATAXIAS TESTES MOLECULARES Os especialistas em Genética Humana do Hermes Pardini integram um dos mais atualizados e completos centros de estudos de genética do país, realizando testes de diagnóstico molecular com eficiência operacional e excelência. ATAXIAS Genética Humana QUALIDADE ATAXIAS CEREBELARES AUTOSSÔMICAS DOMINANTES A busca pela melhoria contínua é sem dúvida a receita do sucesso para a qualidade de nossos serviços. Testes Genéticos Participamos de programas para garantia da qualidade: As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas neurodegenerativas progressivas, caracterizadas por ataxia cerebelar, instabilidade da marcha e disartria. Muitas vezes, as ACAD são chamadas de ataxias espinocerebelares (SCA – Spinocerebellar ataxias). Programa de controle da qualidade interno, que apresenta rígidos critérios de liberação e dupla conferência obrigatória. Programa de controle da qualidade externo, que inclui: Teste de proficiência CAP: Surveys & Anatomic Pathology Education Programs do College of American Pathologists, realizado semestralmente. Avaliação Externa Alternativa: Reanálise de amostra, Controle Interlaboratorial e Comparação de amostras realizadas semestralmente. CONFIABILIDADE O recente avanço científico e tecnológico direcionado à genética do Hermes Pardini promoveu excepcional desenvolvimento no diagnóstico laboratorial de doenças de natureza hereditária e adquirida. As técnicas moleculares realizadas oferecem rapidez e confiabilidade na detecção de doenças e diagnósticos preventivos. AUXÍLIO AO DIAGNÓSTICO CLÍNICO O conhecimento a respeito da predisposição genética a alterações e patologias diversas oferece ao médico alternativas diagnósticas para tratamento e prevenção. Buscando a prestação de serviços com qualidade, o Hermes Pardini proporciona apoio ao diagnóstico através da gama de testes que auxiliam na decisão clínica. MENU DE EXAMES O departamento de Genética Molecular oferece um amplo menu com, aproximadamente, 250 exames na área de genética molecular. Isso permite atender e superar as expectativas de nossos clientes no auxílio ao diagnóstico de desordens genéticas para melhoria de qualidade de vida dos indivíduos. TECNOLOGIA E EFICIÊNCIA Na população em geral, a prevalência média das ataxias é de 3:100.000 indivíduos, mas cada população apresenta frequências distintas para os diferentes tipos de ataxias. A doença de Machado-Joseph ,também conhecida como SCA 3 é a ACAD mais comum no Brasil. As ataxias hereditárias estão associadas às mutações caracterizadas pelo aumento do número de repetições de uma determinada sequência de nucleotídeos acima do limite da normalidade para cada tipo de ACAD. As ataxias hereditárias podem apresentar grandes variações nas manifestações clínicas e na idade de início dos sintomas. Geralmente, quanto maior o número de repetições de nucleotídeos, maior a gravidade e a precocidade no início dos sintomas. ATAXIAS CEREBELARES AUTOSSÔMICAS DOMINANTES TIPO de REPETIÇÕES, HERANÇA e PADRÃO GENÉTICO Ataxia Tipo de mutação Tipo de herança N° de repetições em indivíduos não afetados N° de repetições em indivíduos afetados SCA1 Repetição CAG Autossômica dominante 6 a 35 39 ou mais SCA2 Repetição CAG Autossômica dominante Até 31 33 ou mais SCA3 Repetição CAG Autossômica dominante Até 44 52 ou mais PESQUISA E DESENVOLVIMENTO SCA4 Mutação em 16q22.1 Autossômica dominante Não se aplica Não se aplica As metodologias empregadas para a realização dos exames genéticos são desenvolvidas por uma equipe altamente capacitada, formada por especialistas para desenvolvimento e pesquisa constantes de novos testes. SCA6 Repetição CAG Autossômica dominante Até 18 20 ou mais SCA7 Repetição CAG Autossômica dominante Até 19 37 ou mais SCA8 Repetição CTG Autossômica dominante 15 a 34 > 89 SCA10 Repetição ATTCT Autossômica dominante Até 32 33 ou mais SCA12 Repetição CAG Autossômica dominante Até 32 51 ou mais SCA14 Mutação de sentido trocado (missense) Autossômica dominante Não se aplica Não se aplica DRPLA Repetição CAG Autossômica dominante Até 35 48 ou mais A Genética Molecular possui em suas instalações, os mais modernos equipamentos e metodologias para o diagnóstico molecular: Sequenciadores automáticos , PCR Real Time e termocicladores de última geração. Isso permite a análise simultânea e eficiente de maior número de amostras, reduzindo o prazo de liberação de resultados. ASSESSORIA CIENTÍFICA O Hermes Pardini conta com um corpo de profissionais altamente qualificados, incluindo médico Geneticista para assessoria técnica e científica, esclarecimento de dúvidas sobre os testes disponíveis e discussão de casos clínicos, resultados e indicações de exames laboratoriais. OUTRAS ATAXIAS HEREDITÁRIAS O laboratório Hermes Pardini também disponibiliza o exame molecular para pesquisa de Ataxia de Friedreich que possui herança autossômica recessiva e é causada pela expansão GAA na maioria dos casos. Este exame é realizado pela técnica Triplet Repeat Primed (TPPCR), que tem como grande vantagem a capacidade de detectar a presença de grandes expansões de trinucleotídeos, o que é fundamental para o diagnóstico dos casos positivos de ataxia de Friedreich – FRDA. Enquanto as técnicas tradicionais detectam apenas os alelos na faixa de normalidade, a TP-PCR é capaz de reportar os alelos expandidos através de um perfil singular, apresentando apenas a limitação de não mensurar o tamanho da expansão.
