Deficiência cognitiva, triagem de deleções - MLPA

Boletim Técnico
ANO 4 | NÚMERO 31 | SETEMBRO DE 2016
Deficiência cognitiva, triagem de deleções - MLPA [SDS-DC]
Malformações congênitas múltiplas, deficiências de
de
50
crescimento, dificuldades de aprendizagem e deficiência
simultaneamente. Atualmente, é uma técnica amplamente
cognitiva envolvem um grupo grande e extremamente
utilizada
heterogêneo de doenças com prevalência de 2-3% em
comercialmente pelo fabricante MRC-Holland® a um custo
nascidos vivos, com grande impacto na vida do paciente e
acessível para fins de diagnóstico. Essa técnica permite
seus familiares, além de ser consideravelmente oneroso
avaliar várias patologias em apenas um exame e tem se
para o sistema público de saúde.
tornado uma ferramenta útil para auxílio na triagem de
síndromes
diferentes
em
regiões
laboratórios,
relacionadas
a
específicas
sendo
do
DNA
disponibilizada
DI/AGD,
tais
como
A grande maioria dos casos de deficiência intelectual (DI)
Wolf-Hirschorn,
e/ou atraso global do desenvolvimento (AGD) associados a
Lager-Giedion,
malformações congênitas são achados de diferentes
Rubinstein-Taybi, Miller-Dieker, Smith-Magenis, DiGeorge,
síndromes, dificultando o esclarecimento dos mecanismos
Phelan-Mcdermid e duplicações cromossômicas em X,
genéticos associados a este grupo de doenças.
assim como em Xq28 (Síndrome de Rett) entre outras
Cri-du-Chat
DiGeorge,
,Sotos,
Williams,
Prader-Willi/Angelman,
microdeleções. Além do mais, o teste faz parte do novo
O estudo do cariótipo por métodos convencionais de
ROL da ANS/2016 para auxílio diagnóstico em pacientes
bandeamento G tem sido considerado o teste inicial
com suspeita de microdeleção com fenótipo reconhecido
padrão para investigação genética de um paciente
(Rol da ANS/2016; página 126).
portador de DI/AGD. Entretanto, o cariótipo não possui
resolução suficiente para detectar alterações muito
O MLPA trata-se, portanto, de um teste de grande valia
pequenas,
ou
para diagnóstico etiológico de pacientes sindrômicos com
microduplicações que representam 15-25% dos pacientes
deficiência intelectual e/ou atraso do desenvolvimento
com DI/AGD. Felizmente, com o avanço das técnicas de
neuropsicomotor. A indicação do teste pode ser variada e
citogenética molecular, ou citogenômica, esta limitação foi
os resultados podem auxiliar no direcionamento da
superada.
abordagem genética clínica.
as
chamadas
microdeleções
O MLPA é uma metodologia que permite a análise de mais
RODRIGUES, Juliana de Oliveira
Bióloga, Mestre em Ciências da Saúde pela
FIOCRUZ-MG.
Pesquisadora da área de P&D do Hermes Pardini
[email protected]
GONÇALVES, Michele da Silva
Bacharel em Ciências Biológicas, com ênfase em
Biotecnologia e Meio Ambiente.
Especialista da área de Genética do Hermes Pardini
[email protected]
CHAMI, Anisse Marques
Médica Geneticista
Mestranda pelo Departamento de Saúde da
Criança e do Adolescente
pela Faculdade de Medicina da UFMG
Assessora Científica do Hermes Pardini
[email protected]
Referência Bibliográfica
Kalter et al., 1983, McLaren et al., 1985; Van Karnebeek et al., 2005, Rauch et. al., 2006, Hochstenbach et al., 2009.
A produção e divulgação deste conteúdo teve a participação do colaborador Arthur Assini, do Grupo Hermes Pardini.
Grupo Hermes Pardini
Rua Aimorés, 66, Funcionários, Belo Horizonte/MG. Cep: 30140-070 · Tel.: (31) 3228-6200.
Acesse www.hermespardini.com.br para baixar este e os demais Boletins Técnicos.
Responsável Técnico: Ariovaldo Mendonça - CRMMG 33477 / Inscrição CRM 356 - MG