ataxia de friedreich 1

Texto de apoio ao curso de Especialização
Atividade física adaptada e saúde
Prof. Dr. Luzimar Teixeira
A ataxia
de
Friedreich é
uma
doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica
recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade
vibratória e proprioceptiva.
É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por
22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus
Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877.
A doença resulta da morte axonal, da periferia para o corpo celular, dos neurônios sensitivos
afetando principalmente os nervos periféricos e cordão espinhal. Esclerose e degeneração
do gânglio da raiz dorsal, dos tratos espinocerebelares, tratos corticoespinhais laterais e
colunas posteriores. Os neurônios motores não são afetados. Níveis baixos da proteína
frataxina leva a uma biossíntese insuficiente de agrupamentos ferro-enxofre, que são
necessários para o funcionamento do transporte de elétron mitocondrial e montagem da
enzima aconitase, levando a falha do metabolismo de toda a célula.
O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de
marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns
pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.

Os marcos da doença são os seguintes:

Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.

Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.

Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.

Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar
em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos
primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,

Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras
características comuns.
O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de
marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns
pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.

Os marcos da doença são os seguintes:

Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.

Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.

Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.

Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar
em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos
primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,

Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras
características comuns.
Diagnóstico por imagem
A ressonância magnética do cérebro e da coluna mostram sinais de atrofia do cordão espinhal
com mínima evidência de atrofia cerebelar.
Outros exames

Ecocardiograma: Revela hipertrofia ventricular concêntrica, na maior parte dos casos.

Eletrocardiograma: Cerca de 65% dos pacientes apresentarão achados anormais. O
achado mais comum é o de inversão de onda T, principalmente nas derivações inferiores
e laterais, associado a hipertrofia ventricular.

Eletromiografia: Velocidade de condução do nervo é usualmente normal. Potencial de
ação sensorial é ausente em 90% dos pacientes. Os 10% restantes mostrarão amplitude
reduzida.

Potencial evocado auditivo (BERA): Mostra ondas III e IV ausentes com onda
preservada. Isso é sugestivo de envolvimento dos trajetos em nível central.

Potencial evocado visual é anormal em dois terços dos pacientes. Ausência da latência
na amplitude p100 é observada.
Tratamento
Os resultados do tratamento da ataxia de Friedreich tem sido desanimadores. Nenhuma
terapêutica parece alterar a história natural da doença.
[8]
Prognóstico
Tem
mau
prognóstico.
A
principal
causa
de
morte
é
a
falência
cardíaca
(arritmia ou insuficiência cardíaca). A desordem é progressiva, com duração médica de 15-20
anos. Alguns pacientes consegue chegar a sexta e sétima década de vida, no entanto,
comumente o óbito acontece por volta dos 25-30 anos de idade.