CURSO DE GRADUAÇÃO EM FISIOTERAPIA

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Dra. TÂNIA FRAZÃO
E-mail: [email protected]
ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÊNITA
Sinonímia :
Rigidez Articular congênita Múltipla, Amioplasia congênita, Miodistrofia fetal.
Definição:
É uma doença de manifestação esporádica, caracterizada por contraturas articulares congênitas não
evolutivas. A contratura é uma limitação na amplitude do movimento. Os sinais clínicos, isto é, as contraturas,
podem atingir poucas articulações e a limitação de movimentos pode ser muito pequena. Nos casos mais
característicos de artrogripose, mãos, pulsos, cotovelos, ombros, quadris, joelhos e pés são atingidos. Nos casos
severos todas articulações do corpo podem ser atingidas, inclusive a coluna e a mandíbula (queixo).
Fisiopatologia:
A anomalia, imediatamente aparente ao nascimento, dá à criança o aspecto e a sensação de uma boneca
de pau. Não é determinada geneticamente. O defeito básico é a aplasia e hipoplasia de muitos grupos musculares
durante o desenvolvimento embrionário. É algumas vezes secundário a algum defeito nas células do corno
anterior da medula espinhal.
Desse modo, existe nos membros fusiformes notável diminuição da
quantidade de músculos microscopicamente, observa-se infiltração fibrosa e gordura entre as escassas fibras
musculares. Disso resulta que as articulações controladas pelos músculos afetados nunca se movem normalmente
no útero; em conseqüência tampouco se desenvolvem normalmente, quer antes quer depois do nascimento.
Excessiva infiltração do tecido fibroso é encontrada nas partes moles periarticulares, bem como na gordura
subcutânea; até a pele é esticada e inelástica. A anomalia muscular é mais estática do que progressiva, porém as
anomalias secundárias das articulações dentro e na vizinhança tendem a se tornar mais graves durante os anos de
crescimento.
As deformidades clínicas mais comuns resultantes da amioplasia congênita incluem pés tortos, graves e
extremamente resistentes, deformidades em flexão ou extensão do joelho (algumas vezes com luxação resultante
do joelho); uma grave e irredutível forma pré-natal (teratológica) de luxação congênita do quadril, deformidades
de flexão nos dedos e punhos, deformidades de extensão nos cotovelos e deformidades de adução nos ombros. O
tronco é habitualmente poupado, mas quando está envolvido, pode está envolvido, pode estar presente uma
escoliose. ocasionalmente as deformidades estão limitadas às mãos e aos pés. A função mental da criança se
encontra dentro dos limites da normalidade.
Incidência:
Incidindo em 1:3000 nascimentos (National Arlhrogrypasis association - EUA).
Etiologia:
No passado esta “síndrome” era tida como entidade nosológica, mas atualmente, graças ao advento da
biópsia muscular com histoquímica, conhecemos inúmeras patologias de base, neuropatias, miopatias e
inflamatórias que cursam com artrogripose.
A biópsia muscular com técnica histoquímica e o exame eletroneuromiográfico mostraram serem úteis
na identificação da etiologia.
Quadro clínico:
Esta “síndrome” foi classificada clinicamente por Judith G. Hall e diversos colaboradores (1982 –
1985) em amioplasia (tipos A,B,C), artrogripose distais- tipo I e tipo II ( subtipos a,b,c,d,e ), com deficiência
mental, por síndromes conhecidas ( Trismo-pseudocomplodactilia, Freeman- shelom, aracnidactilia contratual
congênita, polegares aduzidos).
Enquanto as formas amioplasicas são clinicamente muito graves, as formas distais apresentam
comprometimento predominante de mãos e pés, sendo de importância clínica menor as deformidades observadas
em outras articulações. Já o tipo II de artrogriposes baseados em certas características clínicas: IIa- baixa
estatura, palato fendido, IIb- ptose palpebral, IIc- palato fendido, lábio leporino, IId- escoliose e irismo.
Amioplasia tipo A:
Nota-se, além do aspecto facial, o grave comprometimento dos quatros membros.
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Amioplasia tipo B:
Nota-se, grave comprometimento global dos membros superiores com o tronco e os membros inferiores
normais.
Amioplasia do tipo C:
Nota-se grave comprometimento dos membros inferiores com o tronco os membros superiores normais.
Membro superior
O grau de envolvimento varia desde uma deformidade global até uma deformação somente dos dedos.
Avaliações mostram que o membro superior é envolvido em 40 a 88% dos casos de artrogripose múltipla congênita.
Os ombros geralmente se encontram - se em adução e rotação interna, por causa da diminuição da força
motora do músculo deltóide, tornando o paciente incapaz de abduzir o membro superior contra a gravidade.
O acometimento do cotovelo é freqüente, geralmente em forma de uma contratura em extensão, havendo
incapacidade de fletir o cotovelo contra a gravidade; há fraqueza dos músculos bíceps e braquial e perda dos
contornos topográficos dos demais músculos, o que dá uma aparência cilíndrica ao membro. A contratura em flexão
é menos freqüente.
A maioria dos pacientes tem deformidade em flexão, desvio ulnar e pronação do punho. A contratura em
flexão do punho é típica de amioplasia, em quanto que a contratura com extensão é típica das miopatias. As
deformidades do punho acompanham - se de pregas de flexão no aspecto dorso – ulnar.
As deformidades do punho são as mais severas do membro superior, mas que melhor responde ao tratamento
fisioterápico.
A mão apresenta um conjunto de deformidades complexas, com os dedos parcialmente fletidos ao nível das
articulações metacarpofalângicas e interfalângicas, tornando a mão em forma de gancho. O polegar pode estar
aduzido na palma. As deformidades são extremamente rígidas e a flexão dos dedos é quase impossível; a extensão
só é produzida através de um movimento em massa.
Membro inferior
Os pês estão envolvidos na quase totalidade dos casos. Os quadris são acometidos em aproximadamente 80%
dos casos, sendo que a luxação ocorre em 14 a 58% dos casos uni ou bilateralmente. Esta luxação é chamada
teratológica porque ocorre no período de vida intra – uterina. O quadril apresenta quase sempre contraturas em
flexão, abdução e rotação externa.
Os joelhos apresentam contratura de flexão na maioria dos pacientes, associada a diminuição da força motora
do músculo quadríceps femoral; a contratura em extensão é menos freqüente e pode estar acompanhada de
subluxação ou luxação. Podem ocorrer torções tibiais.
A deformidade mais comum dos pés e tornozelos destes pacientes é o pé torto equinovaro, reconhecida pela
sua rigidez e resistência ao tratamento conservador. Os pés podem ainda apresentar deformidades em valgo e tálus
vertical.
Coluna Vertebral
A escoliose não relacionada a anomalias vertebrais é encontrada em cerca de um terço dos pacientes com
amioplasia.
1.
Prognóstico
Em geral o prognóstico é bom para os pacientes que iniciam tratamento fisioterápico precocemente. Os pais
devem ser tranqüilizados de que as contraturas são piores ao nascimento e que as deformidades melhoram com o
tratamento e com o passar do tempo.
Deve-se enfatizar que estes pacientes não podem se tornar completamente normais, mas, na maior parte das
vezes , podem ser capacitados para uma função e serem membros úteis da sociedade, principalmente porque contam
com uma inteligência normal e elevado grau de adaptação às suas dificuldades motoras.
Sessenta a 70% dos pacientes alcançam deambulação independente, geralmente com o uso de órteses.
Embora as deformidades apresentadas tenha elevada tendência a recidiva com o crescimento da criança,
muitas recorrências podem ser evitadas pelo uso de talas e órteses, além de constante supervisão de uma equipe
multidisciplinar. A estes pacientes devem ser dadas todas as oportunidades de tratamento, mesmo que isto signifique
múltiplas cirurgias. O objetivo principal é o desenvolvimento da maior capacidade funcional possível destas
crianças.
2.
Tratamento
Os pais devem ser esclarecidos, de início, do caráter não progressivo da doença e, a partir daí, estabelecer
planos e objetivos realísticos para a criança, mesmo a longo prazo, já que a patologia não parece afetar a
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longevidade destes pacientes. Se um paciente portador de artrogripose múltipla congênita vai ao óbito, geralmente é
por complicações respiratórias. É importante lembrar que a inteligência normal destas crianças tem influência
positiva no desenvolvimento de capacidades motoras, mesmo em presença de deformidades severas, o que já não
ocorre em pacientes portadores de paralisia cerebral ou mielomeningocele. É surpreendente o grau de independência
que alguns pacientes gravemente afetados assumem em seus cuidados de higiene e alimentação. Com o tratamento
adequado, estes pacientes podem utilizar seus membros da melhor forma possível. Os grandes objetivos para eles
são a deambulação, se possível independentemente, e máxima função dos membros superiores. Estes objetivos só
podem ser alcançados se a criança puder ser tratada por uma equipe multidisciplinar experiente no tratamento da
patologia. Ela deve ser composta por um ortopedista, geneticista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, neurologista
e especialistas em desenvolvimento.
Logo após o nascimento deve ser iniciado um programa de fisioterapia intensiva através de exercícios
passivos que aumentem o grau de mobilidade das articulações acometidas. Estes exercícios devem ser realizados de
forma constantes várias vezes ao dia; os resultados desta modalidade de tratamento têm sido encorajadores. A
mobilização precoce das articulações impede a atrofia de desuso dos músculos, o que tende a gerar discrepância no
tamanho dos membros. O apoio podal diminui a osteopenia dos membros inferiores e, conseqüentemente, a
incidência de fraturas. As correções articulares obtidas com a fisioterapia devem ser mantidas pelo uso de talas
plásticas ou de gesso de uso diurno e/ ou noturno.
O tratamento cirúrgico é indicado quando o tratamento conservador não oferece resultados satisfatórios.
Após a obtenção da correção da deformidade, é aconselhável o uso prolongado de imobilizações gessadas ou talas
plásticas, já que é reconhecida a tendência à recidiva das deformidades articulares da artrogripose múltipla
congênita.
3.
Manejo das Deformidades do Membro Superior
O objetivo do tratamento das deformidades do membro superior é melhorar o desempenho dos pacientes em
atividades diárias, principalmente alimentação e higiene, as quais assumem papel essencial na vida adulta destes
indivíduos. A habilidade de usar muletas deve ser lembrada; o tratamento das deformidades do membro superior
deve ser postergado até que o paciente deambule de forma independente.
Em casos de severo e generalizado acometimento em que o tratamento conservador não é muito satisfatório,
e a função da mão está muito prejudicada, é aconselhável aceitar as deformidades, tentando somente melhorar a
função do membro superior com uso de órteses e adequação de elementos de uso diário, tornando-os próprios às
deformidades do paciente. À criança devem ser ensinadas manobras que lhe favoreçam as atividades diárias,
utilizando os membros deformados e eventualmente, ela desenvolverá, espontaneamente, as melhores maneiras de
utilizá-los. A conduta cirúrgica deve ser realizada após os cinco anos de idade, já que a cooperação do paciente com
o tratamento é essencial, principalmente no período pós-operatório.
Nas deformidades do membro superior é essencial o trabalho conjunto da fisioterapia e terapia ocupacional,
bem como a obtenção de projetos especiais para objetos utilizados pelos pacientes nas tarefas diárias.
Ombro. Quando a musculatura do ombro é muito fraca, uma artrodese desta articulação pode ser de ajuda
significativa. Exageros da rotação interna que dificultam a higiene, por deixarem a mão em posição desfavorável,
podem ser corrigidas por uma osteotomia derrotatória do úmero, fixada com placas e parafusos.
Cotovelo. Se o cotovelo apresenta-se em extensão, mas tem pelo menos 30 graus de flexão, pode ser esperada
uma progressão favorável com a fisioterapia. A deformidade em extensão é muito incapacitante para alimentação e,
na maioria das vezes, deve receber tratamento cirúrgico, geralmente através de capsulotomia posterior e
alongamento do músculo tríceps branquial. As deformidades em flexão não são usualmente tratadas.
Punhos/ Mãos/ Dedos. Casos de severa flexão do punho podem ser tratados por capsulotomia posterior ou,
eventualmente, artrodese, após o término do crescimento esquelético. A estabilização do punho pode ser grande
auxílio na melhoria da função do membro superior na artrogripose múltipla congênita.
Na mão o tratamento conservador costuma não dar bons resultados e os resultados do tratamento cirúrgico,
com exceção da correção das deformidades do polegar, não são satisfatórios. A correção da deformidade do polegar
incluso pode ser através de zetaplastia da prega entre o primeiro e o segundo dedos, com ou sem transferência
tendinosa. Eventualmente, são necessárias a liberação muscular e capsular, ou ainda, enxertos cutâneos. Nos casos
de dedos fletidos, com acentuado desvio ulnar, pode estar indicada osteotomia dos metacarpianos e liberação da
musculatura intrínseca da mão ou osteotomia das falanges.
4.
Manejo das Deformidades do Membro Inferior
No caso de haver acometimento nos três níveis ( quadril, joelho, tornozelo/ pé ), a primeira atenção deve ser
dada ao pé, depois ao joelho e após, ao quadril. O tratamento das deformidades do membro inferior deve estar
completo ao final do primeiro ano de vida, quando habitualmente os esforços para a marcha são iniciados . freqüente
é necessário o uso de órteses que suprem de certa forma as exigências musculares dos membros inferiores para a
deambulação.
Quadril.
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Se não há luxação, as contraturas de flexão, abdução e rotação externa devem ser tratadas através de
fisioterapia intensiva e uso de talas para manutenção das correções obtidas. Em caso de acometimento concomitante
do joelho, este pode ser tratado junto com o quadril. Sabe-se que, devido a mobilidade da coluna lombar, contraturas
do quadril de até 35 graus são compatíveis com uma marcha satisfatória; acima disto a marcha e o uso de órtese são
muito difícil está indicado ao tratamento cirúrgico com liberação musculares e eventual osteotomia proximal do
fêmur.
Os casos com luxação do quadril são de difícil tratamento, já que geralmente há severa displasia acetabular e
rigidez articular. Há consenso que raramente o tratamento conservador dá bons resultados e, em quase todos os
casos, é necessário o tratamento cirúrgico posteriormente. A redução incruenta só deve ser tentada em casos
atípicos, onde a rigidez e o deslocamento articular forem mínimos. Quando a luxação é unilateral, a conduta atual é
iniciar- se com manipulações e só quando o quadril tiver boa mobilidade, proceder- se à redução aberta com extensa
liberação de partes moles, geralmente ao redor do primeiro ano de vida e quando as deformidades dos pés e joelhos
estão corrigidas. A correção da luxação unilateral previne o aparecimento de obliqüidade pélvica e, por conseguinte,
o surgimento de escoliose compensatória.
Para os casos de luxação bilateral do quadril, a conduta é muito controversa. Até bem pouco tempo, a
redução não era tentada e a criança só era submetida à fisioterapia e uso de órtese; isto pela elevada incidência de
complicações do tratamento cirúrgico, como reluxação, necrose avascular da cabeça femoral e, principalmente,
aumento da rigidez articular. Sabe-se ainda que o quadril luxado, mas em posição simétrica, podem conferir uma
marcha satisfatória. A conduta atual para os casos de luxação bilateral com uma boa mobilidade articular e
deslocamento da cabeça femoral não além da altura do acetábulo, é a tentativa de redução cruenta. Para os casos
com má mobilidade articular e/ou cabeça femoral grandemente deslocada acima do nível acetabular e com displasia
acetabular severa, a conduta tem sido conservador somente para incentivar a mobilização articular.
Joelho.
Quando fixo em extensão, deve Ter seu tratamento iniciado logo após o nascimento, com manipulação e
imobilização gessada seriada. Se após dois a três de tratamento, a melhora é marginal a conduta cirúrgica deve ser
indicada, através de uma liberação do músculo quadríceps femoral, acompanhada de capsulotomia anterior do
joelho, seguida de talas por longo períodos de tempo.
Quando o joelho se apresenta fletido, as manipulações e gessos seriados também devem ser tentados, mas
geralmente é necessário a liberação cirúrgica das partes moles e cápsula posterior, tendo- se o cuidado de evitar o
estiramento exagerado do feixe vásculo- nervoso posterior. As contraturas em flexão de até 20 graus são
compatíveis com o uso de órtese e marcha satisfatória. As cirurgias ósseas a nível do joelho devem ser postergadas
ao máximo, preferencialmente após os 10 a 12 anos de idade, devido à elevada incidência de recidiva da
deformidade. Casos de deformidades muito severas podem beneficiar- se com a desarticulação do joelho e uso de
prótese adequada.
Pé.
Para o pé equinovaro, os usos de imobilizações gessados seriados devem ser iniciados logo após o
nascimento e, se os joelhos são acometidos, eles podem ser tratados conjuntamente. O tratamento conservador não
tem bons resultados, devido à severidade e rigidez da deformidade as cápsulas articulares são espessas e há fibrose
intra-articular, o que dificulta até mesmo o tratamento cirúrgico. Estes pés devem ser tratados cirurgicamente entre
os 9 e 12 meses de idade, através de uma ampla liberação de partes moles, incluindo cápsulas ,tendões e ligamentos,
além de completa derrotação do tálus e calcâneo.
Coluna Vertebral.
A escoliose que se apresenta ao nascimento neste paciente geralmente não é devida a malformações
vertebrais e responde bem ao tratamento conservador com exercícios de estiramento da musculatura do tronco.
Nos pacientes adolescentes a curvatura mais comum é a escoliose lombar ou toracolombar, que deve ser
tratada de forma conservadora (uso de órtese toracolombar de contato total) se estiver entre 20 a 40 graus. As
curvaturas torácicas, menos freqüentes, não respondem bem a está medida. Curvaturas maiores de 50 graus devem
ser operadas, através de uma artrodese com abordagem anterior e posterior.
Prognostico / Evolução
Diminuição dos movimentos fetais. O parto difícil e a apresentação pélvica são ocorrências
freqüentes.O parto traumático pode levar as fraturas dos membros.
No recém-nascido, as mãos apresentam posição própria, pé torto de grau variável. Algumas pacientes
com formas atípicas desta síndrome apresentam dificuldades para mamar. A Inteligência é normal exceto nos
pacientes sujeitos aos toco traumatismo causados pela rigidez articular. Observa-se diminuição do crescimento
ósseo nos membros afetados; com o tempo a flexão das grandes articulações pode aumentar. Estes pacientes
quase sempre conseguem caminhar e manter-se a si próprios, desde que submetidos a fisioterapia bem
conduzida. Necessitam geralmente de varias operações ortopédicas, com as quais se conseguem resultados
funcionalmente aceitáveis. E importante instituir precocemente a fisioterapia, a fim de mobilizar o quanto antes
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o tecido muscular porventura existente (sobretudo dos músculos intrínsecos); a aplicação de talas aparelhos de
gesso podem levar as atrofias musculares.
Tratamento
O tratamento das deformidades articulares associado com amioplasia congênita representa um dos mais
intricados problemas no sistema muscoloesquelético e demanda toda paciência, engenhosidade e habilidade do
terapeuta.
A variedade de quadros clínicos e graus de acontecimento exigem que o tratamento do paciente seja
feito de forma individualizada. O Tratamento fisioterapêutico tem dois objetivos principais: marcha e
independência nas atividades diárias. O sucesso terapêutico depende não apenas da técnica utilizada, mas sim do
acompanhamento reabilitacional desde o nascimento.
O tratamento de reabilitação atua em diversos campos, sempre tendo em mente não apenas as
deformidades, mas o desenvolvimento global do individuo e suas possibilidades de integração ao meio.
Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, professores especializados e técnicos em órteses atuam durante anos ao
lado do ortopedista.
Os principais objetos dessa equipe multidisciplinar são:
- Manutenção da amplitude de movimento articular.
- Fortalecimento da musculatura residual e melhora da hipotonia.
- Facilitação da aquisição das etapas do desenvolvimento motor e cognitivo.
-Promoção da melhor integração do esquema corporal e desta forma facilitar a aquisição de padrões de
movimentos necessários à realização das atividades de vida diária e prática.
Comentário
Em alguns pacientes pode ser demonstrada a presença de inserções tendinosas anormais, de fraqueza
ausência de tendões de mãos e pés estas anomalias podem ser pela instalação das contraturas in útero. Convém
tentar obter a comprovação pré-natal do diagnóstico mediante aplicação da ultra-sonografia de tempo real, são
normais ou não; pode estar indicado para tranqüilizar os pais e descobrir eventuais anomalias da motilidade fetal.
Bibliografia
BRUSCHINI.Ortopedia Pediátrica.São Paulo, Atheneu,1993.
HERBERT, Sizínio. Ortopedia e Traumatologia: Princípios e prática. (et. Al.) Porto Alegre: Artes Médicas,1995.
HOWARD, R: a case of Congenital de fect of the muscular sysem and its association with congenital talipes
equinovarus.Proc.Roy.Soc.Med, 1:157, 1907.
HALL, J.G, et al; Amyoplasia .j. Pediatr., in press, 1981.
TACHDJIAN. Ortopedia pediátrica. 2ª. ed, vol. 1, Ed. Manole, 1995.
WILLIAMS. P.F Arthrogryposis. Management of Limb problemas in Arthrogryposis.clin orthop, V.194, P.60,
1985.