Grupo de pacientes com distrofia muscular inicia tratamento

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GRUPO DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR INICIA
TRATAMENTO FISOTERÁPICO TARDIAMENTE
Carolina Albernaz Toledo1. 4, João Alírio Teixeira Jr 2,4,5 , Luciana Caetano Fernandes3,4
1
2
3.
4
5.
Bolsista PBIC/UEG
Professor Colaborador
Pesquisadora - Orientadora
Curso de Fisioterapia, Eseffego, UEG
CRER
RESUMO
As distrofinopatias são doenças genética sendo a distrofia de Duchenne a mais
comum e severa. Trata-se de uma herança recessiva ligada ao sexo, com uma incidência
maior entre os meninos (1: 3500). O gene afetado é o da distrofina, proteína importante na
estabilidade da fibra muscular esquelética. A ausência de distrofina permite que a fibra
muscular degenere mais rapidamente. Há comprometimento do sistema locomotor e do
cardio-respiratório, sendo a fisioterapia muito importante para melhorar a qualidade de vida
dos distróficos. Mas será que esses pacientes recebem tratamento fisioterápico assim que são
diagnosticados? Nesse trabalho foram analisados 3283 prontuários de diferentes clínicas com
o objetivo de avaliar o perfil do tratamento dos portadores de distrofia em Goiânia.. Ao todo
foram detectados 45 distróficos, todos com comprometimento motor. Mais da metade dos
pacientes teve seu diagnóstico correto depois dos 12 anos de idade. A maio ria iniciou
tratamento fisioterápico após 2 anos de diagnóstico. Esses dados indicam que o diagnóstico e
o tratamento fisioterápico são iniciados tardiamente, o que prejudica a qualidade de vida dos
pacientes, visto que a distrofia não tem um tratamento medicamentoso que leve a cura.
Palavras-chave: Distrofia, Duchenne, Distrofina
INTRODUÇÃO
As distrofinopatias representam um grupo heterogêneo de desordens musculares, onde
vários genes, que codificam componentes do complexo glicoproteínas – distrofina, podem
estar envolvidos (Barton , 2006., Ségalat, 2001 e Shim,2003 ) Esse complexo da distrofina
normalmente liga o citoesqueleto à matriz extracelular. Portanto, alterações nesses genes
resultam em perda da integridade do sarcolema e torna as fibras musculares mais susceptíveis
a danos celulares. A alteração mais bem conhecida e documentada é uma mutação no gene
codante para distrofina, localizado no Xp21. Essa proteína participa do arranjo citoesquelético
do miócito, ligando este ao sarcolema da matriz extracelular (Mc NALLY, 2004). Os
músculos esqueléticos e cardíacos normalmente contêm grande quantidade desta proteína. A
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deficiência de distrofina está associada com rupturas do sarcolema e afeta canais de cátions
ativados por alongamento. A sua falta possibilita um influxo de cálcio e outras moléculas
provenientes do líquido extracelular para o interior. Isso causa um acúmulo de cálcio
intracelular, comprometendo o funcionamento das fibras rápidas, culminando muitas vezes
com a necrose dessas fibras (Ségalat, 2001), levando a um comprometimento diversos
músculos do corpo, inclusive da musculatura respiratória.
Os principais tipos de Distrofia Muscular (DM) são: Distrofia Muscular do tipo
Duchenne (DMD), Distrofia Muscular do tipo Becker (DMB), Distrofia Muscular do tipo
Cinturas (DMC), e Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral (FSH), sendo que a mais grave
e mais comum é a Distrofia Muscular Duchenne (DMD).
As distrofias de Duchenne e de Becker são distrofias ligadas ao sexo, onde há deleção
total (Duchenne) ou parcial (Becker) da distrofina. A distrofia de Duchenne é a mais severa e
mais conhecida, com uma incidência de um a cada 3500 nascidos vivos do sexo masculino
(Boland,1996 e Grain, 2001). Os primeiros sintomas são: fraqueza muscular, quedas
freqüentes, alterações na postura e no modo de andar, dificuldade de subir escada ou sentar,
até chegar a total incapacidade motora. Alguns pacientes podem apresentar comprometimento
mental.
Segundo a Associação Brasileira de Distrofia Muscular- ABDIM - no Brasil existem
cerca de 80 mil pessoas com distrofia de Duchenne ou portadora de um outro tipo de distrofia
muscular. Essas doenças, de origem genética, não têm cura na atualidade O acompanhamento
da patologia baseia-se apenas em melhoras sintomáticas ocasionais, uma vez que não há cura
e a evolução significa invariavelmente a invalidez total e o óbito. Para se proporcionar uma
melhor qualidade de vida ao paciente, assim como diminuir a morbidade inerente à doença,
deve-se lançar mão de fisioterapia, cirurgias ortopédicas corretivas, órtoses que possam ajudar
a prevenir escoliose em pacientes que não são capazes de deambular, além de um forte apoio
psicológico (e financeiro se necessário), sem o qual muitas famílias correm o risco de se
desestabilizar emocionalmente.
Existem vários relatos de que a fisioterapia ajuda e muito a manter por mais tempo a
qualidade de vida dos pacientes distróficos, retardando, por exemplo, o aumento de peso
(substituição das fibras musculares por tecido adiposo), o uso precoce de cadeiras de rodas, ou
até mesmo complicações mais sérias do aparelho respiratório ou cardíaco (Alvarez,1994,
Araujo, 2004). Porém, a maioria dos pacientes inicia tardiamente o tratamento fisioterápico,
principalmente devido a um diagnóstico tardio da doença pelo médico (Bushby, 1999, De Los
Angeles, 1999 e Essex,2001): inicialmente suspeita-se de problemas neurológicos e
geralmente somente com a perda da locomoção é que o diagnóstico de uma distrofinopatia é
sugerido (Alvarez, 1994, Van Essen,1997). Portanto a maioria dos casos, o diagnóstico é
baseado apenas na apresentação clínica, história familiar e análise do portador. A análise do
DNA é o procedimento ideal para detectar portadores de distrofia muscular, o que
infelizmente não acontece na maioria dos casos. Grande parte dos portadores não tem acesso a
exames diagnósticos avançados, que lhes permita conhecer ou afastar um tipo específico da
enfermidade que sofrem e, com isso, poderem saber o que esperar do futuro e o risco de
transmiti- la a seus filhos (Campbell, 2000, Flanigan,2003; Smith,1989 e VAN Essen,1997).
O diagnóstico tardio e o alto custo do tratamento fazem com que pacientes de baixa renda
evoluam rapidamente para estágios graves da doença (Araujo, 2004, Bushby,1999 e Essex,
2001).
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Por estes motivos, nosso grupo iniciou um estudo sobre as distrofinopatias, avaliando
se em Goiânia, o diagnóstico da distrofia é precoce ou não, se há diagnóstico molecular e se
os pacientes distróficos recebem algum tipo de tratamento fisioterápico, logo após o
diagnóstico médico. Essas informações básicas podem dar suporte para os portadores
exigirem das autoridades governamentais da área da saúde os seus direitos básicos de saúde.
MATERIAL E MÉTODOS
A pesquisa foi realizada, em quatro instituições de Goiânia, sendo elas a Clínica
Escola de Fisioterapia da Escola Superior de Educação Física e Fisioterapia do Estado de
Goiás (ESEFFEGO), o Centro de Orientação Reabilitação e Assistência ao Encefalopata
(CORAE), o Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER) e o Centro
Estadual de Apoio ao Deficiente (CEAD). Essa pesquisa teve a aprovação do Comitê de Ética
em Pesquisa Humana e Animal (CEPHA) do Hospital Geral de Goiânia (HGG).
Foi aplicado um questionário que foi respondido com base em dados colhidos nos
prontuários dos pacientes encontrados. Os dados incompletos foram pesquisados com as
famílias via telefone ou contato pessoal e estão aqui, alguns, classificados como dado
ignorado se a família, ou o próprio paciente, não souberam informar. Nas quatro instituições
foram pesquisado um total de 3.283 prontuários. Desses encontramos 45 pacientes registrados
com Distrofia Muscular Progressiva (DMP). Não foi delimitado o tipo de Distrofia a ser
pesquisado.
3. RESULTADOS E DISCUSSÃO
1. PERFIL DE DISTROFIAS DETECTADAS EM GOIÂNIA - Entre os 3283
prontuários analisados foram detectados 45 casos de distrofia. Sendo distribuídos da seguinte
forma (Figura 1):4 apresentam distrofia do tipo Becker, 15 têm distrofia na forma de
Duchenne, 11 pacientes são portadores da forma de Cinturas, 5 apresentam a forma
Congênita, 10 foram classificados como casos ignorados por não terem um diagnóstico que
especifique a forma da patologia.As freqüências de cada tipo da DMP são diferentes e
independentes entre si. Cada uma tem uma forma diferente de se manifestar. As DMP podem
ser autossômica dominante, autossômica recessiva ou podem ser ligadas ao sexo (formas mais
comuns são a DMP de Duchenne e a DMP de Becker).
Dos 45 casos estudados, apenas 14 tinham familiares portadores da distrofia muscular. Isso
indica que os demais casos, surgiram devido a novas mutações durante a formação do
indivíduo.
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2- A DISTROFIA MUSCULAR É DIAGNOSTICADA TARDIAMENTE.- Um dos
nossos objetivos era determinar se a distrofia por ser uma doença genética rara, era
diagnosticada assim que os sintomas manifestassem. Para responder a essa questão
analisamos a faixa etária de quando foi feito o diagnóstico, seja este só por exames clínico
e/ou complementar (com ou sem o exame molecular) e verificamos que: Seis pacientes
tiveram o diagnóstico feito até os 6 anos de idade, sendo que apenas 2 foram diagnosticados
muito precocemente (no intervalo de 1 ano entre manifestar os sintomas da doença e o
diagnóstico médico).Oito pacientes foram diagnosticados entre os 7 e 12 anos de idade. Com
idade superior aos 12 anos temos 22 pacientes. Dos 45 pacientes não conseguimos detectar a
data do diagnóstico em 9 pacientes, por falta de informação no prontuário e pelo fato do
pacientes ou dos responsáveis pelo mesmo não lembrarem.
Esses resultados podem ser explicados pelo fato de que cada tipo de distrofia e cada
indivíduo têm uma forma e idade em que a fraqueza muscular progressiva se torna mais
incômoda e evidente, só então, busca-se um especialista. Cinqüenta por cento dos casos com
diagnóstico obtido após os 12 anos são pacientes com distrofia de cintura. Os outros 50%
representam casos de Duchenne, Congênita e Becker. Sendo que estes apresentavam sintomas
da doença desde pequenos, mas esta só foi diagnosticada algum tempo depois (em alguns
casos o diagnóstico demorou até dez anos), pois muitas vezes eram confundidas com outras
doenças neurológicas. Outros, devido à distância, à falta de informação e a dificuldades
diversas (inclusive financeiras), não tiveram como tentar fazer um diagnóstico correto e
precoce.
Mas o que levou esses 11 pacientes que não apresentam distrofia de cintura a serem
diagnosticados tardiamente, já que em muitos casos, a manifestação do quadro se dá antes da
adolescência? Ent re as respostas que obtivemos a principal foi a demora ao acesso a
especialistas (muitos pacientes procuram primeiramente ao ortopedista e, só depois de algum
tempo é que vão em busca de um neurologista). Outras razões são: a dificuldade do próprio
médico em classificar a doença e a falta de diagnóstico molecular, que é essencial para o
diagnóstico correto. Esses dados estão de acordo com a literatura encontrada (Campbell,2000,
Araujo, 2004; Bushby, 1999; De Los Angeles,1999). Isso explica o fato de muitos dos
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pacientes estudados (vinte seis) não terem um diagnóstico conclusivo sobre que tipo de
distrofia muscular portam.
3. A maioria dos Pacientes com Distrofia Muscular não apresentam diagnóstico
molecular - Os exames moleculares são imperativos para a detecção e classificação do tipo
de distrofia muscular. Nestes casos, esse exame é o único capaz de “fechar” um diagnóstico
(Campbell, 2000 Flanigan,2003; Van Essen,1997). Em nosso trabalho, detectamos que 26 dos
45 pacientes não foram submetidos a um diagnóstico molecular. Não conseguimos
informação de três pacientes (classificados como ignorados) e 16 pacientes fizeram o exame,
que foi feito em diversos centros de diagnóstico no país. Alguns pacientes haviam feito os
exames na USP, outros no Centro de Estudos do Genoma Humano, outros os fizeram no
Hospital SARAH de Brasília, na PUC de São Paulo e na Escola Paulista de Medicina (EPM).
O diagnóstico molecular é conclusivo, portanto verificamos aqui um alto índice de
pacientes (57,8%) que, ou não foram indicados a fazer esse exame ou, foram indicados e não
o fizeram. Isso reflete a falta de informação que muitos médicos têm sobre a necessidade do
diagnóstico molecular e sobre como encaminhar seus pacientes para centros de diagnóstico,
que fazem o exame gratuitamente, através do Programa de Tratamento Fora de Domicílio, que
é custeado pela Secretaria Municipal de Saúde. Reflete também a falta de comunicação entre
o médico e o paciente, pois o médico deveria tentar explicar ao paciente a importância dos
exames.
4 - Pacientes Distróficos iniciam tratamento fisioterapêutico tardiamente - Em nossos
resultados, detectamos que 39 pacientes fazem fisioterapia, dois não fazem e os demais
pacientes não conseguimos determinar por falta de informações. Portanto, a maioria dos
pacientes (86,7%) faz tratamento fisioterapêutico. Mas será que esses pacientes iniciaram esse
tratamento assim que tiveram um laudo médico sobre sua doença?
Avaliamos, portanto neste item, o tempo que o paciente levou entre o diagnóstico e o
início do seu tratamento fisioterapêutico e o porquê deste intervalo (Figura 2). Observamos os
seguintes resultados entre os pacientes que recebem tratamento fisioterapêutico: 38,5 %
iniciaram o tratamento imediatamente após o diagnóstico, 12,8 % iniciaram a terapia após um
ano do diagnóstico, 38,5 % iniciaram após dois anos de diagnóstico, 10,2% têm o dado
ignorado por não saberem a data de diagnóstico ou de início dos tratamentos.
Considerando a progressão da patologia, temos que, um intervalo de tempo superior a
um ano já é considerado longo e extremamente prejudicial à estrutura e às funções do
paciente. Constatamos que a maioria dos pacientes demora de um a dois anos para iniciar o
tratamento (51,3 %), sendo que existem aqueles que chegaram a demorar mais de cinco anos.
Os pacientes, que estão classificados como tendo um intervalo menor que um ano, são aqueles
que receberam o diagnóstico já tardio e que estavam já em quadro avançado (pela própria
demora em buscar o diagnóstico). Quando questionamos aos pacientes, ou familiares, o
porquê da demora de início tivemos diversas respostas, mas a mais comum foi a de que os
pacientes que residiam em cidades do interior não sabiam onde buscar o tratamento ou porque
suas cidades não tinham o serviço de fisioterapia disponível de forma gratuita, ou seja, por
motivos financeiros. Uns poucos pacientes (cerca de dois deles) relataram um descaso inicial
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com relação à necessidade deste tipo de tratamento. Um outro paciente não quis aderir ao
tratamento. A falta de fisioterapia é preocupante visto que a mesma é uma das poucas formas
de se tentar prolongar a vida do paciente (mesmo que seja por alguns meses mais) e dar- lhe
uma melhor qualidade de vida e condições de vivê-la.
CONCLUSÃO:
Neste trabalho constatamos que não houve um diagnóstico precoce da Distrofia
Muscular na maioria dos casos levantados, bem como poucos pacientes tiveram um
diagnóstico molecular. Isso ocorre principalmente devido a falta de informação e de
encaminhamento dos pacientes a centros de diagnóstico molecular, pois não sabem que
podem obter esse diagnóstico de forma gratuita. A falta de laboratórios em Goiânia, que
realizem esse diagnóstico, também contribui para não se fazer o exame molecular. Todos os
pacientes investigados apresentam comprometimento motor. A maioria realiza tratamento
fisioterapêutico, porém demoram em iniciar essa terapia, não por falta de indicações médicas,
mas por falta de informações sobre os centros de tratamento e sobre as “melhorias” que a
terapêutica pode gerar. Vale ressaltar que a fisioterapia é importante para evitar que o quadro
de distrofia já estabelecido se torne mais rapidamente grave, portanto não é um tratamento
que cura, porém melhora a qualidade de vida dos pacientes, prolongando suas vidas. Quanto
mais tardiamente o paciente inicia o tratamento pior será a qualidade de vida deste.
AGRADECIMENTOS:
Aos pacientes que se prontificaram em participar da pesquisa.
Aos funcionários da Clínica Escola da Eseffego, do CORAE, do CEAD e do CRER
que nos auxiliaram colocando a nossa disposição os prontuários.
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Ao Prof. Dr. João Alírio, que permitiu estabelecermos uma parceria entre o CRER e a
ESEFFEGO , permitindo então a realização deste trabalho.
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