Join the DSF in raising research money for a promising new project

Apoie a Fundação Síndrome Dravet (DSF), na angariação de fundos para o
trabalho de investigação de um Projecto inovador
OPKO RESEARCH PROJECT
Qual é a finalidade deste projecto de investigação?
Mais de 75% das crianças a quem foi diagnosticada a Síndrome de Dravet têm uma mutação genética
no gene SCN1A. Em resultado desta mutação, o gene não está apto a produzir quantidades suficientes
de proteína funcional, criando, assim, uma situação de doença.
A empresa farmacêutica OPKO Health, Inc., sediada no Sul da Florida, desenvolveu uma nova
tecnologia para aumentar a produção de proteína pelo SCN1A, apesar da sua mutação. Testes
preliminares mostraram um aumento promissor neste nível de proteína em fibroblastos de um paciente
de Dravet e em linhas celulares humanas, como um neuroblastoma. A OPKO está empenhada em
promover o desenvolvimento deste trabalho e em conseguir a sua aprovação junto das autoridades de
saúde, em todo o mundo.
A chefe de equipa do projecto, Dra. Jane Hsiao, PhD, tem demonstrado uma total dedicação e entrega a
este projecto, motivada também por fortes razões pessoais. A Dra. Hsiao é Directora da Área
Tecnológica da OPKO Health, Inc., membro do Conselho Científico Consultivo da DSF e, mais
importante ainda, é avó de uma criança portadora de Síndrome de Dravet. Tem trabalhado, a nível
individual, ao longo dos últimos anos, na procura das melhores opções para o tratamento de pacientes
com Síndrome de Dravet e acredita, profundamente, no potencial deste projecto da OPKO.
A OPKO Health, Inc.
A OPKO Health, Inc. é uma empresa, multinacional, que opera nas áreas da biofarmacêutica e do
diagnóstico. O seu posicionamento de líder de mercado prende-se com o facto de penetrar em nichos de
mercado médicos de rápido crescimento para implementação dos resultados das suas investigações,
desenvolvimento de produtos e comercialização dos mesmos. A OPKO encontra-se particularmente
vocacionada para áreas ainda carentes em soluções/produtos para doenças do foro neurológico,
infeccioso, oncológico e oftalmológico.
A Fundação Síndrome Dravet (DSF)
Esta Fundação foi criada, em Setembro de 2009, com a missão de angariar fundos, para as pesquisas
de tratamento/cura da Síndrome Dravet oferecendo, simultaneamente, apoio às famílias afectadas.
A DSF é de cariz voluntário, sendo os seus elementos não remunerados. Desde que iniciou actividade já
atribuiu USD$625.000 em prémios de investigação.
Como vai o projecto ser financiado?
Em concordância com a OPKO, a Fundação Síndrome de Dravet irá financiar parte do trabalho da
OPKO, no desenvolvimento da tecnologia que permita aumentar a produção de proteína pelo gene
SCN1A. Para financiar um projecto desta dimensão, a Fundação precisa do apoio total da comunidade.
Todos são chamados a colaborar com este projecto: As DSF, em Espanha e no Reino Unido, já se
comprometeram a tornar este projecto uma realidade. Os portadores de Síndrome de Dravet, uma
doença muito rara, são uma comunidade pequena, pelo que é imperioso captar todos os que queiram
juntar-se a este projecto, na forma que entenderem possível.
FAQ’S
Por que é importante financiar este projecto?
Financiar uma parcela significativa deste projecto ajudará a reduzir o custo final do tratamento dos
doentes. A DSF assumiu um compromisso de doação de US$250 000 para 2012. O objectivo é financiar
um total de US$1.5 milhões, deste projecto, no período de três anos.
Que tipo de mutação vai responder a este tratamento?
Muita da investigação actual baseia-se na utilização de terapêuticas “read-through” para mutações
“nonsense”. Este tratamento, em investigação pela OPKO, poderá aplicar-se a todos os tipos de
mutação.
Existem quaisquer garantias de sucesso?
Como acontece em qualquer projecto de pesquisa, não há garantia de sucesso. Por esta razão, cada
etapa do financiamento será alvo de análise prévia, tendo em conta os resultados já alcançados.
Que resultados vão advir para o meu filho, sendo a pesquisa bem sucedida?
Ainda é muito cedo para sabermos o resultado final deste tratamento que, com toda a certeza, variará de
doente para doente.
Qual é o cronograma para este projecto?
O objectivo, embora sem garantias, é ter um tratamento viável, disponível, no prazo de 5 anos.
Como pode ajudar
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Uma das melhores formas de ajudar é através da organização ou participação nas caminhadas
“Passos Rumo à Cura”. Em 2010, a angariação, em nove destas iniciativas, ascendeu a
US$165.000. Terá de haver outras mais.
Ofereça-se para ser um voluntário na divulgação da Fundação e angariação de fundos. Qualquer
contribuição é preciosa!
Ajude-nos a conseguir patrocínios de entidades individuais, empresas e instituições. Toda a
contribuição é mais um passo para alcançarmos a nossa meta.
Colabore connosco na procura de patrocínios. Tente obter apoio junto do seu empregador e dos
seus colegas.
Se for caso disso, inscreva o nome do seu filho na “International Ion Channel Epilepsy Registry
(IICEPR)*., Caso se desenvolvam ensaios clínicos, serão recrutados candidatos a partir deste
registo.Faculte-nos o seu e-mail para receber actualizações.
Junte-se à DSF e transforme a investigação em esperança.
“Rumo à Cura”!
Perguntas e/ou apoios, contacte: Mary Anne em [email protected]
* O IICEPR é co-financiado pela Dravet Syndrome Foundation e ICE Epilepsy Alliance. Esta entidade é propriedade
e mantida pela Universidade de Michigan e pelo Miami Children’s Hospital Brain Institute