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ANEMIA FALCIFORME
¹Marcial de Vete Lima
²Letícia da Conceição Braga
RESUMO
A anemia falciforme é uma doença genética de maior incidência no
Brasil. Dados da triagem neonatal mostram que no Brasil nascem cerca de
3500 crianças por ano com anemia falciforme, sendo um bebê a cada 1000
nascimentos. Salvador, Rio de Janeiro e Minas Gerais tem os maiores índices
de incidência no país. É uma doença grave, ainda sem cura, que pode trazer
implicações sérias e até mesmo levar a morte, caso não tenha assistência
adequada. O diagnóstico precoce, acompanhamento regular com equipe de
saúde, além de suporte social podem reduzir e até evitar os agravos e
complicações da doença. Levando em consideração que escola é um espaço
muito importante para o desenvolvimento das crianças em geral, inclusive
aquelas acometidas da doença e que é na escola que as crianças passam boa
parte do dia, este trabalho tem como objetivo produzir um material informativo
sobre a anemia falciforme que viabilize o processo comunicação em saúde nas
escolas difundindo mais sobre essa realidade que afeta tantas crianças no
Brasil. Foi produzido um folheto informativo destinado aos alunos, professores
e funcionários. O material possibilitará a compreensão das limitações e
problemas que afetam as crianças com essa doença, para que conscientes da
questão
possam buscar uma melhor qualidade de vida, bem como,
orientações sobre o risco de recorrência da doença nas famílias, o poderá
facilitar processo de tomada de decisões e permitir que os envolvidos façam
suas escolhas reprodutivas livremente.
Palavras - chave: anemia falciforme, aconselhamento genético, escola.
____________
Este artigo é parte do trabalho de conclusão de curso apresentado junto ao curso de Ciências
Biológicas do Centro Universitário Metodista Izabela Hendrix como requisito parcial para
aprovação na disciplina Práticas Pedagógicas III- Projeto TCC.
¹Aluno do curso de Licenciatura Plena em Ciências Biológicas, Centro Universitário Metodista
37 Izabela Hendrix de Belo Horizonte. E-mail: [email protected]
²professora do Centro Universitário Metodista Izabela Hendrix de Belo Horizonte. E-mail:
[email protected]
1- INTRODUÇÃO
Anemia Falciforme
A doença falciforme trata-se de um grupo de anemias hemolíticas
hereditárias que se caracterizam pela presença de hemoglobina S nos
indivíduos afetados. Representa a doença hereditária com maior prevalência
no mundo (YOONG, 2002).
No Brasil, a anemia falciforme é considerada uma das doenças
genéticas mais importantes no cenário epidemiológico brasileiro, por ser a mais
prevalente dentre as doenças genéticas, principalmente em decorrência da
grande população de negros e do processo de miscigenação. Em um estudo
realizado entre doadores de sangue observou-se que a prevalência do traço
falciforme é maior nos Estados da Região Nordeste, como a da Bahia, onde a
população negra é maior, 5,5% desta população é portadora do traço
falcêmico. Enquanto que, cidades das regiões Sul e Sudeste do país, onde a
população de negros é menor, há baixa prevalência do traço falciforme (DINIZ;
GUEDES, 2005). De acordo com Guimarães e colaboradores (2009), o gene
pode ser encontrado em frequências de 2% a 6% nas regiões do país,
aumentando para 6% a 10% na população afrodescendente brasileira. Nesta
população, há em média uma frequência de 60 700 a mil casos novos, por ano,
de alguma forma da doença.
A presença da anemia falciforme é caracterizada por uma quantidade
elevada de hemácias deformadas, em forma de foice, devido à presença da
hemoglobina S ao invés a hemoglobina A. As moléculas de hemoglobina
anormal (S) conseguem transportar o oxigênio, mas, quando ocorre
desoxigenação nos tecidos, as moléculas que compõem a estrutura da
hemoglobina
se
organizam
em
polímeros,
formando
feixes,
também
conhecidos como tactóides. Dessa forma, as hemácias, além de perderem sua
elasticidade natural, acabam por distorcer e tornar-se duras e quebradiças
devido às mudanças na sua membrana (GUIMARÃES et al, 2009).
A formação dessa hemoglobina é determinada por um alelo no
cromossomo 11, cuja substituição de um único nucleotídeo (SNP) no códon
(GAG->GTG) do sexto aminoácido da cadeia B – Globina provoca a mudança
do aminoácido ácido glutâmico para valina, o que leva a modificação
fisioquímica da molécula de hemoglobina. A homozigosidade para esta
mutação leva à anemia falciforme (GUIMARÃES; et.al., 2009).
Também, leva-se em consideração que o gene da HBS associa-se com
outros tipos de hemoglobinopatias como a (HbC), (HbD) e Beta-talassemia e
resultado em associações sintomáticas. Quando ocorrem de maneira isolada
denomina-se respectivamente de hemoglobinopatia SC, hemoglobinopatia SD
e S/beta-talassemia.Entretanto,o gene HbS em homozigose ou em associação
com hemoglobinopatias denomina-se doenças falciformes.Contudo cada uma
dessas
conjugações
tem
suas
particularidades
próprias
no
contexto
epidemiológico (MANFREDINI, 2007).
O defeito molecular liga às manifestações clínicas nos pacientes com
doenças falciformes devem ser consideradas em três níveis: o primeiro,
molecular e celular; o segundo, em nível de tecidos e órgãos e o terceiro nível,
sistêmico.
Molecularmente ocorre a mutação da hemoglobina, que leva a
polimerização da hemoglobina desoxigenada, falcização e alterações de
membrana. Nos tecidos e órgãos ocorre adesão celular ao endotélio, hipóxia
local, isquemia, 99 inflamação, lesão microvascular, ativação da coagulação,
depleção de no que em nível sistêmico culmina na dor, anemia hemolítica,
insuficiência de múltiplos órgãos. A principal consequência da anemia nos
pacientes é a menor sobrevida das hemácias; trata-se, pois, de anemia
hemolítica, com aumento da bilirrubina indireta, hiperplasia eritróide da medula
óssea e elevação dos reticulócitos. No entanto, além da hemólise, outros
fatores podem contribuir para o agravamento do quadro, carência de fosfato,
insuficiência renal, crises aplásticas e esplenomegalia (NOBREGA, 2003).
Cada um desses níveis da doença falciforme implica em vias
preferenciais que juntamente com numerosos fatores condicionantes que
podem intensificar ou diminuir os efeitos, gerando uma impressionante
variabilidade clínica. Os principais fatores que podem influenciar o fenótipo das
doenças falciformes são: o genótipo da doença; homozigose para HbS (anemia
falciforme) ou genótipos compostos do tipo HbS/HbC, HbS/beta-talassemia,
HbS/HbD, outros fatores que podem influenciar no processo de polimerização
da HbS, no fenômeno de falcização e na hemólise, são os fatores ambientais;
como o local onde vive o paciente, prevalência de doenças infectocontagiosas,
condições socioeconômicas e acesso à assistência médica. Assim, um
distúrbio monogênico no nível molecular, causado por uma mutação única,
produz uma doença multifatorial quando considerado no contexto clínico, que
se expressa por uma grande diversidade de fenótipos (ZAGO, 2001;
MANFREDINI, 2007; DINIZ ; GUEDES, 2005).
As alterações nos glóbulos vermelhos, causados pela doença, podem
levar à obstrução dos vasos sanguíneos e, consequentemente, a danos nos
órgãos irrigados por estes vasos, estado inflamatório crônico que ocorre nos
pacientes com anemia falciforme é decorrente de diversos fatores que se
interligam, formando um ciclo inflamatório permanente, a pessoa também
apresenta um quadro clínico de anemia crônica, febre, crises de dor e
hemolíticas e ocorrências de acidente vascular cerebral (CASTRO, 2011;
DINIZ, 2005; LOBO, 2003).
A crise dolorosa é a manifestação mais comum da anemia falciforme e a
principal causa de morbidade em todos os portadores, portanto, o motivo mais
frequente de procura aos serviços de emergência e internações hospitalares.
Por ser extremamente prejudicial para o organismo, tanto no ambiente escolar
e familiar deve-se conhecer a extensão e a natureza desta complicação para
que seja realizada a conduta adequada (TOSTES, 2008).
Comunicação em Saúde
A partir dos anos 80 observa uma crescente demanda acerca da
necessidade da educação popular em saúde aplicada no âmbito de entender a
patologia para saber cuidar (ALVIM; FERREIRA, 2007). Neste contexto, nasce
a comunicação em saúde como um processo de compreender e compartilhar
conhecimentos entre profissionais e usuários dos serviços de saúde. Na
prática, esse processo visa esclarecer e informar a população quanto aos
mecanismos determinantes da saúde e qualidade de vida dos afetados
(OLIVEIRA et al., 2007). A pedagogia aplicada à saúde estimula todos os
participantes, tornando princípio de dialogicidade que é um exercício de diálogo
mútuo e necessário para a transição da consciência, de ingênua à crítica e
reflexiva (ALVIM; FERREIRA, 2007).
Entretanto, num contexto sócio – cultural, o universo do serviço de
saúde é diferente para profissionais e usuários. Cada usuário apresenta um
entendimento de forma diferente sobre um determinado assunto, bem como os
profissionais de saúde divergem ao apresentarem uma questão ao usuário. O
que é extremamente salutar, considerando que a diversidade presente na
maneira das pessoas aprenderem (OLIVEIRA et al., 2007). Desta forma,
trabalhar com comunicação em saúde visando informar e influenciar pessoas
em suas decisões individuais e coletivas para melhoria da sua saúde e
qualidade de vida é algo que sempre necessita destreza, sendo que
dependendo do grupo alvo neste contexto isto é particularmente mais
importante (MOREIRA et al.,2003).
Assim, ao optar-se pelo material informativo, seja ele panfleto,
cartaz, cartilha ou folheto, é importante que as informações não sejam
desconfortáveis para o indivíduo receptor para possibilitar que elas não sejam
ignoradas. Muito pelo contrário, quando a informação é agradável, o indivíduo
irá incorporá-la (OLIVEIRA et al.,2007). A comunicação em saúde dependerá
de sua mensagem para alcançar êxito e melhorar a saúde, atingindo as
pessoas individualmente ou coletivamente para que elas tomem decisões mais
acertadas (MOREIRA et al., 2003). .
Diante deste contexto e considerado a prevalência da doença falciforme
no Estado de Minas Gerais, o presente estudo tem como objetivo produzir um
material informativo sobre a anemia falciforme que viabilize o processo
comunicação em saúde nas escolas difundindo mais sobre essa realidade que
afeta tantas crianças no Brasil.
2- METODOLOGIA
Foi realizada uma revisão não sistemática baseada em artigos
científicos, livros e teses publicados, no período de 2000 a 2012, disponíveis
em sites de revistas científicas, bibliotecas eletrônicas, dentre eles Scielo e
Pubmed. Como estratégia de busca dos artigos foram usados os seguintes
descritores: anemia falciforme, doença genética, doença crônica. Os métodos
de exclusão foram artigos que não retratasse do tema. Em seguida, foi
elaborado um folheto informativo sobre o tema usando o programa Microsoft
Publisher (ANEXO I). Procurou-se usar uma linguagem de fácil entendimento e
imagens para facilitar a compreensão do mesmo, tendo em vista a
heterogeneidade do público alvo composto de
alunos, pais, professores e
funcionários de escola pública.
3- CONSIDERAÇÕES FINAIS
A escolha do tema anemia falciforme deu-se a partir da própria vivência
profissional do autor no laboratório de Análises Clínicas do Hospital João XXIII,
Belo Horizonte/MG, ao observar o grande número de exames para o
diagnóstico de anemia falciforme realizados no hospital, incluindo os pacientes
que são crianças. Para atingir o objetivo de fazer comunicação em saúde sobre
o tema anemia falciforme num ambiente estudantil, é preciso apresentar tanto
os aspectos genéticos e fenotípicos da doença com uma linguagem simples, a
fim de que o material realmente possibilite a comunidade escolar compreender
as características da doença sua origem, sintomas, cuidados, o diagnóstico,
tratamento, limitações dos afetados e orientações sobre a reprodução,
enfatizando-se o risco de nascimento de futuras crianças afetadas. O que
facilitará no processo de tomada de decisões e permitirá que os envolvidos
façam suas escolhas livremente. Além disso, o material deve servir para
orientação e direcionamento de alunos e familiares a estarem cadastrados em
seus centros de saúde para terem assistência médica.
REFERÊNCIAS
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ZAGO, MA. Anemia falciforme e doenças falciformes. Manual de Doenças
mais Importantes, por Razões Étnicas, na População Brasileira AfroDescendente. Série A. Normas e Manuais Técnicos no Ministério da Saúde,
Brasília. 2001.
ANEXO I
Folheto informativo – parte externa
Folheto informativo – parte interna