Teste BRCA - LabCo Nous

Teste BRCA
Susceptibilidade genética a câncer de mama e ovário
Os cânceres de mama e ovário estão associados a um componente hereditário em 5-10% dos casos. Este tipo de
câncer se caracteriza por sua incidência em idades jovens, inclusive antes dos 40 anos. A origem desta suscetibilidade
reside frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Ambos são genes supressores de tumores, quando
sua funcionalidade é alterada ocorre um acúmulo de outras alterações genéticas que finalmente causam o processo
tumoral.
O Teste BRCA possibilita a identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. A identificação de uma mutação
patológica na linha germinal confirma a etiologia hereditária do câncer e tem implicações clínicas óbvias tanto para a
paciente como para sua família.
A detecção de mutações nos genes BRCA na paciente permite detectar de forma rápida e econômica essa mesma
mutação no demais familiares.
A presença de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um
risco acumulado maior ao longo da vida para desenvolver câncer de mama e ovário. Estas mutações podem predispor
a outros tipos de cânceres como o de próstata ou de pâncreas.
O Teste BRCA
O teste é analisado em duas fases. Primeiramente, realiza-se um sequenciamento completo de ambos os genes mediante
um tipo de sequenciamento de ponta, a NGS (next generation sequencing) pirosequenciamento. As portadoras de
uma mutação na linha germinal nos genes BRCA têm um risco de câncer de mama ao longo da vida de 45-80%. Na
população brasileira a proporção de grandes deleções em ambos os genes gira em torno de 5 a 10%, de maneira que,
caso não se tenha identificado nenhuma mutação patogênica mediante sequenciamento, em uma segunda fase se
realiza a técnica de MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification) nos dois genes.
A probabilidade de desenvolver a doença aumenta com a idade, de 20% aos 40 anos, 37% aos 50, 55% aos 60 e
superior a 70% aos 70 anos.
Vantagens do Teste BRCA
A identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 possibilita implementar medidas de acompanhamento nas
pacientes diagnosticadas com câncer de mama e/ou ovário e medidas de prevenção em seus familiares portadores
que ainda não tenham desenvolvido a doença. As medidas de prevenção poderão ser aplicadas de forma efetiva em
idades jovens. Entre estas medidas cabe destacar o diagnóstico precoce, a cirurgia profilática ou a quimioprevenção.
O sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2 permite obter uma avaliação do risco de desenvolver câncer
de mama e ovário hereditário e possibilita a realização de um acompanhamento personalizado apropriado para cada
paciente e seus familiares. Este processo de sequenciamento habitualmente envolvia um custo muito elevado devido
ao processamento da amostra e à quantidade de informação genética integrada.
INDICAÇÕES
O sequenciamento dos genes BRCA é indicado para
os seguintes pacientes:
- Homens ou mulheres com antecedentes familiares de
câncer de mama ou ovário.
- Mulheres com câncer de mama ou ovário
- Mulheres que desejam saber o risco genético
associado a este tipo de patologia.
- As mulheres portadoras de uma mutação na linha
germinal localizadas nos genes BRCA apresentam um
risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida
em 45 a 80%.
- A probabilidade de desenvolver a patologia aumenta
com a idade: 20% aos 40 anos, 37%
aos 50 anos, 55% aos 60 anos e superior a 70%
aos 70 anos.
REQUISITOS
Amostra: 5-10 ml de sangue em EDTA ou fragmento da
biopsia tumoral. Não é necessário estar em jejum, nem
preparação especial.
Documentação:
informado.
Imprescindível
consentimento
COMO SOLICITAR
Através de uma ampla rede de laboratórios e clínicas
conveniadas, o LabcoNous oferece os seguintes
exames:
- BRCA 1 e/ou BRCA 2, por NGS
- BRCA 1 e/ou BRCA 2, por MLPA
- Painel BRCA 1 + BRCA 2, por NGS e MLPA(com a
análise CHEK2)
- Painel expandido mama e ovário(BRCA1 e BRCA2 +
28 genes)
www.labcoNOUS.com