consentimento informado

CONSENTIMENTO
INFORMADO
COD.
A ser preenchido pelo laboratório
Código de Identificação da Paciente:
Data de nascimento:
Nome Completo:
Motivo da consulta:
Endereço completo com CEP e Cidade.
RG:
E-mail da paciente:
Telefone:
Nome do Médico:
E-mail:
Clínica/Hospital/Laboratório
Telefone:
Os dados obtidos neste estudo são confidenciais e devem ser tratados de acordo com os mais rigorosos princípios de privacidade.
1.
Recebi as informações de meu especialista sobre a indicação, motivo, características e riscos potenciais do estudo de câncer de
mama e ovário hereditário. Além disso, tive oportunidade de ler as informações fornecidas sobre o teste e minhas perguntas
foram respondidas satisfatoriamente.
2.
Compreendo as limitações do exame, especialmente que poderiam não ser detectadas mutações que afetem regiões intrônicas,
mutações por inserção/deleção de 10 nucleotídeos ou mais, ou pela presença de variantes pouco frequentes na zona de
hibridação dos oligonucleotídeos.
3.
Compreendo que podem me solicitar uma nova coleta de sangue para repetir o exame ou para realizar exames adicionais.
4. Entendo que a interpretação clínica dos resultados será realizada com base nas informações científicas disponíveis atualmente,
nas informações clínicas fornecidas e no tipo de estudo solicitado. À medida que o conhecimento médico for avançando e forem
realizadas novas descobertas a interpretação dos resultados poderia mudar.
5.
Compreendo que o estudo de normalidade não descarta que a doença estudada tenha uma origem genética .
Data:
Assinatura Paciente/Responsável Legal :
Assinatura do Médico:
Se for Pai, Mãe ou Responsável Legal:
AUTORIZAÇÃO PARA O USO DOS RESULTADOS
Os resultados obtidos podem contribuir para aumentar a capacidade analítica do teste e o estado do conhecimento atual, com o conseguinte benefício para
novos estudos. Por isso, dou meu consentimento para que a NIMGenetics utilize minhas informações clínicas e os resultados obtidos para publicações
científicas, estudos de qualidade ou bancos de dados, no âmbito da saúde. A NimGenetics garante a confidencialidade das informações. Esta autorização
poderá ser anulada enviando-se uma notificação ao e-mail: [email protected]
Se você NÃO DESEJA que os dados obtidos sejam utilizados desta maneira, indique sua opção colocando suas iniciais aqui: _____________________________
Consentimento informado
INFORMAÇÕES SOBRE OncoNIM®
O diagnóstico e o aconselhamento genético nos casos de câncer são procedimentos utilizados para se identificar uma
predisposição hereditária ao câncer antes que ele apareça e, uma vez confirmado o diagnóstico genético, para intervir
precocemente evitando o aparecimento deste câncer ou diagnosticando-o precocemente em uma fase curável.
As variantes responsáveis pela predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário nos genes de alta susceptibilidade,
BRCA1 e BRCA2, são transmitidos de forma autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.
Os indivíduos portadores de mutações nestes genes apresentam um aumento significativo do risco de desenvolver o câncer
de mama e ovário, câncer de próstata (BRCA1) e outros tipos de cânceres (BRCA2). Por isso, para o estudo do câncer de
mama e ovário hereditário, recomenda-se que seja feita uma análise genética das mutações germinativas ou das perdas de
material genético destes genes, BRCA1/BRCA2. Os resultados destes testes permitem determinar o risco individual do
paciente estudado e a identificação de portadores em famílias de risco.
Este estudo é realizado a partir do ácido desoxirribonucleico (DNA) extraído e purificado da amostra enviada, normalmente
sangue periférico. Posteriormente, são identificadas as sequências codificantes completas (as que se traduzem em proteína)
dos genes BRCA1 e BRCA2 através da tecnologia de sequenciamento de nova geração. As sequências obtidas serão
analisadas através de sua comparação bioinformática com as sequências desses genes presentes em bancos de dados. Serão
identificadas as variações na sequência do DNA do paciente que, com base no conhecimento científico e médico atual,
tenham relevância clínica clara. Também serão identificadas as variações na sequência do DNA cujo significado clínico não
seja evidente (conhecidas como variantes de significado incerto ou VOUS) e não estejam classificadas como mudanças
polimórficas (que são as que estão presentes na população saudável). Finalmente, serão realizados estudos preditivos de
bioinformática com as variantes de significado incerto.
Caso o resultado seja negativo, será realizado um estudo de grandes deleções nos genes associados ao desenvolvimento de
câncer familiar de mama e ovário. Este estudo será realizado utilizando a plataforma de array-CGH OncoNIM® Câncer
Familiar, que permite detectar a presença de deleções intragênicas entre outras, nos genes BRCA1 e BRCA2, assim como em
outros genes menos frequentes (TP53, PALB2, CHEK2, CDH1 e PTEN) cuja deleção também poderia representar certo risco de
desenvolver câncer familiar de mama e ovário.
O resultado negativo destes estudos não descarta que se trate de um câncer hereditário, relacionado com mutações e/ou
alterações numéricas ou estruturais em outros genes não analisados no OncoNIM® SeqBRCA1/2 nem no OncoNIM®
Câncer Familiar.
Os excedentes da amostra (DNA) serão armazenados durante um período máximo de 5 anos, para que possam ser utilizados
caso seja necessário repetir o estudo para confirmação de diagnóstico.
Limitações dos exames
O sequenciamento de nova geração dos genes BRCA1 e BRCA2 (OncoNIM® SeqBRCA1/2) não permite a detecção de
grandes deleções, rearranjos ou mutações que afetem regiões intrônicas dos genes mencionados. Além disso, as mutações
por inserção/deleção de 10 nucleotídeos ou mais não podem ser detectadas com a metodologia utilizada.
Este estudo não exclui a presença de variantes de nucleotídeos que estejam localizadas na zona de hibridação dos
oligonucleotídeos utilizados. Este tipo de situação (que não pode ser prevista na fase pré-analítica) poderiam dificultar ou
impedir a obtenção de um número adequado de sequências amplificadas, o que limitaria a obtenção de um resultado
confiável para essa região genômica.
A análise de grandes deleções utilizando o array CGH OncoNIM® Câncer Familiar, não permite a detecção de alterações
causadas por dissomia uniparental, rearranjos genômicos equilibrados, nem a presença de mosaicismos inferior,
aproximadamente, a 30% do conteúdo celular. Além disso, um resultado negativo não poderia excluir uma deleção
intragênica com um tamanho inferior aos limites de resolução média da técnica, ou seja, pelo menos 1 kilobase ao longo dos
genes estudados.
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Relatório de Resultados
Os resultados do estudo completo do OncoNIM® SeqBRCA1/2 e array-CGH OncoNIM® Câncer estarão disponíveis em 60
dias úteis, contados a partir do momento em que for confirmada a qualidade do DNA. Em casos excepcionais, este período
poderá se prolongar devido a diferentes causas metodológicas. O relatório relativo ao exame será enviado, de forma
criptografada, ao médico solicitante, para que seja explicado em uma consulta. Em alguns casos, seu médico poderá lhe
recomendar que consulte um geneticista clínico ou um assessor em genética, em função dos resultados.
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