SÍNDROME GENÉTICA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO: relato de caso Amanda Carolina Garcia Nani Corrêa Médico. Especializando em Oncologia Clínica RESUMO O câncer de mama é a neoplasia que mais acomete mulheres no mundo, excluindo o câncer de pele não melanoma, sendo responsável pelo maior número de óbitos por câncer na população feminina. Dentre os diversos fatores de risco, gênero, história familiar e idade, destacam-se como os mais importantes. A história familiar positiva aumenta cerca de 2 a 3 vezes o risco de desenvolver essa neoplasia. Estudos apontam que mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2 aumentam significantemente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário, embora seja uma mutação rara e que contribui por um número reduzido de casos. Este estudo tem como objetivo relatar um caso de síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC), ocorrido no hospital Santa Casa de Misericórdia, do município de Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil. Para isso, foi realizada uma descrição do caso desde seu diagnóstico no ano de 2001, contemplando sua história clínica, os exames propedêuticos realizados, o planejamento e a execução terapêutica, bem como a sua evolução, sendo também empreendido um esforço de análise do mesmo a partir de dados da literatura disponíveis sobre a síndrome genética de mutação de BRCA 1 e 2. Palavras-chave: Neoplasias da Mama. Neoplasias Ovarianas. Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário. Estudos de caso.