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GETH – REUNIÃO CIENTÍFICA Simône Noronha COAEM – Centro Oncológico Antonio Ermírio de Moraes Beneficência Portuguesa Caso • Paciente de 65 anos, feminina • QD: Achado de nódulo na mama E durante exame de rotina • HD: Câncer de mama • Mastectomia bilateral com LS • AP: CDI grau II medindo 2.7cm sem invasão vascular e margens negativos com LN sentinela negativo. RE: 95%. RP: 70%. Her-2neu: negativo. Ki 67 10% Teste genético - Painel • BRCA1 • BRCA2 • TP53 • PTEN • PALB2 • BLM • RAD51D • RAD51C • CDH1 • AKT1 • BRIP1 • STK11 • BARD1 • PIK3CA • XRCC2 • NBN • FANCC • SDHB • CHEK2 • RECQL Resultado do teste: • BRIP1: p.Arg798*CCDS11631.1 • Categoria 5 • BRIP1: BRCA1 interacting protein C-terminal helicase1 • (FANCJ) • DNA helicase: • Influencia atividade de reparo do DNA • Função do gene supressor de tumor BRCA1 17q21 19 íntrons e 20 éxons Codifica proteína de 1249 aa Anemia de Fanconi: anormalidade de desenvolvimento, falência de medula óssea e aumento do risco de câncer. Risco de câncer de mama: cerca de 2 vezes RR de câncer de ovário: 8 - 11 Literatura • Rafnar et al: Islândia. • Ca ovário: RR 8.13 • Câncer em geral: 3.6 • Câncer de mama: p = 0,0079 • BRIP1 – interaje com mutações no BRCA1 •Proposta: Avaliar a incidência de mutações em genes de predisposição ao câncer de mama em uma série sequencial de pacientes com diagnóstico de câncer de mama. •Método: Pacientes com câncer de mama estádio I – III diagnosticadas entre 2010 e 2012 (488 pacientes) fizeram o teste genético por NGS. • 488 pacientes – 52 (10,7%) • 49 pacientes – predisposição a câncer de mama Conclusão: • Entre as pacientes sequenciais analisadas 10,7% apresentavam mutações deletérias em um gene de predisposição ao câncer em um conjunto de 25 genes. • Fatores que predizem a presença de mutação nos genes BRCA1/2 NÃO predizem a presença de mutação em outros genes de predisposição para câncer de mama/ovário. • Novas Cohorts são necessárias para definir indivíduos de alto risco para serem portadores de genes que não o BRCA1/2. Existem critérios para a pesquisa de genes de alta penetrância baseado em achados de síndromes específicas. NÃO existem critérios para a pesquisa de mutação em genes de moderada penetrância porque fatores preditivos ainda não foram descritos e sua utilidade clínica ainda está sendo estabelecida.
