Extensões do Mendelismo
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Interação gênica • Genes em loci diferentes contribuem para a determinação de uma única característica fenotípica; • Interação gênica produzindo fenótipos novos. A crista da galinha é determinada pela interação de genes em dois loci. Interação gênica com epistasia • Um gene mascara o efeito de outro gene em um locus diferente; • Gene epistático; • Gene hipostático; Epistasia recessiva • O genótipo recessivo de um locus inibe a expressão dos genes do outro par de alelos; Genótipo Fenótipo CCBB, CcBb, CCBb Ccbb, CCbb ccBB, ccBb, ccbb Pêlo preto (9) Pêlo marrom (3) Albino (4) Epistasia recessiva na pelagem de camundongos. CcBb CB Cb cB cb CB CCBB CCBb CcBB CcBb X Cb CCBb CCbb CcBb Ccbb CcBb cB CcBB CcBb ccBB ccBb 9 pretos : 3 marrons: 4 albinos. cb CcBb Ccbb ccBb ccbb Epistasia recessiva dupla • qualquer um dos alelos em homozigose recessiva é epistático sobre o gene dominante do outro par. Genótipo Fenótipo BBCC, BBCc, BbCc, BbCC Flores púrpuras (9) bbCC, bbCc, BBcc, Bbcc, bbcc Flores Brancas (7) Epistasia recessiva dupla na cor da flor de ervilhas de cheiro de origens diferentes. Epistasia dominante • A presença de apenas um dos alelos dominantes em um locus é suficiente para mascarar o efeito do outro par de alelos; Genótipo Fenótipo IIBB, IIBb, IIbb, IiBB, IiBb, Iibb Pelo branco (12) iiBB, iiBb Pelo preto (3) iibb Pelo marrom (1) Epistasia dominante na cor da pelagem de cães. Epistasia dominante e recessiva* O alelo I inibe a ação do alelo C. O alelo c leva à expressão do fenótipo hipostático. Genótipo Fenótipo Ccii , CCii (3) CCII, CCIi, CcII, CcIi ccII,ccIi, ccii (13) Plumagem colorida Plumagem branca Plumagem das galinhas Leghorn. Alelo I é epistático em relação a C. * É um tipo de epistasia dominante! Genótipo_________ Proporção A_B_ A_bb aaB aabb _ Tipo de interação gênica 9:3:3:1 9 3 3 Nenhum 9:3:4 9 3 4 12:3:1 12 9:7 9 7 9:6:1 9 6 15:1 15 13:3 13 3 1 Epistasia recessiva 1 Epistasia dominante Epistasia recessiva dupla 3 1 Interação duplicada 1 Epistasia dominante dupla Epistasia dominante e recessiva Proporções diíbridas – fenotípicas modificadas devidas à interação gênica . Epistasia em humanos: Fenótipo Bombaim Grupo sanguíneo (fenótipo) O Genótipo IOIO Antigénios nos eritrócitos Nenhum Anticorpos no plasma Anti-A e anti-B A B IAIA ou IAIO IBIB ou IBIO A B Anti-B Anti-A AB IAIB AeB Nenhum A expressão dos antígenos do sistema ABO depende da presença de um alelo dominante no gene H. Epistasia em humanos: Fenótipo Bombaim O antígeno H é precurssor dos antígenos A e B. Epistasia em humanos: Fenótipo Bombaim Pelagem em cães • Exemplos: • http://www.ib.usp.br/textos/genetica/pelage m/pelagem.html Penetrância Gênica • Probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. • Genótipo apropriado, mas não há expressão do fenótipo correspondente: gene exibe penetrância reduzida (incompleta). Penetrância Incompleta Alelos dominantes que não expressam o fenótipo correspondente, devido a interações com outros genes e a fatores epigenéticos. Polidactilia em humanos. Expressividade Variável • Manifestações de um fenótipo diferem em pessoas com o mesmo genótipo. • Essas variações são interfamiliares e intrafamiliares. • Heterogeneidade de locos e genes modificadores. Exemplo: Síndrome de Waardenburg • Heterocromia de íris, íris azul brilhante típica, mecha branca no cabelo, cabelo grisalho desde a infância e alterações da audição (nenhuma, moderada, perda total). Pleiotropia • Um único gene atua na manifestação de vários caracteres. • Produto de um único gene interfere em diferentes características fenotípicas. Fenilcetonúria: doença autossômica recessiva - defeito na enzima felilalanina hidroxilase.
