Extensões do Mendelismo

Interação gênica
• Genes em loci diferentes contribuem para a
determinação de uma única característica
fenotípica;
• Interação gênica produzindo fenótipos novos.
A crista da galinha é
determinada pela interação
de genes em dois loci.
Interação gênica com epistasia
• Um gene mascara o efeito de outro gene em
um locus diferente;
• Gene epistático;
• Gene hipostático;
Epistasia recessiva
• O genótipo recessivo de um locus inibe a
expressão dos genes do outro par de alelos;
Genótipo
Fenótipo
CCBB, CcBb, CCBb
Ccbb, CCbb
ccBB, ccBb, ccbb
Pêlo preto (9)
Pêlo marrom (3)
Albino (4)
Epistasia recessiva na pelagem de camundongos.
CcBb
CB
Cb
cB
cb
CB
CCBB
CCBb
CcBB
CcBb
X
Cb
CCBb
CCbb
CcBb
Ccbb
CcBb
cB
CcBB
CcBb
ccBB
ccBb
9 pretos : 3 marrons: 4 albinos.
cb
CcBb
Ccbb
ccBb
ccbb
Epistasia recessiva dupla
• qualquer um dos alelos em homozigose
recessiva é epistático sobre o gene dominante
do outro par.
Genótipo
Fenótipo
BBCC, BBCc, BbCc, BbCC
Flores púrpuras (9)
bbCC, bbCc, BBcc, Bbcc, bbcc
Flores Brancas (7)
Epistasia recessiva dupla na cor da flor de ervilhas de
cheiro de origens diferentes.
Epistasia dominante
• A presença de apenas um dos alelos
dominantes em um locus é suficiente para
mascarar o efeito do outro par de alelos;
Genótipo
Fenótipo
IIBB, IIBb, IIbb, IiBB, IiBb, Iibb
Pelo branco (12)
iiBB, iiBb
Pelo preto (3)
iibb
Pelo marrom (1)
Epistasia dominante na cor da pelagem de cães.
Epistasia dominante e recessiva*
O alelo I inibe a ação do alelo C. O alelo c leva à
expressão do fenótipo hipostático.
Genótipo
Fenótipo
Ccii , CCii (3)
CCII, CCIi, CcII, CcIi ccII,ccIi, ccii (13)
Plumagem colorida
Plumagem branca
Plumagem das galinhas Leghorn. Alelo I é
epistático em relação a C.
* É um tipo de epistasia dominante!
Genótipo_________
Proporção A_B_
A_bb aaB aabb
_
Tipo de interação gênica
9:3:3:1
9
3
3
Nenhum
9:3:4
9
3
4
12:3:1
12
9:7
9
7
9:6:1
9
6
15:1
15
13:3
13
3
1
Epistasia recessiva
1
Epistasia dominante
Epistasia recessiva dupla
3
1
Interação duplicada
1
Epistasia dominante dupla
Epistasia dominante e recessiva
Proporções diíbridas – fenotípicas modificadas devidas à
interação gênica .
Epistasia em humanos: Fenótipo
Bombaim
Grupo sanguíneo
(fenótipo)
O
Genótipo
IOIO
Antigénios nos
eritrócitos
Nenhum
Anticorpos no
plasma
Anti-A e anti-B
A
B
IAIA ou IAIO
IBIB ou IBIO
A
B
Anti-B
Anti-A
AB
IAIB
AeB
Nenhum
A expressão dos antígenos do sistema ABO
depende da presença de um alelo dominante no
gene H.
Epistasia em humanos: Fenótipo
Bombaim
O antígeno H é
precurssor dos
antígenos A e B.
Epistasia em humanos: Fenótipo
Bombaim
Pelagem em cães
• Exemplos:
• http://www.ib.usp.br/textos/genetica/pelage
m/pelagem.html
Penetrância Gênica
•
Probabilidade de um gene ter qualquer
expressão fenotípica.
•
Genótipo apropriado, mas não há expressão do
fenótipo correspondente: gene exibe penetrância
reduzida (incompleta).
Penetrância Incompleta
Alelos dominantes que não expressam o fenótipo
correspondente, devido a interações com
outros genes e a fatores epigenéticos.
Polidactilia em humanos.
Expressividade Variável
• Manifestações de um fenótipo diferem em
pessoas com o mesmo genótipo.
• Essas variações são interfamiliares e
intrafamiliares.
• Heterogeneidade de locos e genes modificadores.
Exemplo: Síndrome de Waardenburg
• Heterocromia de íris, íris azul brilhante típica,
mecha branca no cabelo, cabelo grisalho
desde a infância e alterações da audição
(nenhuma, moderada, perda total).
Pleiotropia
•
Um único gene atua na manifestação de
vários caracteres.
•
Produto de um único gene interfere em
diferentes características fenotípicas.
Fenilcetonúria: doença autossômica recessiva -
defeito na enzima felilalanina hidroxilase.