Agenesia da coluna lombossacra

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ARTIGO ORIGINAL / ORIGINAL ARTICLE
Agenesia da coluna lombossacra
Lumbosacral agenesis
Luiz Henrique Fonseca Damasceno1
Marcello Henrique Nogueira-Barbosa2
Helton LA Defino3
RESUMO
ABSTRACT
Objetivo: apresentar um estudo retrospectivo de nove
pacientes com agenesia da coluna lombossacral considerando
os aspectos da história gestacional e familiar, o quadro clínico,
radiológico e o tratamento. Métodos: foram estudados,
retrospectivamente, nove pacientes com graus variados de
agenesia vertebral com idade de cinco a 27 anos (média de 12
anos ± nove meses). Os pacientes foram avaliados por meio
de questionário padrão para avaliação da história familiar,
gestacional, neonatal, desenvolvimento, exame físico e
radiografias simples (AP e perfil) da coluna torácica, lombar e
sacral. Resultados: foram identificados cinco pacientes sem
limitações importantes das atividades diárias, com intelecto
normal e marcos do desenvolvimento adequados para a idade;
quatro pacientes com lesões mais altas e incapacitantes, com
limitações das suas atividades, sendo incapazes de
locomoverem-se sem auxílio e dependentes dos cuidados de
terceiros; uma paciente com disgenesia lombar segmentar
com grave instabilidade do tronco e infecções urinárias de
repetição, tendo sido submetida à artrodese lombossacra,
obtendo-se postura sentada estável, sem apoios, e resolução
das infecções urinárias. Conclusões: a agenesia lombossacal
é rara e de gravidade variável. A correção das deformidades
pode contribuir para melhorar as atividades funcionais dos
pacientes.
Objective: Retrospective study of nine patients with
lombosacral agenesia analyzing some aspects as gestational
conditions, familiar history, clinical picture, radiology and
treatment. Methods: it was retrospectively studied the
documentation of nine patients with diagnosis of lombosacral
agenesia and with different degrees comprometiment; the age
of the patients ranged from five to 27 years, with an average of
12 years ± nine months. The patients were evaluated by a special
protocol designed to assess the familiar history, the gestational
history, neonatal conditions and growth, clinical picture,
standard x-rays of spine – dorsal, lumbar and sacral in two
projections, AP and lateral views. Results: five patients
presented almost normal daily activities with growth and skills
development in accordance with the age group. Four patients
in which the lesions were localized in a higher level, presented
a greater limitation of daily activities, and were unable of
independent walking; a female patient with lumbar segmental
disgenesis with severe thoracic instability and urinary tract
infections was submitted to a lombosacral fusion with a good
sitting position without any aid and cure of the urinary
infections. Conclusion: lumbosacral agenesia is a rare
condition with different degrees of comprometiment. The
surgical deformities correction can contibute to a better function
and daily living activities.
DESCRITORES: Região lombossacral/anormalidades;
Vértebras lombares; Sacro
KEYWORDS: Lumbosacral region/abnormalities; Lumbar
vertebrae; Sacrum
Trabalho realizado no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, Ribeirão Preto, SP, Brasil.
1
Pós-Graduando do Departamento de Biomecânica, Medicina e Reabilitação do Aparelho Locomotor da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de
São Paulo – USP – Ribeirão Preto (SP), Brasil.
2
Médico Radiologista do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo – USP – Ribeirão Preto (SP), Brasil.
3
Professor Associado Departamento de Biomecânica, Medicina e Reabilitação do Aparelho Locomotor da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – Universidade de
São Paulo – USP – Ribeirão Preto (SP), Brasil.
Recebido: 17/06/2005 - Aprovado: 02/04/06
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Agenesia da coluna lombossacra
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INTRODUÇÃO
A agenesia lombossacra é uma anomalia esquelética e neurológica caracterizada pela ausência de quantidades variáveis do sacro,
da coluna lombar e dos seus elementos neurológicos associados1-7. Concomitantemente com as anomalias dos membros inferiores, são observadas anomalias viscerais, particularmente do trato gastrintestinal baixo e geniturinário1-5,7-12. Os menores graus de
envolvimento, tais como a ausência dos segmentos coccígeos
distais passam despercebidos com freqüência, sendo, em geral,
achados ocasionais, enquanto os casos mais graves podem ser
incompatíveis com a vida, tendo sido observados em natimortos15,7-8,10,13-15
. As crianças afetadas podem ter múltiplas anormalidades musculoesqueléticas como deformidades nos pés, contraturas
em flexão dos quadris e dos joelhos (com pterigium poplíteo),
luxação de quadris, instabilidade espino-pélvica, hemivértebras,
espinha bífida e escoliose2-4,14,16. A força muscular geralmente é
normal nos níveis acima do último corpo vertebral que possui
pedículos, enquanto a sensibilidade está preservada até alguns
níveis mais caudais1,4,6,7,10. O controle esfincteriano anal e vesical
está freqüentemente prejudicado1-2,4-5,7-8,10,14. Neste relato, são
apresentados os resultados da observação de um grupo de oito
pacientes com agenesia da coluna lombossacra e uma paciente
com disgenesia vertebral segmentar.
materna, gestacional e do parto, o desenvolvimento
neuropsicomotor, o grau de escolaridade e a história evolutiva
dos indivíduos. A avaliação radiológica foi realizada por meio
de radiografias simples da coluna torácica, lombar e sacral nas
incidências ântero-posterior e perfil. Os pacientes foram submetidos a exame ortopédico de rotina para avaliação das deformidades, da mobilidade articular e do quadro neurológico, de
acordo com a classificação padrão para lesão medular da
American Spinal Injury Association – International Medical
Society of Paraplegia (ASIA/IMSOP)12.
A idade dos pacientes variou de cinco a 27 anos (média de 12
anos e nove meses) (Tabela 1). Em três pacientes, o diagnóstico
foi realizado logo após o nascimento; em três pacientes até a idade
de um ano e, nos demais, após um ano de idade. Dois dos pacientes (pacientes 2 e 3), que tiveram o diagnóstico feito após um ano
de idade, não apresentavam alterações físicas importantes durante a primeira infância. Um paciente (3) foi diagnosticado devido à
avaliação da presença de escoliose lombar e outro paciente (2) foi
diagnosticado por meio de achado incidental em radiografias do
abdome. A paciente 6 convivia com as suas deformidades e o
diagnóstico foi realizado aos 10 anos de idade devido às complicações urológicas. Houve discreta predominância do sexo feminino
(cinco feminino:quatro masculino) (Tabela 1).
RESULTADOS
MÉTODOS
Foram avaliados, retrospectivamente, de 1982 a 1999, oito pacientes com agenesia lombossacra e uma paciente com
disgenesia vertebral segmentar. A todos os pacientes foi aplicado um questionário padrão no qual era registrada a história
História gestacional, neonatal e familiar
Sete das mães (pacientes 1, 3, 4, 5, 7, 8 e 9) referiam ter seguimento pré-natal de rotina. Apenas duas mães (pacientes 6 e 7) eram
gestantes idosas na época do nascimento do caso índice (47 e
43 anos, respectivamente).
TABELA 1 - Dados gerais dos pacientes com graus variados de agenesia vertebral
Pacientes
Sexo
Idade
Idade ao
História
Gestação
Tipo de parto/
(anos)
diagnóstico
obstétrica
caso índice
Apresentação
Não
da mãe
1
M
2
M
3
M
14+9
4
F
8+9
5
M
14+10
12+9
13
Anomalias congênitas
8m
G6/P6
G4
Normal / cefálico
Não
5a
G6/P6
G5
Normal / pélvico
Não
8a
G5/P5
G4
Normal / cefálico
Fenda palatina
Nascimento
G2/P2
G2
Cesária1
Hérnia ingunal e supra-
1a
G5/P4/A1(G4)
G5
Normal / cefálico
umbilical
Não
6
F
27+5
7
F
5+7
10 + 7 a*
G9/P9
G7
Normal / cefálico
Nascimento
G5/P5
G5
Normal-fórceps /
cefálico
8**
F
5+8
9
F
12+1
Não
PTC bilateral + LCQ
2
Nascimento
G5/P5
G5
Cesária
1m
G3/P2/A1(G1)
G2
Cesária3
bilateral + BN
Atresia de esôfago com
fístula tráqueoesofágica
+ PTC bilateral
Fonte: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP.*Morava em área rural. **Caso submetido à artrodese lombossacra. Pcte- paciente;
cesária1- devido à cesária prévia; cesária2- devido apresentação pélvica; cesárea3- ausência de dilatação do colo uterino; dist.- distúrbio; M – masculino; F –
feminino; PTC- pé torto congênito; LCQ- luxação congênita de quadril; BN- bexiga neurogênica
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As demais apresentavam idade média de 27 anos ao nascimento do caso índice. Quatro mães (pacientes 2, 6, 7 e 8)
não apresentaram intercorrências nas gestações anteriores.
Diabetes gestacional foi diagnosticado durante a gestação
do caso índice 8. Duas outras mães (pacientes 4 e 7) já eram
diabéticas quando da gestação do caso índice. Todas foram
tratadas com injeções de insulina e controle dietético durante
a gestação. Em seis casos foi detectada a presença de outros
portadores de diabetes na família que não a própria mãe (paciente 1: pai; paciente 2: tio materno e irmã; paciente 3: avó
materna; paciente 4: tio paterno, tia e avó materna; paciente 5:
pai e; paciente 9: avó materna). A maioria das mães era
multípara e apenas duas (pacientes 5 e 9) apresentaram abortos espontâneos, ambas na gestação imediatamente anterior
ao nascimento do caso índice.
Todos os pacientes nasceram a termo, seis por meio de
parto normal e três por meio de cesariana. Apenas dois pacientes tiveram apresentação pélvica, nascendo um por parto
normal e outro por cesariana (Tabela 1). Cinco pacientes não
apresentaram qualquer complicação durante ou logo após o
parto. Um apresentou hipotonia generalizada (paciente 1); outros dois tiveram problemas respiratórios (pacientes 4 e 7);
e outro icterícia neonatal e diagnóstico de hipotireoidismo
congênito (paciente 8). Em quatro dos pacientes as
malformações foram detectadas ao nascimento (Tabela 1).
Em apenas um paciente (caso 1) a deformidade da coluna
vertebral foi detectada nos familiares (irmão com escoliose).
Desenvolvimento e estado geral
Apenas duas crianças apresentaram retardo dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor. As demais alcançaram os marcos de desenvolvimento dentro da idade esperada, exceto para o
início da marcha. Os pacientes 4, 6, 7 e 8 eram incapazes de deambular
devido às suas malformações. Seis pacientes não apresentavam
controle vesical. Um paciente (paciente 2) teve diagnóstico de
medula presa e cisto medular durante a investigação devido à
bexiga neurogênica. Ele adquiriu controle esfincteriano vesical e
intestinal após ter sido submetido, aos 11 anos de idade, à liberação do filo terminal e ressecção do cisto medular. Dois pacientes
(pacientes 7 e 9) foram submetidos à cistostomia (um deles associado à nefroureterostomia – paciente 9) antes de completar um
ano de idade, e o outro foi submetido à vesicostomia aos 13 anos
de idade (paciente 6). Um dos pacientes apresentava controle
vesical até ser vítima de acidente automobilístico (paciente 5) com
fratura de L5 e déficit motor e sensitivo temporário.
Dois pacientes (pacientes 8 e 9) foram submetidos à correção cirúrgica do pé torto congênito, um à correção cirúrgica de fenda palatina (paciente 4), um à correção cirúrgica de
hérnia inguinal (paciente 5), e um à correção cirúrgica de
fístula traqueoesofágica (paciente 9).
Apenas quatro pacientes (paciente 1, 2, 3 e 5) apresentaram controle esfincteriano anal, sendo que o paciente 2 apresentou o controle após a correção cirúrgica para liberação da
medula presa e ressecção do cisto medular.
Cinco pacientes apresentavam marcha independente. A
locomoção era realizada com o apoio das mãos no solo e
levantando o próprio corpo (paciente 4); utilizando as mãos
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Damasceno LHF, Nogueira-Barbosa MH, Defino HLA
para arrastar o corpo (paciente 8); por meio de cadeira de
rodas (paciente 6) ou por meio de velocípede, fazendo às
vezes de uma cadeira de rodas (paciente 7).
Exame físico geral
Foram observadas as seguintes deformidades: da coluna vertebral, em flexão dos quadris e joelhos, nos pés e da caixa torácica
(Tabela 2). Não foram observadas úlceras de pressão, anomalias
perianais ou genitais. Três pacientes (pacientes 4, 6 e 7) apresentavam instabilidade espinopélvica e a paciente 8 apresentava
instabilidade lombar, todos com cifose segmentar. Deformidades em flexão dos quadris e joelhos foram observadas em três
pacientes (pacientes 4, 7 e 8), sendo que nos pacientes 4 e 7
assumiam a típica “posição de buda” ou “em borboleta”, na
posição sentada. Estes pacientes apresentavam pterigium
poplíteo bilateral que limitava a extensão dos joelhos (Tabela 2).
Mobilidade articular
Cinco pacientes apresentavam amplitude normal dos movimentos dos quadris e joelhos (pacientes 1, 2, 3, 5 e 9). Destes cinco
pacientes, apenas um paciente (caso 4) possuía limitação da mobilidade dos pés devido ao pé eqüinocavo rígido. Quatro pacientes
apresentavam grave limitação da mobilidade dos joelhos e quadris, três deles (pacientes 4, 7 e 8) devido à deformidade em flexão
dos quadris e dos joelhos e; o quarto paciente (paciente 6), devido
a deformidade em extensão dos joelhos. Todos esses pacientes
apresentavam diminuição da mobilidade dos pés, estando associadas a deformidades em três pacientes (pacientes 4, 8 e 9).
Exame neurológico
Em dois pacientes o reflexo patelar e o aquileu estavam normais. Três pacientes não apresentavam alterações de força
ou sensibilidade. Os pacientes 5 e 8 apresentavam déficit
sensitivo segmentar, e correspondente às vértebras não formadas. O comprometimento motor e sensitivo estava associado apenas no paciente 4, sendo que nos outros (pacientes 6, 7, 8 e 9) não foi observada a associação entre a alteração motora e sensitiva (Tabelas 3-4).
Avaliação radiológica
Os achados radiológicos encontram-se sumarizados na Tabela 5. De acordo com a classificação de Renshaw6 (Figura 1)
um paciente (paciente 3) foi classificado como tipo I, três
pacientes (pacientes 1, 2 e 5) como tipo II, um paciente (paciente 9) como tipo III, e três pacientes (paciente s 4, 6 e 7)
como tipo IV (Figura 2). Em uma paciente (paciente 8), a
classificação de Renshaw não se aplicava pela presença de
agenesia segmentar. Cinco pacientes apresentavam
escoliose, sendo em três deles associada a hemivértebras,
alterações dos arcos costais e desvios do eixo sagital da
coluna vertebral foram observados.
Tratamento cirúrgico
Uma paciente de cinco anos (paciente 8), com agenesia dos
corpos vertebrais L2 e L3, com grave instabilidade lombar,
apresentava hipotireoidismo congênito e complicações renais relacionadas com infecções de repetição do trato urinário.
Agenesia da coluna lombossacra
143
TABELA 2 - Características clínicas dos pacientes com graus variados de agenesia vertebral
Pacientes
Deformidades
Coluna
1
Quadris
Joelhos
Pés
Outras
-
-
-
Tronco curto, tórax em quilha
Pescoço curto;
escoliose torácica
2
-
-
-
equinocavo bilateral
-
3
Escoliose lombar
-
-
-
-
4
Saliência coluna
Posição de buda Flexo bilateral com
pterigium poplíteo
lombar proximal
5
-
Cifoescoliose
-
Tronco encurtado com tórax
discreto eqüino
globoso; atrofia mmii
Garra dos dedos e
-
cavo bilat
complexa
6
planovalgo bilateral
-
Saliência lombar
-
-
Tórax encurtado
distal
7
Ausência de
Posição de buda Flexo bilateral com
pterigium poplíteo
vértebras
Hipoplásico, mínima
Tronco encurtado com tórax
mobilidade
globoso; vesicostomia,
atrofia de mmii
lombares distais
8
Cifose torácica
Contratura em
Flexo bilateral com
flexão
pterigium poplíteo
equinocavo
Tronco encurtado, pectus
escavado; mancha mongólica
lombar; atrofia de mmii
9
-
Escoliose torácica
-
Cavo-aduto bilateral
Hemangioma sacral
Fonte: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP
TABELA 3 - Achados neurológicos relacionados à força muscular e aos reflexos miotendíneos gerais
dos pacientes com graus variados de agenesia vertebral
Pacientes
Reflexos
Força muscular*
Patelar/aquilieu
L1
L2
L3
L4
L5
S1
D
E
D
E
D
E
D
E
D
E
D
E
D
E
1
+/+
+/+
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
2
-/-
-/-
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
3
+/+
+/+
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
4
-/-
-/-
4
4
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
5
-/-
-/+
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
6
-/-
-/-
4
5
4
5
0
0
0
0
0
0
0
0
7
-/-
-/-
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
8**
-/+
-/+
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
0
9
-/-
+/-
5
5
5
5
5
5
0
0
0
0
0
0
Fonte: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP *Avaliados como: reflexo: (+) normal, (-) ausente; força: 0= paralisia total, 1=
contração visível ou palpável, 2= movimento ativo sem oposição da força da gravidade, 3= movimento ativo contra a força da gravidade, 4= movimento ativo
contra alguma resistência, 5= movimento ativo contra grande resistência. ** Discreta flexão dos dedos dos pés por ação dos flexores curtos
Essa paciente foi submetida, aos cinco anos de idade, à
artrodese e fixação posterior pela técnica de Galveston9,13,
seguida de artrodese anterior com enxerto autólogo de
ilíaco (Figura 3). Foi obtida boa postura nas posições
sentada, sem apoio e também observada melhora dos episódios de infecção urinária. Dois anos após a cirurgia
foram realizadas correções cirúrgicas para a correção das
deformidades dos joelhos e quadris.
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TABELA 4 – Achados neurológicos relacionados à sensibilidade táctil e dolorosa dos pacientes com
graus variados de agenesia vertebral
Pacientes
Sensibilidade tátil (toque leve)* / dolorosa (agulha)*
T10
D
T12
E
D
L1
E
D
L2
E
D
L3
E
D
L4
E
D
L5
E
D
S1
E
D
S2
E
D
S3
E
D
S4-5
E
D
E
1
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
0/1 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
3**
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
4
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/1 2/1
2/1 2/1
1/1 1/1
1/1 1/1
1/1 1/1
1/1 1/1
1/1 1/1
1/1 1/1
5
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
1/1 1/1
1/1 1/1
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
6
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
7
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
8
2/2 2/2
2/2 2/2
0/0 0/0
0/0 0/0
0/0 0/0
0/2 0/2
2/2 2/2
0/2 0/2
0/2 0/2
0/2 0/2
0/2 0/2
9
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
2/2 2/2
Fonte: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP *avaliada como: 0 - ausente, 1- comprometido, 2 - normal; ** Paciente apresentava
clônus esgotável bilateralmente; D - lado direito; E - lado esquerdo
Figura 1
Classificação de Renshaw para a agenesia lombossacra6. Tipo 1:
ausência do hemisacro; Tipo 2: ausência do sacro, com S1
hipoplásica, mas mantendo a articulação lombopélvica estável;
Tipo 3: ausência de vértebras lombares mais caudais, sacro e
cóccix, mas a vértebra lombar mais caudal articula-se com as asas
do ilíaco; Tipo 4: ausência das vértebras lombares mais caudais,
do sacro e do cóccix, com fusão entre as asas do ilíaco e
articulação da coluna lombar remanescente com os ilíacos
Figura 2
Radiografias ilustrando os diferentes tipos de agenesia
lombossacra observados segundo a classificação de
Renshaw6. A) Paciente 3 (Tipo 1); B)Paciente 2 (Tipo 2);
C)Paciente 9 (Tipo 3); D)Paciente 6 (Tipo 4)
Figura 3
Radiografias ilustrando
o caso de disgenesia
lombar segmentar.
A)Vista em AP préoperatória; B) vista em
perfil pré-operatória;
C) vista em AP pósoperatória e; D) vista
em perfil pósoperatória
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Agenesia da coluna lombossacra
145
TABELA 5 - Achados radiológicos dos pacientes com graus variados de agenesia vertebral
Pacientes
Vértebra distal
com 2
pedículos
Escoliose
Hemi-vértebras
Vértebras
displásicas
Vértebras não
formadas
(agenesia)
Outros
1
T8
torácica
T1-T2 e T4-T5 à
E; T3-T4 e T5- T6
àD
quatro vértebras
lombares e sacro
hipoplásico
L5
Aumento da lordose
lombar e da cifose
torácica; nove arcos costais
à D e E; fusão T7-T8;
2
L4
Não
Não
L5
Sacro distal
Espinha bífida na coluna
sacral,
3
L2
Lombar por
barra óssea
Não
Barra óssea de L1-L3
D e L2-L3 E
Sacro distal
Presença de 13 arcos
costais; hipoplasia do 6o
arco costal à D;
4
L1
Não
Não
L2a L5 e sacro
total
Fusão dos ilíacos; bacia
hipoplásica (mas com
quadris centrados);
articulação de L1 com
ilíacos; retificação da
coluna torácica
5
T7
Cervical por
hemivértebra
Três
hemivértebras e
uma vértebra em
borboleta
torácica
Várias vértebras
torácicas e todas as
quatro lombares
displásicas; fusão de
L1 e L2
L5 e sacro
distal
Fusão do 9o ao 11o arcos
costais D; onze arcos
costais bilateralmente,
retificação da cifose
torácica e cifose lombar
baixa; articulação L5-sacro
6
T12
Torácica
Não
L1 e L2
L3-L5 e sacro
total
Articulação L2 com sacro;
fusão entre ilíacos; luxação
de quadril bilateral com
pseudo acetábulo, inversão
da lordose torácica
7
T10
Torácica
Não
Fusão de T9-T10
L1-L5 e sacro
total
Lordose torácica; fusão
entre ilíacos; bacia
hipoplásica; cifose lombar
8*
T11
Não
L4
T11-L1 hipoplásicas
L2-3
Sacro normal; cifose
lombar; retificação da
cifose torácica
9
L2
Torácica por
hemivértebra
T5 e T6 à D
Disrafismo T8-T9;
hipoplasia de
L3 e L4
L5 e sacro total
Fusão L4 com ilíacos
Fonte: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP . D – direita; E - esquerda
DISCUSSÃO
Neste estudo, relatamos nossa experiência com oito pacientes
portadores de agenesia lombossacra. Embora não haja consenso entre os autores quanto à classificação mais adequada
para os pacientes com essa deformidade3-5,10,12, adotamos a
classificação de Renshaw6 por ser de mais fácil aplicação e por
ter boa correlação com o prognóstico desses pacientes.
A etiologia da agenesia lombossacra permanece desconhecida. Acredita-se que fatores genéticos e ambientais
atuem sobre o embrião durante as primeiras semanas do
desenvolvimento. Vários autores descreveram a associação com o diabetes materno2-4,7,14-17. Porém, dada a pequena percentagem de mães diabéticas com filhos porta-
dores dessa deformidade, esta associação de causa e efeito é difícil de ser corroborada2-4,11. Pacientes com agenesia
lombossacra sem a ocorrência de diabetes materna e com
a presença de parentes colaterais e ascendentes diabéticos foram descritos7,2. Em nosso estudo, observamos três
casos com diabetes materno e, em outros seis casos, havia história familiar de diabetes em parentes de até segundo grau do caso índice, sendo que em apenas um
desses casos a mãe era também diabética. Encontramos
uma proporção de mães diabéticas semelhante à de muitos autores, sendo que apenas uma desenvolveu a doença durante a gestação do caso índice2-4,7,14.
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A maioria das mães era multípara quando da gestação
do caso índice e, em dois casos, a gestação do caso índice foi precedida por aborto espontâneo. A falta de informações a respeitos desses fetos abortados não nos permite avaliar a recorrência da deformidade. Nos dois casos em que as mães (uma delas diabética) eram gestantes
idosas, nasceram crianças com acometimento grave, sendo classificados como Tipo IV de Renshaw. Foram descritos três casos, que ocorreram de mães gestantes idosas e com episódios de abortos espontâneos anteriores18. A ocorrência de abortos em mães de pacientes com
agenesia lombossacra também foi descrita2, e talvez a
gestação após os 40 anos de idade e a multiparidade sejam fatores de risco associados à malformação.
Em nenhum dos pacientes o diagnóstico foi realizado
no período pré-natal e em muitos o diagnóstico ocorreu
durante exames para a avaliação de outras doenças. Atualmente a ultra-sonografia é um exame que permite o diagnóstico precoce dessa deformidade, podendo confirmar
sua presença ainda no primeiro trimestre de gestação19.
A presença de deformidades vertebrais nos familiares
tem sido descrita e relacionada com a presença de
escoliose5 ou casos de agenesia14. No entanto, detectamos essa avaliação em apenas um paciente de nossa série, cujo irmão apresentava escoliose.
A típica postura sentada de Buda nos casos mais
graves consiste no estreitamento do diâmetro transversal da pelve, atrofia das nádegas, prega interglútea rasa
com o ânus horizontalizado e os membros inferiores
afunilados e atróficos com os quadris fletidos,
abduzidos, rodados externamente e fixos no plano frontal3-4,6. Essa postura foi observada em dois de nossos
pacientes com agenesia Tipo IV de Renshaw. As alterações nas costelas e as deformidades nos pés foram os
achados mais freqüentes no nosso estudo, seguidos da
escoliose, freqüentemente associada à hemivértebras.
As deformidades do tórax foram observadas nos pacientes com doença mais grave, com acometimento de
maior número de vértebras lombares. Observamos a associação entre a mobilidade e a gravidade da lesão, variando de mobilidade articular completa com um exame
neurológico normal à diminuição da mobilidade articular associada à ausência de força muscular nos segmentos acometidos. A sensibilidade manteve-se preservada
distalmente à lesão em quase todos os casos e, quando
prejudicada, ocorria distalmente ao déficit motor. A capacidade da marcha independente também correspondeu
aos casos mais leves, nos quais a mobilidade não estava acometida e havia boa força muscular.
O tratamento desses pacientes ainda é orientado para
as deformidades individualmente presentes1,4-5 e pode variar desde a liberação das partes moles e osteotomias3-4
até a amputação subtrocanteriana seguida de prótese20.
Os autores que não preconizam a amputação precoce
afirmam que a presença da sensibilidade protetora, da
propriocepção e de uma imagem corporal dos membros
inferiores, presentes mesmo nos casos mais graves de
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Damasceno LHF, Nogueira-Barbosa MH, Defino HLA
agenesia, justificaria preservação dos membros inferiores, e relatam bons resultados funcionais5. Alguns autores acreditam que a luxação dos quadris exige tratamento
agressivo para evitar a dor, as escaras, a deterioração da
marcha e a acentuada obliqüidade pélvica com a evolução do quadro clínico6,8,11. Outros autores afirmam que a
preservação da sensibilidade torna rara a ocorrência de
úlceras de pressão, e por isso o tratamento pode ser
postergado 5.
As deformidades dos pés resultam do desequilíbrio
muscular ou de contraturas posturais3-4,6,11. Quando a sensibilidade nos pés está preservada, vários métodos de
tratamento podem ser aplicados para corrigir a deformidade4,6. Distúrbios do sistema geniturinário são comuns
sendo a bexiga neurogênica, a agenesia renal e a
criptorquidia os achados mais freqüentes1-2,6,11,14. Em um
de nossos pacientes os sintomas relacionados com a
bexiga neurogênica melhoraram após a liberação do filo
terminal e do cisto medular. A avaliação detalhada do
canal medular dos pacientes com agenesia mais caudal e
com déficit neurológico progressivo é necessária, pois
anomalias passíveis de tratamento cirúrgico podem ser
detectadas 7,10.
Uma das nossas pacientes apresentava características da recentemente descrita disgenesia lombar segmentar11,21-23. Essa malformação vertebral é incomum, caracterizada pela disgenesia ou agenesia localizada, segmentar, da região tóracolombar ou lombar alta21-23. Os defeitos ósseos incluem importante estenose focal do canal
vertebral, vértebras hipoplásicas ou aplásicas, subluxação
da coluna e instabilidade21-22. A arquitetura óssea distal é
freqüentemente normal22. Ocorre importante estenose do
saco dural e a ausência das raízes nervosas adjacentes à
área da lesão21-23. O déficit neurológico distal é variável,
a prevalência da bexiga neurogênica é alta e a presença
de anomalias associadas é comun22. A cifose progressiva
é inevitável22. Essa paciente (paciente 8) apresentava alterações da sensibilidade nos segmentos correspondentes às vértebras aplásicas. Foi descrito um caso de paciente com anomalias de segmentação da coluna lombar,
porém com a região sacral preservada, dentre outros de
agenesia lombossacra, e considerado como uma variação no espectro da lesão da agenesia lombossacra11.
A cifose espinopélvica resultante da instabilidade da
pelve sob a coluna é a responsável pelo encurtamento
do tronco, colapso abdominal e pela instabilidade do tronco quando na posição sentada4,6,8-9. O encurtamento do
tronco e o colapso abdominal são responsáveis pelo aumento da pressão intra-abdominal e alteração da função
renal e do trânsito intestinal4,8. O tratamento da instabilidade na junção espinopélvica é tema controvertido, variando desde o tratamento não cirúrgico até a artrodese
espinopélvica, passando pela amputação subtrocanteriana
com posterior aparelhamento4,6,8-9,19,21. A artrodese permite a obtenção de uma posição sentada estável, sem apoio
dos membros superiores. A artrodese auxilia na correção
das deformidades em flexão dos quadris e joelhos, e me-
Agenesia da coluna lombossacra
147
lhora a função intestinal e a reserva respiratória por evitar
a compressão visceral causada pela cifose e telescopagem
do tronco 6,8-9,20-21,24 . A não realização da artrodese é
justificada pela falta de compensação causada pela flexão
dos quadris, o que pode dificultar o paciente para sentarse4-5. A presença de uma articulação espino-pélvica tipo
“bola e soquete” torna a artrodese desnecessária, pois permite suficiente estabilidade, deambulação aparelhada4-5. Os
autores que defendem a não realização da artrodese 4-5, não
apontaram a ocorrência de compressão das vísceras abdominais, o que poderia exigir a estabilidade do segmento
espinopélvico.
Três pacientes de nossa série apresentaram instabilidade
espinhal, sendo que apenas uma apresentava intercorrências
clínicas que indicavam o tratamento cirúrgico, cujo resultado
foi satisfatório até o momento da avaliação com resolução
das infecções urinária de repetição e melhora da posição sentada sem apoio das mãos.
CONCLUSÃO
A agenesia lombossacra é uma entidade nosológica rara, de gravidade variável. A correção das deformidades pode contribuir para
uma maior independência funcional do paciente, e auxiliar na resolução dos problemas clínicos como as disfunções respiratórias e
urológicas. A abordagem desses pacientes é complexa, e a maioria
dos pacientes com acometimento grave necessita apenas de cuidados especiais, adaptando-se bem às suas limitações. A correção das deformidades e adaptação dos pacientes a uma vida com
menos limitações é possível, sendo reservada àqueles pacientes
em que complicações clínicas afetam sua saúde.
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Correspondência
Helton LA Defino
Depto. Biomecânica, Medicina e
Reabilitação do Aparelho Locomotor
Hospital das Clínicas da Faculdade de
Medicina de Ribeirão Preto – USP
Av. Bandeirantes, 3.900
Campus Universitário, Monte Alegre,
Ribeirão Preto, SP
14.048-900
Tel: 55 16 3602-2513
E-mail: [email protected]
COLUNA/COLUMNA.
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COLUNA/COLUMNA.
2006;5(1):13-18