Genesis Genetics Brasil 1 de 8 Nós, (nome esposa) e

CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO: AUTORIZAÇÃO PARA O DIAGNÓSTICO
GENÉTICO
PRÉ-IMPLANTACIONAL
PARA
DETECÇÃO
DE
ANEUPLOIDIAS
CROMOSSÔMICAS
Nós, ______________________________________________________(nome esposa)
e _________________________________________________________(nome marido),
concordamos em realizar o estudo embrionário pré-implantacional (“DPI”) para
detecção de aneuploidias consistentes em alterações no número de cromossomos
(“Aneuploidias”), a ser realizado pelos profissionais da Genesis Genetics Brasil
(“Genesis”).
Inicialmente, declaramos e garantimos que a Genesis esclareceu-nos devidamente sobre
o risco de ocorrência de gestação múltipla após a realização de Fertilização In Vitro
(“FIV”), e que, portanto, devemos discutir com nosso médico o número de embriões
para transferência.
Igualmente, declaramos e garantimos que temos conhecimento e estamos de acordo de
que o DPI seja realizado mediante a utilização de uma técnica denominada hibridização
in situ fluorescente (“FISH”), sendo que a tecnologia FISH empregada para a detecção
de Aneuploidia é nova, complexa e em evolução e que, portanto, há risco de falha nos
resultados, tais como ausência de núcleos, identificação incorreta do número de
cromossomos inteiros ou regiões de cromossomos obtidos em embriões biopsiados.
Estamos cientes, também, de que dados atuais, obtidos nos melhores centros do mundo
que realizam DPI para detecção de Aneuploidia, sugerem um risco aproximado de 1%
(um por cento) a 5% (cinco por cento) para um embrião ser diagnosticado como normal
quando, na verdade, ele não é (falso negativo), e de que, aproximadamente, 7% (sete
por cento) a 10% (dez por cento) dos embriões podem ser considerados anormais
quando, de fato, eles são normais (falso positivo). A taxa total de erro do procedimento
situa-se entre, aproximadamente, 5% (cinco por cento) a 10% (dez por cento).
Genesis Genetics Brasil
1 de 8
Dessa forma, declaramos e garantimos que temos ciência dos riscos envolvidos no
procedimento, assim como dos erros eventualmente existentes, para o que, desde já,
declaramos e garantimos estarmos de acordo. Estamos cientes, portanto, de que os
testes realizados não poderão detectar todos os potenciais defeitos cromossômicos.
Além disso, declaramos e garantimos que nos foi esclarecido que:
(i)
a detecção das Aneuploidias tem por objetivo aumentar as chances de selecionar
um embrião para ser transferido e implantado no útero, dando origem a uma criança
recém-nascida sem Aneuploidia para os cromossomos testados;
(ii)
o risco de incidência de Aneuploidias aumenta progressivamente com o avanço
da idade da mulher e, muitas vezes, com a do homem, resultando, dentre outras
conseqüências possíveis, na diminuição da fertilidade do casal, em maiores riscos de
ocorrências de aborto espontâneo e no nascimento de crianças com Aneuploidias;
(iii)
as Aneuploidias mais comuns ocorrem nos cromossomos 13 (treze), 15 (quinze),
16 (dezesseis), 17 (dezessete), 18 (dezoito), 21 (vinte e um), 22 (vinte e dois), X e Y. Os
tipos mais comuns de Aneuploidias que podem ocorrer são as trissomias (presença de 3
(três) cromossomos), as monossomias (perda de 1 (um) cromossomo) ou as poliploidias
(cópias adicionais de todos os cromossomos), assim como anomalias dos cromossomos
sexuais (X ou Y), com o aumento ou diminuição do número de cópias;
(iv)
aproximadamente entre 15% (quinze por cento) e 20% (vinte por cento) das
fertilizações ocorridas, sejam elas decorrentes de gravidez natural, FIV ou injeção
intracitoplasmática de um único espermatozóide no óvulo (“ICSI”), evoluem para o
aborto espontâneo ou falha de implantação, sendo a implantação entendida como a
fixação do feto no útero materno, sendo que a Aneuploidia é uma das causas, mas não a
única, da ocorrência de desenvolvimento embrionário alterado; e
Genesis Genetics Brasil
2 de 8
(v)
a porcentagem exata dos embriões cromossomicamente anormais que cada casal
pode produzir está relacionada a inúmeros fatores, dentre os quais a idade materna e
paterna, fatores genéticos e a qualidade do óvulo e do espermatozóide utilizado para a
fertilização.
Em relação ao DPI, declaramos e garantimos que nos foi esclarecido que:
(i)
o DPI para verificação de Aneuploidias permite detectar alterações dos
cromossomos testados, discriminando, dentre todos os embriões viáveis para biópsia,
aqueles embriões com Aneuploidias;
(ii)
o DPI para avaliação de Aneuploidias é realizado mediante a análise de uma ou
duas células do embrião, por meio da utilização da tecnologia FISH, a qual indica a
presença de determinados cromossomos e sua quantidade;
(iii)
o nosso médico realizará na ________________________________________
____________________________________(nome do centro de medicina reprodutiva)
um ciclo de FIV/ICSI, no qual os embriões formados serão desenvolvidos até um
estágio de, pelo menos, seis células. Não obstante, é considerado ideal para a realização
do ciclo FIV/ICSI o estágio de oito células, correspondente ao terceiro dia de vida
laboratorial ou extracorpórea dos embriões, ocasião em que os embriões serão
submetidos à biópsia;
(iv)
a biópsia será realizada por meio de uma abertura na camada externa que protege
as células do embrião (zona pelúcida), mediante a utilização de técnica com laser ou
química, seguida da remoção de uma ou, no máximo, duas células do embrião. A(s)
célula(s) será(ão) retirada(s) com uma microagulha sendo, posteriormente, fixada(s) em
lâminas de vidro. O núcleo desta(s) célula(s) será enviado para a Genesis para que ela
proceda à análise genética;
(v)
o resultado da análise genética a ser realizada pela Genesis será fornecido ao
médico do casal, que será o responsável por orientá-los quanto à preferência do(s)
Genesis Genetics Brasil
3 de 8
embrião(ões) para a transferência. A Genesis não tem qualquer ingerência e
responsabilidade no tocante à preferência do(s) embrião(ões) para a transferência;
(vi)
o DPI, em todo seu procedimento, da biópsia até a análise por microscopia de
epifluorescência, tem margem de segurança acima de 90% (noventa por cento); e
(vii)
os protocolos usados pela Genesis, dependendo do painel utilizado, que pode ser
um conjunto de até 5 (cinco) cromossomos (13 (treze), 18 (dezoito), 21 (vinte e um), X
e Y (“Painel 1”), até 7 (sete) cromossomos (13 (treze), 16 (dezesseis), 18 (dezoito), 21
(vinte e um), 22 (vinte e dois), X e Y (“Painel 2”), até 9 (nove) cromossomos (13 (treze),
15 (quinze), 16 (dezesseis), 17 (dezessete), 18 (dezoito), 21 (vinte e um), 22 (vinte e
dois), X e Y (“Painel 3”), ou até 11 (onze) cromossomos (13 (treze), 14 (quatorze), 15
(quinze), 16 (dezesseis), 17 (dezessete), 18 (dezoito), 20 (vinte), 21 (vinte e um), 22
(vinte e dois), X e Y (“Painel 4”) o que possibilita a análise numérica dos referidos
cromossomos. Neste sentido, estamos cientes de que o embrião normal deve conter dois
cromossomos autossômicos (13 (treze), 18 (dezoito) e 21 (vinte e um)), no caso do
Painel 1, (13 (treze), 16 (dezesseis), 18 (dezoito), 21 (vinte e um) e 22 (vinte e dois), no
caso do Painel 2), (13 (treze), 15 (quinze), 16 (dezesseis), 17 (dezessete), 18 (dezoito),
21 (vinte e um) e 22 (vinte e dois), no caso do Painel 3), (13 (treze), 14 (quatorze), 15
(quinze), 16 (dezesseis), 17 (dezessete), 18 (dezoito), 20 (vinte), 21 (vinte e um) e 22
(vinte e dois), no caso do Painel 4),e dois cromossomos sexuais: XX para as de sexo
feminino e XY para os de sexo masculino em todos os painéis analisados. Os
cromossomos mencionados no Painel 3 são responsáveis por aproximadamente 80%
(oitenta por cento) das alterações numéricas cromossômicas e envolvem as principais
trissomias compatíveis com a vida, tais como Síndrome de Down (trissomia do
cromossomo 21 (vinte e um), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo 45
(quarenta e cinco), X), Síndrome de Klinefelter (trissomia do cromossomo 47 (quarenta
e sete), XXY), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13 (treze) e Síndrome de
Edwards (trissomia do cromossomo 18 (dezoito), dentre outros.
Genesis Genetics Brasil
4 de 8
Sem prejuízo das informações acima listadas, foi-nos esclarecido, ainda, que o DPI tem
sido utilizado na prática clínica por mais de 10 (dez) anos e que os resultados
observados em mais de 2000 (dois mil) nascimentos, de acordo com a “International
PGD Database”, indicam que as crianças nascidas após o DPI não apresentam riscos
aumentados de doença física ou mental causados pelo exame, o que não significa,
contudo, a ausência total de riscos associados ao procedimento.
O DPI é recomendado, principalmente, para os seguintes grupos de pacientes:
(i)
mulheres com idade superior a 35 (trinta e cinco) anos;
(ii)
mulheres com repetidas falhas de implantação;
(iii)
mulheres com histórico de abortos de repetição;
(iv)
homens com azoospermia (ausência de espermatozóides no ejaculado) não-
obstrutiva ou oligozoospermia grave (pequena quantidade de espermatozóides no
ejaculado);
(v)
casais com histórico de doenças genéticas na família;
(vi)
casais com cariótipo alterado como, por exemplo, as translocações, que são
trocas de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos distintos; e
(vii)
casais em que o marido/parceiro tenha idade superior a 50 (cinquenta) anos.
Não obstante ao mínimo risco existente para o desenvolvimento da criança devido à
realização do DPI, foi nos esclarecido que a biópsia de embriões no terceiro dia de
desenvolvimento pode causar, potencialmente, uma diminuição das chances de êxito de
viabilidade do embrião, muito embora as evidências sugiram que este efeito é pequeno e
compensado pelos benefícios da detecção das Aneuploidias.
Foi nos elucidado, também, que há risco aproximado de 5% (cinco por cento) de ocorrer
falha na fixação das células em decorrência da ausência de núcleos ou sua ruptura
durante o processo, para o que declaramos ter ciência que, nestes casos, fica
impossibilitada a análise do embrião.
Genesis Genetics Brasil
5 de 8
É de nosso conhecimento pleno, ainda, que os embriões que apresentarem resultados
normais no exame de FISH poderão ser transferidos ao útero materno por métodos
convencionais, mas estamos cientes de que, nos casos em que o número de embriões
viáveis é pequeno, todos os embriões poderão apresentar Aneuploidia e, portanto,
não haverá transferência embrionária
Do mesmo modo, também nos foi esclarecido que apesar da detecção de Aneuploidias
pelo método DPI reduzir significativamente os riscos de haver o nascimento de crianças
com alterações cromossômicas, ele não substitui a biópsia de vilo corial (vilosidade
coriônica) e/ou amniocentese para diagnosticar alterações numéricas ou estruturais dos
cromossomos, uma vez que o DPI não tem a acuidade de análise da amniocentese ou da
vilosidade coriônica que utilizam centenas ou milhares de células.
Assim sendo, declaramos estar cientes de que o exame DPI a ser realizado pela Genesis
limita-se à análise para constatação de Aneuploidias, não sendo possível informar a
existência de quaisquer outras anomalias cromossômicas.
Por esta razão, caso a paciente engravide, é altamente recomendado que o resultado seja
confirmado por meio das técnicas convencionais de diagnóstico pré-natal (amostras de
vilosidade coriônica ou amniocentese), as quais não são, em hipótese alguma,
dispensáveis em razão do DPI.
Sem prejuízo do acima exposto, declaramos e garantimos que:
(i)
recebemos e lemos as informações necessárias e estamos cientes quanto aos
benefícios e potenciais desvantagens em realizar este teste de detecção de Aneuploidias.
Declaramos e garantimos, ainda, que tivemos a oportunidade de ter nossas dúvidas
satisfatoriamente respondidas pelo nosso médico, Dr(a)._________________________
____________________________________________( nome do médico responsável),
(ii)
temos ciência e concordamos que a Genesis somente é responsável pela
realização do DPI para detecção de Aneuploidias, aplicando as melhores práticas e
tecnologias existentes, respeitadas as condições deste termo de consentimento, não
Genesis Genetics Brasil
6 de 8
sendo, portanto, responsável por eventuais falhas que não sejam inerentes ao DPI, não
sendo, portanto, cabível à Genesis a responsabilidade por qualquer tipo de indenização,
salvo se referidas falhas decorrerem da negligência, imprudência e imperícia da
Genesis;
(iii)
estarmos cientes de que a Genesis não tem qualquer responsabilidade sobre a
indicação
de
embriões
para
transferência,
sendo
este
trabalho
de
inteira
responsabilidade do médico por nós escolhido.
(iv)
temos ciência e concordamos que a Genesis não é responsável pelo
procedimento de implantação do embrião, não sendo responsável por eventuais
resultados insatisfatórios apurados, não sendo, portanto, devido pela Genesis, qualquer
tipo de indenização;
(v)
a Genesis sempre esteve disponível para fornecer aconselhamento genético a
respeito de nossas opções reprodutivas;
(vi)
fomos bem orientados pela Genesis e entendemos que o objetivo do DPI para
pesquisa de Aneuploidias é o de aumentar a probabilidade de iniciar uma gravidez
saudável. Entretanto, com o DPI não é uma tecnologia de diagnóstico perfeita, a
probabilidade de eficiência não chega a 100% (cem por cento). Por isso, não é esperado
risco zero, principalmente como a análise de uma única célula, na medida em que
referida análise não tem a acuidade da análise de amniocentese ou vilosidade coriônica,
as quais utilizam centenas ou milhares de células; e
(vii)
considerando que nossa participação neste programa clínico poderá colaborar
para o desenvolvimento de técnicas que possam beneficiar outros casais que venham a
utilizar o DPI, assim como ante a possibilidade de obtenção de informações novas e
úteis para a ciência médica, autorizamos, expressamente, desde já, a utilização das
informações clínicas e dos resultados referentes aos nossos ciclos de FIV, ICSI/DPI em
pesquisas médicas e educação avançada, sendo, no entanto, vedada a revelação de nossa
identidade.
Genesis Genetics Brasil
7 de 8
O Dr(a)._______________________________________________________________
(nome do médico responsável), neste ato, declara e garante que tem pleno
conhecimento acerca do procedimento a ser realizado pela Genesis, tendo esclarecido o
casal acerca de todos os benefícios, riscos e incertezas relacionadas ao procedimento.
Outrossim, ele reconhece ser o único responsável pela implantação do embrião.
______________________, ____ de _______ de _______
Esposa:
Marido:
_________________________________
_____________________________
(inserir nome)
(inserir nome)
Médico:
_______________________________
(inserir nome)
Referências Bibliográficas:
1. The current status of preimplantation diagnosis. Cur Obstet Gynaecol 1994; 4: 143-149. 2. Preimplantation diagnosis of inherited disease by embryo biopsy: an update of the
world figures. J Assist Reprod Genet 1996; 13: 90-95. 3. Preimplantation genetic screening for abnormal number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilisation or
intracytoplasmic sperm injection. Cochrane Database Syst Rev 2006 Jan 25; (1): CD005291. 4. ESHRE PGD Consortium best practice guidelines for clinical preimplantation
genetic diagnosis (PGD) and genetic screeming (PGS). Hum Reprod 2005;20: 35-48.5. The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social,
ethical and legal issues. Eur J Hum Genetics 2006; 14: 588-645, and Human Reproduction Monographs: PGD in Europe, Number 1, 2006. 6. Recommendations of the European
Societies of Human Genetics and Human Reproduction and Embryology. The need for interaction between assisted reproduction technology and genetics. Eur J Hum Genet
2006; 14: 509-511.
Genesis Genetics Brasil
8 de 8