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CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO:
AUTORIZAÇÃO PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO EMBRIONÁRIO PRÉIMPLANTACIONAL PARA DETECÇÃO DE ANEUPLOIDIAS CROMOSSÔMICAS
Nós ___________________________________________________________________ e
(esposa/parceira)
___________________________________________________________________ concordamos
(marido/parceiro)
em realizar o estudo embrionário pré-implantacional (DPI) para detecção de aneuploidias (alterações
no número de cromossomos) a ser realizado pelos profissionais da Genesis Genetics Brasil.
Explicaram-nos que a detecção das alterações numéricas dos cromossomos (aneuploidias) tem por
objetivo aumentar as chances de selecionar um embrião livre destas alterações para ser transferido
ao útero e se implantar com sucesso dando origem a um bebê sem aneuploidia dos cromossomos
testados.Entendemos que a incidência de anomalias cromossômicas aumenta com o avanço da
idade da mulher e muitas vezes do homem, resultando em uma diminuição da fertilidade assim como
em maiores riscos de abortos espontâneos e nascimento de crianças com as anomalias
cromossômicas. As anomalias mais comuns incluem alterações dos cromossomos 13, 15, 16, 17, 18,
21, 22, X e Y. Entre essas alterações podem ocorrer as trissomias (presença de 3 cromossomos), as
monossomias (perda de um cromossomo) ou as poliploidias (cópias a mais de todos os
cromossomos). Pode haver também anomalias dos cromossomos sexuais (X ou Y), com o aumento
ou diminuição do número de cópias.
Sabe-se que tanto na gravidez natural como nos filhos gerados a partir da Fertilização In Vitro
(FIV) e Injeção intracitoplasmática de um único espermatozóide no óvulo (ICSI), aproximadamente 15%20% evoluem para o abortamento espontâneo ou falha de implatação. Há muitas razões para o
desenvolvimento embrionário alterado, porém um fator muito importante é o das anomalias
cromossômicas, principalmente as numéricas. A porcentagem exata dos embriões cromossomicamente
anormais que cada casal pode produzir está relacionada a muitos fatores includindo a idade materna,
idade paterna, fatores genéticos e a qualidade do espermatozóide utilizado para a fertilização.
O Diagnóstico Pré-implantacional para verificação de aneuploidias (DPI) permite detectar
alterações cromossômicas, discriminando os embriões portadores de aneuploidias do total de
embriões viáveis após a FIV.
O DPI para avaliação de aneuploidias é realizado pela análise de uma ou duas células do
embrião por uma técnica chamada de hibridização in situ fluorescente (FISH) que indica a presença
numérica de cromossomos.
Nós entendemos que o nosso médico na ______________________________________
(clínica/ instituição/ consultório) irá realizar um ciclo de FIV/ ICSI e que os embriões formados irão
desenvolver-se até um estágio de pelo menos seis células, sendo o ideal o estágio de oito células que
seria o terceiro dia de vida laboratorial ou extracorpórea, e serão submetidos a biópsia no terceiro dia
após a fertilização. A biópsia será realizada através de uma abertura na camada externa que protege
as células do embrião (zona pelúcida) com utilização de técnica com laser ou química, seguida da
remoção de uma ou no máximo duas células do embrião. Esta célula será retirada com uma
microagulha e depois será fixada em lâminas de vidro. O núcleo destas células será enviado para a
Genesis Genetics Brasil a fim de que se proceda à análise genética. O resultado da análise dos
cromossomos será fornecido ao médico que irá nos orientar na seleção do(s) embrião(ões) para a
transferência. O DPI, em todo seu procedimento, da biópsia até a análise por microscopia de
epifluorescência, tem taxa total de segurança acima de 90%.
Os protocolos usados pela Genesis Genetics Brasil , dependendo do painel utilizado que
pode ser um conjunto de até 5 cromossomos (13, 18, 21, X e Y)ou até 9 cromossomos (13, 15, 16, 17,
18, 21, 22, X e Y), possibilita a análise numérica desses 9 cromossomos, anteriormente citados, em
uma ou duas células biopsiadas. Entendemos que um embrião normal deve conter dois
cromossomos de cada cromossomos autossômicos (13, 15, 16, 17, 18, 21 e 22); dois cromossomos
sexuais: XX para as sexo feminino e XY para os sexo masculino. Estes cromossomos são
responsáveis por aproximadamente 80% das alterações numéricas e envolvem as principais
trissomias compatíveis com a vida, tais como Síndrome de Down (47,XX ou XY,+21), Síndrome de
Turner (45,X), Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Patau (47,XX ou XY,+13) e Síndrome
de Edwards (47,XX ou XY,+18), além de outros.
Também tivemos conhecimento de que o DPI tem sido utilizado na prática clínica por mais de
10 anos e que os resultados com mais de 2000 (International PGD Database) nascimentos indicam
que as crianças nascidas após o DPI não apresentam riscos aumentados de doença física ou mental
causados pelo exame.
O DPI é considerado para os seguintes grupos de pacientes:
• Mulheres com idade superior a 35 anos;
• Mulheres com repetidas falhas de implantação;
• Mulheres com histórico de abortos de repetição;
• Homens com azoospermia (ausência de espermatozóides no ejaculado) nãoobstrutiva ou
oligozoospermia grave;
• Casais com histórico de doenças genéticas na família;
• Casais com cariótipo alterado, como por exemplo: as translocações que são trocas de segmentos
cromossômicos entre dois cromossomos distintos;
• Casais em que o marido/parceiro tenha idade superior a 50 anos.
A biópsia de embriões no terceiro dia de desenvolvimento pode causar um leve efeito
evidências sugerem que este efeito é pequeno e é compensado pelos benefícios da detecção das
aneuploidias. Há uma chance de aproximadamente 5% de ocorrer falha na fixação das células em
decorrência da ausência de núcleos ou ruptura dos mesmos durante o processo. Nestes casos fica
impossibilitada a análise deste embrião.
Com isso, declaramos que recebemos e lemos as informações necessárias referentes aos
benefícios e potenciais desvantagens em realizar este teste de detecção de aneuploidias e tivemos a
oportunidade de ter nossas dúvidas satisfatoriamente respondidas pelo nosso médico
(Dr.:_______________________________________). Também estamos cientes de que a Genesis
Genetics Brasil está disponível para fornecer aconselhamento genético a respeito de nossas opções
reprodutivas, se assim nós desejarmos.
Entendemos que, em alguns casos, particularmente onde o número de embriões
viáveis é pequeno, todos os embriões poderão apresentar aneuploidia e, portanto, não haverá
transferência embrionária.
Embriões que apresentarem resultados normais no exame de FISH poderão ser viáveis para serem
transferidos para o útero materno por métodos convencionais. Houve o esclarecimento do risco de
gestação múltipla após FIV e de que teremos a oportunidade para discutir o número de embriões para
a transferência com nossos médicos.
Compreendemos que o DPI por FISH empregado para a detecção de aneuploidia é uma
tecnologia complexa em evolução e que há um risco de falha nos resultados (ausência de núcleos,
identificação incorreta do número de cromossomos inteiros ou regiões de cromossomos) obtidos em
embriões biopsiados. Estamos cientes também de que dados atuais, obtidos nos melhores centros do
mundo que realizam DPI para detecção de aneuploidia, sugerem um risco aproximado de 1 a 5% para
um embrião ser diagnosticado como normal quando na verdade ele não é (falso negativo) e de que
aproximadamente, 7 a 10% dos embriões podem ser considerados anormais quando, de fato, eles
são normais (falso positivo). A taxa total de erro do procedimento é de aproximadamente 5 a 10%.
Entendemos completamente os riscos de erros e também que seja devido a evolução da tecnologia
no presente, por isso concordamos com o que está escrito acima.
Estamos cientes de que os testes realizados em nossos embriões não podem detectar
todos os potenciais defeitos cromossômicos incluindo aqueles que podem resultar em um
recém-nascido vivo.
Do mesmo modo também entendemos que apesar da detecção de aneuploidias reduzir
significativamente a chance de ter bebês com defeitos cromossômicos, ela não substitui a biópsia de
vilo corial (vilosidade coriônica) e/ou amniocentese para diagnosticar outras alterações numéricas ou
estruturais dos cromossomos.
Como é possível que a nossa participação neste programa clínico possa ajudar o
desenvolvimento de técnicas que possam beneficiar outros casais utilizando DPI, ou que possam ser
obtidas informações novas e úteis para a ciência médica, autorizamos a utilização das informações
clínicas e dos resultados referentes aos nossos ciclos de FIV, ICSI/DPI em pesquisas médicas e
educação avançada, no entanto, sem revelar nossa identidade.
Nós entendemos as informações acima descritas e tivemos a oportunidade de perguntar
aos médicos sobre todas as nossas dúvidas e todas elas foram respondidas.
Recebemos uma cópia deste termo de consentimento.
_______________________________
Assinatura da esposa
____/____/______
data
_______________________________
Assinatura do marido
____/____/______
data
Referências Bibliográficas:
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number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilisation or intracytoplasmic sperm injection. Cochrane Database Syst Rev 2006 Jan
25; (1): CD005291. 4. ESHRE PGD Consortium best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and genetic
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ethical and legal issues. Eur J Hum Genetics 2006; 14: 588-645, and Human Reproduction Monographs: PGD in Europe, Number 1, 2006. 6.
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