Capítulo 2

Unidade 1 - Adolescência
Amenorréia Primária
CAPÍTULO 2
AMEnORRéIA PRIMáRIA
DEfINIçãO
Amenorréia primária é a ausência de menstruação até os 14 anos de
idade, na ausência de crescimento ou desenvolvimento dos caracteres sexuais
secundários, ou até os 16 anos independentemente da presença desses caracteres.
CLASSIfICAçãO
As causas da amenorréia primária podem ser divididas de acordo com a
localização anatômica da disfunção:
COMpARTIMENTO I: DISTúRBIOS DO TRATO DE SAÍDA OU
óRGãO-ALvO UTERINO
1. Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (Agenesia Mülleriana)
É uma causa relativamente comum de amenorréia primária, perdendo
apenas para a disgenesia gonadal.
• Clínica: As pacientes afetadas possuem vagina sólida até seu
quinto inferior, útero rudimentar em forma de cordões bicornes
ou ainda normal, porém sem conduto ao intróito, trompas
hipoplásicas e genitália externa feminina. A função ovariana e
o cariótipo feminino são normais. Aproximadamente 1/3 das
pacientes apresenta anormalidades do trato urinário (rim ectópico,
agenesia renal, rim em ferradura e ductos coletores anormais),
sendo necessária a investigação radiológica em todos os casos
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conirmados. Além disso, 12% ou mais apresentam anormalidades
esqueléticas, a maioria de coluna.
2. Síndrome da insensibilidade a andrógenos (feminização
testicular)
A paciente com feminização testicular é um pseudo-hermafrodita
masculino. É descrita na literatura como a terceira causa de amenorréia primária.
• Clínica: O crescimento e o desenvolvimento são normais, embora
possam ser indivíduos mais altos que a média e eunucóides. As
mamas são grandes, porém com pouco tecido glandular real, os
mamilos são pequenos e as aréolas são claras. Os pequenos lábios
são subdesenvolvidos e a vagina é pouco profunda. Possui cariótipo
XY e gônadas masculinas. Esses pacientes produzem testosterona,
porém não respondem a andrógenos. Devido à presença do hormônio
anti-mülleriano, o desenvolvimento do ducto mülleriano é inibido,
daí a ausência de útero, trompas e porção superior da vagina. Mais de
50% apresentam hérnia inguinal (testículos parcialmente descidos).
3. Septo vaginal transverso
Causa relativamente rara de amenorréia primária.
• Clínica: Dores pélvicas cíclicas, sintomas de obstrução e urgência
miccional pela falta de canalização do terço distal da vagina.
4. Hímen imperfurado
• Clínica: Geralmente a queixa principal é um desconforto na região
vulvar e perineal por mucocolpo e/ou hematocolpo, visualizado
através do exame ginecológico.
Diagnóstico dos distúrbios do trato de saída ou órgão-alvo uterino
» História clínica, exame físico geral e exame ginecológico: estadiar
o desenvolvimento sexual secundário pelos critérios de Tanner,
demonstrar permeabilidade vaginal e sinais de feminização testicular
incompleta com aumento de clitóris.
» Toque retal: pode-se palpar uma vagina não tunelizada descrita como
cordão ibroso anterior ao reto ou ainda massas de consistência cística
no caso de criptomenorréia.
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Amenorréia Primária
» Teste da progesterona: tem a função de evidenciar a permeabilidade do
trato de saída na presença de níveis adequados de estrogênio. Consiste na
administração de 10 mg diários de acetato de medroxiprogesterona por 10
dias, após o qual, dentro de 3 a 7 dias, poderá ou não haver sangramento.
» Ultrassonograia e a laparoscopia: proporcionam diagnósticos
precisos acerca dos órgãos intrapélvicos.
» Investigação laboratorial: (dosagens de FSH, LH, TSH e prolactina)
nessas pacientes encontra-se normal.
» Cromatina sexual de Barr estabelece um diagnóstico diferencial
entre a síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (cromatina positiva) e a
síndrome da feminização testicular (cromatina negativa). A constituição
cromossômica do indivíduo se dá deinitivamente pela cariotipagem.
Terapêutica:
» Apoio psicológico: fundamental no tratamento de pacientes com
agenesia mülleriana e feminização testicular.
» Tunelização artiicial da vagina (neovagina) deve ser instituída
quando a adolescente deseja o coito. No caso da feminização testicular
deve-se realizar a extirpação dos testículos devido à alta incidência
de neoplasia gonadal após a puberdade. Na variedade completa
a castração é protelada até que exista adequado desenvolvimento
das características sexuais secundárias e na variedade incompleta a
castração deve ser realizada logo que se faça o diagnóstico para se
evitar virilização. Na presença de hérnia inguinal, os testículos devem
ser removidos logo que se diagnostique sua presença. A castração deve
ser seguida de reposição hormonal. No septo vaginal transverso e no
hímen imperfurado o tratamento é basicamente cirúrgico.
COMpARTIMENTO II: DISTúRBIOS OvARIANOS
1. Disgenesia gonadal
As disgenesias gonadais (anormalidades na diferenciação das gônadas)
englobam:
Síndrome de Turner: É a principal causa de amenorréia primária. O
cariótipo é 45XO.
• Clínica: As pacientes apresentam baixa estatura, pescoço alado,
tórax em escudo, aumento do ângulo do cotovelo e desenvolvimento
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sexual secundário retardado, além de amenorréia hipoestrogênica
hipergonadotróica. Apresentações clínicas menos comuns:
coarctação da aorta e anormalidades do sistema coletor renal.
Mosaicismo: A principal variedade de mosaicismo (múltiplas linhagens
celulares com variada composição dos cromossomos sexuais) na disgenesia
gonádica é XO/XX.
• Clínica: No caso em que a maioria das células possui cariótipo
XO, as características apresentam semelhança com a síndrome
de Turner (síndrome turniforme). A presença de um componente
XX pode levar a diferentes graus de desenvolvimento feminino
inclusive com reprodução. Mais comumente essas pacientes são
baixas e a menopausa é precoce. A presença de um cromossomo Y
no cariótipo exige a excisão gonadal.
Disgenesia gonadal XY (síndrome de Swyer): Presumivelmente, o que ocorre
nesses casos é uma falha no desenvolvimento ou uma eliminação dos testículos (regressão
testicular) antes da diferenciação genital externa ou interna. O cariótipo é 46XY.
• Clínica: Ocorre a falta de desenvolvimento sexual com presença
de órgãos genitais internos femininos infantis na forma de cordões
ibrosos.
Disgenesia gonadal XX (agenesia gonadal): É conhecida como
disgenesia gonadal pura. O cariótipo é 46XX. A alteração se encontra no gen
receptor de FSH.
• Clínica: Inexistem estigmas da síndrome de Turner ou anomalias
extragenitais. A única anomalia encontrada são as gônadas em ita.
Síndrome dos ovários resistentes: É causa rara de amenorréia primária,
cuja característica fundamental é a refratariedade às gonadotroinas.
• Clínica: Desenvolvimento deiciente das características sexuais
secundárias com folículos ovarianos aparentemente normais.
Diagnóstico dos distúrbios ovarianos
O diagnóstico inicialmente se faz através da história clínica, exame
físico e exame ginecológico (atentar para o estadiamento do desenvolvimento
sexual pelos critérios de Tanner), com os achados já descritos acima.
A ultrassonograia para a evidenciação dos órgãos sexuais internos é
mandatória.
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A laparoscopia com biópsia gonadal para esclarecimento do status
cromossomal do indivíduo pode ser necessária.
Dosagem das gonadotroinas hipoisárias: Tanto nas disgenesias
gonadais como na síndrome dos ovários resistentes ocorre um hipogonadismo
hipergonadotróico, encontramos altos níveis de FSH (e algumas vezes de LH),
com baixos níveis de estradiol. O raio X de punhos deve ser realizado para a
determinação da idade óssea e posterior tratamento.
A cromatina sexual de Barr não é suiciente para um diagnóstico completo
da variedade de disgenesia gonádica, sendo importantíssima a cariotipagem
desses indivíduos para a evidenciação da presença de cromossomo Y. Na presença
da síndrome de Turner deve-se descartar anormalidades cardiovasculares e renais.
Terapêutica:
Nos distúrbios ovarianos se faz necessária a substituição hormonal a
partir da idade óssea de 11-12 anos. A substância de escolha para o início da
terapêutica é o estradiol ou valerato de estradiol (evita-se o etinilestradiol) com
acréscimo da progesterona seis meses depois. Na presença de cromossomo
Y (alguns mosaicismos e disgenesia gonadal XY) é mandatória a extirpação
gonadal pelo risco de malignização tumoral.
COMpARTIMENTO III: DISTúRBIOS DA HIpófISE ANTERIOR
A amenorréia primária de causa hipoisária é muito rara. As causa principais
são: processos inlamatórios (síilis, tuberculose, doenças autoimunes) e tumores
com ou sem atividade endócrina (craniofaringeoma). A hiperprolactinemia é a
causa principal de amenorréia hipoisária secundária, sendo rara na amenorréia
primária. Esta é desencadeada principalmente por prolactinoma e hipotireoidismo.
• Clínica: Esta se baseia pela clínica característica da patologia de
base e nos casos de grandes tumores por sintomas de compressão
(cefaléia, distúrbios neurológicos, diminuição do campo visual etc.).
Diagnóstico
A história clínica, o exame físico e o exame ginecológico devem
estar presentes em todas as avaliações diagnósticas. Raio X de sela túrcica e
eventualmente tomograia computadorizada e ressonância magnética para
evidenciação de tumor. Dosagens de prolactina e TSH para se evidenciar
hiperprolactinemia ou hipotireoidismo.
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Terapêutica
Tratamento da patologia de base, tratamento cirúrgico de acordo com a
natureza do tumor. Nos casos de prolactinomas, somente após adequada avaliação
do tumor se pode decidir pela cirurgia ou tratamento com bromocriptina.
COMpARTIMENTO Iv: DISTúRBIOS HIpOTALâMICOS
Pacientes
com
amenorréia
hipotalâmica
(hipogonadismo
hipogonadotróico) têm deiciência na secreção pulsátil de GnRH. É causa mais
comum de amenorréia secundária. Dentre algumas causas podemos citar: anorexia
nervosa, desnutrição, tensão emocional e obesidade (não hipogonadotróica e sim
por anovulação). A síndrome de Kallmann (hipogonadismo hipogonadotróico
associado a anosmia por sulcos olfatórios hipoplásicos ou ausentes) se encontra
entre as causas menos comuns.
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