AULA ESTRUTURADA 2 Unidade de Ensino: Unidade 2

AULA ESTRUTURADA 2
Unidade de Ensino: Unidade 2- A citogenética clínica. Padrões de
heranças e anomalias genéticas
Carga Horária: 10h/a
Objetivos da Unidade: Compreender os aspectos da citogenética clínica que
influenciam
nas
diversas
formas
do
comportamento
humano
e
as
características das anomalias genéticas.
Competência: Compreender os aspectos citogenéticos que influenciam na
formação de anomalias genéticas.
Habilidades: Compreender a causa das anomalias genéticas e sua influência
no comportamento.
Temas:
Indicações clínicas para a análise cromossômica. Distúrbios dos autossomos e
dos cromossomos sexuais. Padrões de herança de genes únicos.
Proposta Metodológica:
As aulas teóricas serão desenvolvidas de forma interativa, com projeção
multimídia, programas de computador, exposição dialogada, discussão e
problematização dos assuntos, trabalhos em grupos, utilização diversificada de
recursos didáticos e audiovisuais, objetivando a construção de espaços
potenciais de ensino-aprendizagem.
As aulas práticas serão desenvolvidas em laboratórios e/ou espaços
específicos à disciplina em questão.
1. Atividade de Aprendizagem teórico/prática – 8h/a
Fenótipo: são características observáveis resultantes da expressão dos genes
e da influencia de fatores ambientais.
Genótipo: informações hereditárias contidas no genoma.
Nem todo o organismo com o mesmo genótipo reage da mesma forma, pois a
aparência e o comportamento são modificados por condições ambientais.
Genótipo + ambiente = fenótipo
Cariótipo: representa o número total de cromossomos de uma célula.
22 pares de cromossomos autossomos
+
1 par de cromossomos sexuais: XX ou XY
Cariótipo sem anomalia: 46, XX ou 46, XY
Mutação: são alterações hereditárias do material genético de um organismo
devido a erros de duplicação antes da divisão celular. Não são causadas pela
recombinação.
Mutante: fenótipo incomum ou expressão do gene que sofreu mutação.
Tipo selvagem: fenótipo comum.
Nem todas as mutações podem ser detectadas pelo fenótipo. Algumas delas
precisam ser verificadas pela análise molecular.
Tipos:
1-Mutações gênicas ou pontuais: ocorrem em um locogênico específico. Pode
envolver substituição ou perda de uma base.
2-Mutações cromossômicas: modificações que alteram os cromossomos.
Aberrações ou anomalias cormossômicas.
2.1. estruturais: modificam a estrutura do cromossomo.
2.2. numéricas: alteram o número.
Classificação:
1-Espontâneas: sem interferência de um agente que a provoque.
2-Induzidas: ocorre pela ação de agentes físicos ou químicos (agentes
mutagênicos)
Existem duas classes de mutações:
1-Mutações somáticas: ocorrem nas células somáticas, acarretando grande
prejuízo. Se atingirem as células em divisão, podem causar tumores ou lesões
degenerativas. Se atingir o feto, pode causar mosaicismo (só 1 X é ativo).
2-Mutações gaméticas: ocorrem nas células germinativas e são transmitidas às
gerações.
Agentes mutagênicos:
1-Agentes físicos:
1.1.radiações ionizantes: a passagem das radiações através das células causa
erros na duplicação do DNA. Rompe as ligações açúcar-fosfato.
Ex: radiação natural (rochas) ou cósmica, radiologia médica e exposição
ocupacional.
Obs: as doses de radiação têm efeito acumulativo no organismo, por isso há
uma dose máxima permissível de radiação.
1.2.radiações ultravioletas: impedem das bases nitrogenadas. Ex: câncer de
pele.
2-Agentes químicos: compostos com ação direta.
Citogenética clínica: é o estudo dos cromossomos aplicado à prática da
genética.
A análise cromossômica é indicada para:






problemas precoces de desenvolvimento e de crescimento
natimorto e morte neonatal
problemas de fertilidade ou abortos recorrentes
historia familiar
neoplasia
gestação em uma mulher de idade avançada
Anomalias cromossômicas:
Podem ser numéricas ou estruturais, podendo envolver um ou mais
autossomos ou cromossomos sexuais, ou ambos simultaneamente.
Aneuploidia: número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra
ou à falta de um deles, sempre associada a uma malformação física, mental ou
ambas.
Células normais são diploides (2n)
Anomalia do número de cromossomos:
Triploidia (3n) _, XXY
Tetraploidia (4n)_, XXYY
Aneuploidia:
1-Trissomia: em lugar de um dos pares, temos 3 cromossomos
2-Monossomia: em lugar de um dos pares, temos 1 cromossomo apenas.
Ex: Trissomia do 21
Cariótipo 47, XX ou 47, XY
Trissomia de autossomos
Distúrbios autossômicos:
1234-
Trissomia do 18
Trissomia do 13
Trissomia do 21
Sind. de Cri Du Chat (miado do gato)
Distúrbios sexuais:
12345-
Sid. de Klinefelter
Sind, de Turner
Hermafroditismo verdadeiro
Pseudo-hermafroditismo feminino
Pseudo-hermafroditismo masculino
Distúrbios dos genes únicos:
1234-
Neurofibromatose
Deformidadeda mão fendida
Acondroplastia
Síndrome de Rett
2. Atividade de Aprendizagem Orientada – 2h/a
Atividade em sala de aula. Deverá ser realizada individualmente e
discutida coletivamente.
Questões:
1-Defina: fenótipo, genótipo e cariótipo.
2-Quais são os tipos de mutações? Como elas se classificam?
3-Qual o cariótipo de uma célula sem anomalia? E de uma célula
com monossomia? E de uma célula com trissomia?
4-Cite os agentes físicos e químicos que podem causar mutações.
5-Em quais casos a análise cromossômica é indicada?
Avaliação:
1- Caracterize os seguintes distúrbios autossômicos: Trissomia do 18,
Trissomia do 13, Trissomia do 21 e Sind. de Cri Du Chat (miado do
gato).
2- Quais os efeitos que o diagnóstico de uma criança portadora da
síndrome de Down pode ter na subjetividade dos pais?
3- Caracterize os seguintes distúrbios sexuais: Sid. de Klinefelter, Sind. de
Turner, Hermafroditismo verdadeiro, Pseudo-hermafroditismo feminino e
Pseudo-hermafroditismo masculino.
4- Por que um adolescente portador da síndrome de Turner ou da
síndrome de Klinefelter tem dificuldades para se socializar?
5- Quais os efeitos subjetivos do hermafroditismo verdadeiro e das formas
pseudo desta anomalia no sujeito?
6- Faça um pequeno texto que discuta a vivência da sexualidade em
indivíduos
portadores
do
Hermafroditismo
verdadeiro,
pseudo-
hermafroditismo feminino e masculino.
5- Caracterize os seguintes distúrbios dos genes únicos: Neurofibromatose,
Deformidadeda mão fendida, Acondroplastia e Síndrome de Rett.
6- A criança com síndrome de Rett não apresenta os sintomas de tal
anomalia após o nascimento. A criança se desenvolve normalmente até
o sexto mês de vida, quando começa a apresentar perdas psicomotoras
e cognitivas. Como lidar com a família de uma criança que recebe o
diagnóstico com síndrome de Rett? Qual intervenção psicológica pode
seu proposta?
Bibliografia:
THOMPSON & THOMPSON, NUSSBAUM, R. L. et al. Genética Médica. 7ª.
ed.. Elsevier: Rio de Janeiro, 2008.
VOGEL F. & MOTULSKY A. G.. Genética Humana – Problemas e abordagens.
3ª. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.