Freqüência das mutações C677T e A1298C no gene da MTHFR em

51º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005
Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4
E-mail:[email protected]
Palavra Chave:ácido Fólico, MTHFR, Metabolismo
Queiroz,LB; Bertuzzo,CS; Junior, WP
Departamento de Genética Médica – Faculdade de Ciências Médicas, UNICAMP.
Freqüência das mutações C677T
e A1298C no gene da MTHFR
em portadoras de Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner (ST) é caracterizada classicamente por um fenótipo feminino e citogeneticamente
pela presença de um cromossomo X e pela ausência de todo ou parte do segundo cromossomo sexual
(X) levando a monossomia total ou parcial. A Síndrome de Down (SD) é uma aberração cromossômica
numérica, sendo a causa genética mais freqüente de retardamento mental moderado. Há evidências
de que mutações na enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), ligada ao metabolismo
do ácido fólico, levariam a aberrações cromossômicas devido a fenômenos de hipometilação. Foram
investigadas 50 pacientes com ST e 50 mães de portadores com SD. O diagnóstico molecular foi
baseado na técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática específica
e eletroforese em gel de acrilamida 12%. Dentre as pacientes com ST foi encontrado 20% (n=10)
homozigotos mutantes C677T, 24% (n=12) heterozigotos C677T, 10% (n=5) homozigotos mutante
A1298C, 24% (n=12) heterozigotos para A1298C, 14% (n=7) heterozigotos composto, 8% (n=4) não
apresentam as mutações estudadas. Entre as 50 pacientes mães de portadores com SD foi encontrado
10% (n=5) homozigotos mutantes C677T; 24% (n=12) heterozigotos C677T, 4% (n=2) homozigotos
mutante A1298C; 24% (n=12) heterozigotos para A1298C 14% (n=7) heterozigotos composto;
20% (n=10) não apresentam as mutações estudadas. Este estudo indica na comparação geral entre os
diferentes genotipo, uma incidência maior entre as portadoras de Síndrome de Turner (χ2=14,81 G.L
=5 P=0,01) da homozigose para a mutação C667T e em mães de portadores de Síndrome de Down
(χ2=14,40 G.L =5 P=0,0132)do genótipo C667T/A1298C quando comparados com o grupo controle,
sugerindo que a deficiência da MTHFR deve ser um fator de risco importante para a Síndorme de
Down e Síndrome de Turner.
Apoio:FAPESP.
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