mapeamento genético – verdades e mitos

REVOLUÇÃO DA GENÉTICA
Ana Paula N. Guimarães
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Tópicos
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Questionamentos: Revolução da Genética?
Voltando um pouco no tempo: 1990
Promessas do Projeto Genoma
O que aconteceria na prática
Por que os genes são importantes?
Surpresas
Teorias
Pré-conclusão
Descobertas: “frustração da genética”
Vale a pena?
A Genética Fracassou?
Soluções e novas perspectivas
Em que ajuda o crowdsourcing?
Consórcio Internacional do Genoma do Câncer
O que se fez até hoje
From now on
Questionamentos - Início de tudo
• Os anos 2000 começaram com o anúncio de uma revolução
• O código havia sido decifrado
– Entender doenças misteriosas
– Transplantes de DNA
• O que aconteceu com toda essa expectativa que prometia ser uma grande
revolução para a ciência?
• A revolução ainda está a caminho?
Voltando um pouco no tempo..
• Início do Projeto Genoma: 1990
• Duração: 15 anos
• Objetivo
– Escrever o manual de instruções de uma pessoa
– Mapeamento e sequenciamento do genoma humano
Promessas do Projeto Genoma
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Saber com antecedência que doenças nos afetariam no futuro
Saber o porquê exatamente o câncer afeta pessoas saudáveis de repente
Remédios personalizados de acordo com o genoma
Desvendar a causa de doenças graves: diabetes, câncer
Terapia Gênica
Grandes expectativas sobre as aplicações comerciais que apareceriam
depois do mapeamento e sequenciamento do genoma humano
O que aconteceria na prática
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Todo mundo teria o genoma mapeado
O médico leria o DNA do paciente
Tratamento específico
Exemplo: diabéticos
Por que os genes são importantes?
• Função dos genes: produção de proteínas
• Tudo o que acontece no corpo é regulado pelas proteínas, como a cor do
cabelo, absorção de gordura, o transporte de oxigênio
• Genes ordenam, proteínas executam
Surpresas
• Além de valiosos, genes são raros no DNA. A maior parte da espiral é
formada por "DNA lixo”
• DNA lixo
– Trechos de DNA que não codificam proteínas
– Protagonista até então menosprezado
– DNA antes considerado lixo é justamente o responsável pela interação entre os genes
Teorias
• TEORICAMENTE, cada gene produz uma proteína.
• Então, se fizéssemos uma lista com todos os pares, gene e proteína
produzida, saberíamos exatamente em qual deles seria preciso mexer
quando adoecêssemos.
• TEORIA ERRADA! Um gene pode estar ligado à produção de várias
proteínas, não de apenas uma.
Pré-conclusão
• Ficou claro que há uma complexidade biológica que vai muito além da
quantidade de genes que temos no corpo.
• Perceberam que mapear e sequenciar o genoma humano não seria o fim
de uma maratona. Seria o começo.
Descobertas: “frustração da genética”
NO QUE ACREDITAVAM
VERDADE
Cada gene fabrica uma proteína
Cada gene pode produzir várias proteínas
Os genes agem sozinhos
A interação entre genes pode dar novas
funções a células
O DNA lixo não tem função
O DNA antes considerado lixo na verdade
regula a interação entre os genes.
Proteínas recebem ordens dos genes
Proteínas podem assumir novas funções de
acordo com as reações químicas por que
passam no corpo, a influência do ambiente
em que a pessoa vive e o envelhecimento do
corpo
O código genético não muda
O sistema imunológico pode agir sobre os
cromossomos ativando e desativando
combinações de DNA
Vale a pena?
• Conhecer a herança genética pode fazer uma pessoa se preocupar por
toda a vida com uma doença que pode nem mesmo existir
• Tomar remédios como prevenção, ainda que saudável
• Preconceito
A genética fracassou?
• A GENÉTICA NÃO FRACASSOU!
• Só vai dar muito mais trabalho do que se pensava
Soluções e novas perspectivas
• FATO: genes e mutações comprovadamente influenciam nas panes que
nosso organismos sofre.
– PROBLEMA: É preciso entender o que os faz agir e como para que possamos criar tratamentos
certeiros.
• SOLUÇÃO: Crowdsourcing da genética.
Em que ajuda o crowdsourcing?
• Comparação entre vários genomas para encontrar padrões entre eles
• Projeto Genoma Pessoal: reunir voluntários dispostos a publicar seu
genoma na internet para pesquisas.
• Decisivo para a ciência
Consórcio Internacional do Genoma do
Câncer
• Objetivo: catalogar todas as mutações do genoma humano relacionadas
ao câncer
• Método: comparar duas células de uma mesma pessoa - uma saudável e
uma cancerosa. Ou seja, dois genomas. Na saudável, os cientistas
encontrarão o genoma original do paciente. Na cancerosa, o alterado
– Os cientistas poderão ter certeza de que tudo que existe só no DNA da célula doente está
relacionado ao câncer
O que se fez até hoje
• HOJE: as pesquisas comparam genomas de pessoas diferentes. O objetivo
é o mesmo: colocar os códigos lado a lado e descobrir o que há de
diferente no DNA.
• PROBLEMA: O genoma de todos no mundo é quase idêntico. 0,01% variam
de pessoa para pessoa.
From now on
• Sequenciar diversos genomas dentro do mesmo indivíduo, a partir de
fontes como células sexuais, células-tronco, pré-tumorais e cancerosas
• Comparar genomas diferentes da mesma pessoa
• Entender como o código genético se altera em células diferentes
Bibliografia
• CINQUEPALMI, João Vito. A Genética Fracassou? Revista Super
Interessante, p. 52-61, set. 2010.
• http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project
• http://www.cib.org.br/apresentacao/terapia_genica_alexandra_zilli_word.
pdf
• http://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm
• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
DÚVIDAS?
OBRIGADA!