A REVOLUÇÃO DA GENÉTICA Ana Paula N. Guimarães [email protected] Tópicos • • • • • • • • • • • • • • • • Questionamentos: Revolução da Genética? Voltando um pouco no tempo: 1990 Promessas do Projeto Genoma O que aconteceria na prática Por que os genes são importantes? Surpresas Teorias Pré-conclusão Descobertas: “frustração da genética” Vale a pena? A Genética Fracassou? Soluções e novas perspectivas Em que ajuda o crowdsourcing? Consórcio Internacional do Genoma do Câncer O que se fez até hoje From now on Questionamentos - Início de tudo • Os anos 2000 começaram com o anúncio de uma revolução • O código havia sido decifrado – Entender doenças misteriosas – Transplantes de DNA • O que aconteceu com toda essa expectativa que prometia ser uma grande revolução para a ciência? • A revolução ainda está a caminho? Voltando um pouco no tempo.. • Início do Projeto Genoma: 1990 • Duração: 15 anos • Objetivo – Escrever o manual de instruções de uma pessoa – Mapeamento e sequenciamento do genoma humano Promessas do Projeto Genoma • • • • • • Saber com antecedência que doenças nos afetariam no futuro Saber o porquê exatamente o câncer afeta pessoas saudáveis de repente Remédios personalizados de acordo com o genoma Desvendar a causa de doenças graves: diabetes, câncer Terapia Gênica Grandes expectativas sobre as aplicações comerciais que apareceriam depois do mapeamento e sequenciamento do genoma humano O que aconteceria na prática • • • • Todo mundo teria o genoma mapeado O médico leria o DNA do paciente Tratamento específico Exemplo: diabéticos Por que os genes são importantes? • Função dos genes: produção de proteínas • Tudo o que acontece no corpo é regulado pelas proteínas, como a cor do cabelo, absorção de gordura, o transporte de oxigênio • Genes ordenam, proteínas executam Surpresas • Além de valiosos, genes são raros no DNA. A maior parte da espiral é formada por "DNA lixo” • DNA lixo – Trechos de DNA que não codificam proteínas – Protagonista até então menosprezado – DNA antes considerado lixo é justamente o responsável pela interação entre os genes Teorias • TEORICAMENTE, cada gene produz uma proteína. • Então, se fizéssemos uma lista com todos os pares, gene e proteína produzida, saberíamos exatamente em qual deles seria preciso mexer quando adoecêssemos. • TEORIA ERRADA! Um gene pode estar ligado à produção de várias proteínas, não de apenas uma. Pré-conclusão • Ficou claro que há uma complexidade biológica que vai muito além da quantidade de genes que temos no corpo. • Perceberam que mapear e sequenciar o genoma humano não seria o fim de uma maratona. Seria o começo. Descobertas: “frustração da genética” NO QUE ACREDITAVAM VERDADE Cada gene fabrica uma proteína Cada gene pode produzir várias proteínas Os genes agem sozinhos A interação entre genes pode dar novas funções a células O DNA lixo não tem função O DNA antes considerado lixo na verdade regula a interação entre os genes. Proteínas recebem ordens dos genes Proteínas podem assumir novas funções de acordo com as reações químicas por que passam no corpo, a influência do ambiente em que a pessoa vive e o envelhecimento do corpo O código genético não muda O sistema imunológico pode agir sobre os cromossomos ativando e desativando combinações de DNA Vale a pena? • Conhecer a herança genética pode fazer uma pessoa se preocupar por toda a vida com uma doença que pode nem mesmo existir • Tomar remédios como prevenção, ainda que saudável • Preconceito A genética fracassou? • A GENÉTICA NÃO FRACASSOU! • Só vai dar muito mais trabalho do que se pensava Soluções e novas perspectivas • FATO: genes e mutações comprovadamente influenciam nas panes que nosso organismos sofre. – PROBLEMA: É preciso entender o que os faz agir e como para que possamos criar tratamentos certeiros. • SOLUÇÃO: Crowdsourcing da genética. Em que ajuda o crowdsourcing? • Comparação entre vários genomas para encontrar padrões entre eles • Projeto Genoma Pessoal: reunir voluntários dispostos a publicar seu genoma na internet para pesquisas. • Decisivo para a ciência Consórcio Internacional do Genoma do Câncer • Objetivo: catalogar todas as mutações do genoma humano relacionadas ao câncer • Método: comparar duas células de uma mesma pessoa - uma saudável e uma cancerosa. Ou seja, dois genomas. Na saudável, os cientistas encontrarão o genoma original do paciente. Na cancerosa, o alterado – Os cientistas poderão ter certeza de que tudo que existe só no DNA da célula doente está relacionado ao câncer O que se fez até hoje • HOJE: as pesquisas comparam genomas de pessoas diferentes. O objetivo é o mesmo: colocar os códigos lado a lado e descobrir o que há de diferente no DNA. • PROBLEMA: O genoma de todos no mundo é quase idêntico. 0,01% variam de pessoa para pessoa. From now on • Sequenciar diversos genomas dentro do mesmo indivíduo, a partir de fontes como células sexuais, células-tronco, pré-tumorais e cancerosas • Comparar genomas diferentes da mesma pessoa • Entender como o código genético se altera em células diferentes Bibliografia • CINQUEPALMI, João Vito. A Genética Fracassou? Revista Super Interessante, p. 52-61, set. 2010. • http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project • http://www.cib.org.br/apresentacao/terapia_genica_alexandra_zilli_word. pdf • http://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm • http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml DÚVIDAS? OBRIGADA!