cendo que os genes são responsáveis pela hereditariedade

cendo que os genes são responsáveis pela hereditariedade e se localizam nos cromossomos. Em
1944, Avery associou o ácido desoxirribonucléico - DNA - à hereditariedade e desvenda sua natureza.
Com a descoberta do DNA dá-se o conseqüente desenvolvimento de técnicas para a sua
análise principalmente a partir dos anos 60. Atualmente aspira-se mapear o genoma (conjunto de
cromossomos) de alguns organismos até ao pormenor máximo que é descrevê-lo base por base.
O avanço da Genética é surpreendente e são muitas as aplicações que hoje se fazem da
Genética e em particular da análise do DNA em áreas como a medicina, agricultura, farmácia, história,
identificação da paternidade e também na análise forense que, nos últimos 10 anos, introduziu no
esclarecimento de alguns crimes uma poderosa marca de singularidade pessoal: as “impressões
digitais” genéticas. Nestas últimas décadas intensificou-se a ligação Estatística-Genética.
São inúmeros os artigos publicados em revistas relacionadas com a Genética ou Probabilidades e Estatística. Por exemplo: a Science, a Genomics ou a American Journal of Human Genetics, além das últimas descobertas da Genética descrevem também, em bastantes casos, as técnicas estatísticas usadas no tratamento de dados genéticos. Por outro lado, as revistas: Biometrics,
Statistical Science, The Annals of Applied Probability e Journal of the American Statistical Association foram “invadidas” nos últimos anos por artigos, com mais rigor teórico, sobre metodologias
estatísticas úteis na Genética.
Este trabalho, sem entrar em pormenores metodológicos ou técnicos, foca algumas referências bibliográficas elucidativas da presença da Estatística em algumas áreas de aplicação da
Genética e na sua evolução.
2 DESENVOLVIMENTO
O delineamento das experiências de Mendel permitiu-lhe uma interpretação estatística muito simples dos resultados, mas suficiente para enunciar alguns princípios básicos da hereditariedade.
Com base num grande número de cruzamentos de ervilhas Mendel probabilizou os diferentes genótipos1, fenótipos2 e a presença de genes que estão associados à transmissão da hereditariedade de geração em geração.
Por volta de 1936, Fisher, um dos grandes impulsionadores do desenvolvimento da Estatística neste século, analisou os dados originais de Mendel usando o conhecido teste do Qui-Quadrado3. Sem invalidar as leis de Mendel, notou uma grande proximidade entre os valores observados e
esperados, tendo em vista as proporções teóricas postuladas, o que conduz a valores muito baixos
para a estatística de teste. Isto o levou a concluir que haveria alguma manipulação ou omissão de
alguns dados.
Em 1908, o matemático inglês G. H. Hardy e o físico alemão G. Weinberg demonstraram
independentemente, o conhecido Princípio de Equilíbrio de Hardy-Weinberg que se pode enunciar
da seguinte forma: Numa população em que os cruzamentos ocorram ao acaso e na ausência de
mutações, seleção natural e migração, as freqüências genéticas e genotípicas associadas a um
determinado locus4 permanecem constantes de geração em geração.
1
O genótipo representa a constituição genética de um indivíduo para um dado caráter.
2
O fenótipo representa a característica física do genótipo, podendo ser influenciado por condições ambientais.
3
O Qui-Quadrado, simbolizado por , é um teste de hipóteses que se destina a encontrar um valor da dispersão para duas
variáveis nominais, avaliando a associação existente entre variáveis qualitativas. Trata-se de um teste estatístico não paramétrico, ou seja, não depende dos parâmetros populacionais, como média e variância.
4
Locus (plural loci) significa o posicionamento de um gene (ou outra seqüência de DNA) num cromossomo.