Adrenoleucodistrofia: Mutações • Deleções: 1bp,2bp,4bp(micro)e 229bp(macro) • Frameshift • Substituição bases no éxon 1(K217E) • Polimorfismos Adrenoleucodistrofia: Gee ABCD1 • Ligado ao cromossomo X • Mutação ocorre no lócus XQ-28 Adrenoleucodistrofia: Incidência • 1:17000 Adrenoleucodistrofia: Penetrância • Em homens: De quase 100% • Desmielinização cerebral • Em mulheres: Cerca de 20% Adrenoleucodistrofia: Expressividade • A expressividade da ALD é variável Adrenoleucodistrofia: Herança • Ligada ao Cromossomo X • Recessiva
