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Adrenoleucodistrofia

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Adrenoleucodistrofia: Mutações
• Deleções: 1bp,2bp,4bp(micro)e 229bp(macro)
• Frameshift
• Substituição bases no éxon 1(K217E)
• Polimorfismos
Adrenoleucodistrofia: Gee ABCD1
• Ligado ao cromossomo X
• Mutação ocorre no lócus XQ-28
Adrenoleucodistrofia: Incidência
• 1:17000
Adrenoleucodistrofia: Penetrância
• Em homens: De quase 100%
• Desmielinização cerebral
• Em mulheres: Cerca de 20%
Adrenoleucodistrofia: Expressividade
• A expressividade da ALD é variável
Adrenoleucodistrofia: Herança
• Ligada ao Cromossomo X
• Recessiva
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