HOSPITAL DO SERVIDOR PÚBLICO MUNICIPAL SÍNDROME DE

HOSPITAL DO SERVIDOR PÚBLICO MUNICIPAL
SÍNDROME DE BARRAQUER SIMONS: RELATO DE CASO E
REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
DIEGO OLIVEIRA UCHÔA PINHEIRO
SÃO PAULO
2011
DIEGO OLIVEIRA UCHÔA PINHEIRO
SÍNDROME DE BARRAQUER SIMONS: RELATO DE CASO E
REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado á
Comissão de Residência Médica do Hospital do
Servidor Público Municipal para obter o título de
Residência Médica
Área: Cirurgia Geral
Orientador: Prof Dr Roberto Luiz Sodré
São Paulo
2011
AUTORIZO A REPRODUÇÃO E DIVULGAÇÃO TOTAL OU PARCIAL DESTE
TRABALHO, POR QUALQUER MEIO CONVENCIONAL OU ELETRÔNICO, PARA
FINS DE ESTUDO E PESQUISA, DESDE QUE CITADA A FONTE E COMUNICADO
AO AUTOR A REFERÊNCIA DA CITAÇÃO.
São Paulo, ____/____/____
Assinatura do Autor:____________________________________
E-mail do Autor: [email protected]
FOLHA DE APROVAÇÃO
DIEGO OLIVEIRA UCHÔA PINHEIRO
SÍNDROME DE BARRAQUER SIMONS: RELATO DE CASO E REVISÃO
BIBLIOGRÁFICA
NATUREZA: TRABALHO DE CONCLUSÃO DE CURSO
OBJETIVO: TÍTULO DE RESIDÊNCIA MÉDICA EM CIRURGIA GERAL
HOSPITAL DO SERVIDOR PÚBLICO MUNICIPAL DE SÃO PAULO
Prof Dr
Prof Dr
Prof Dr
São Paulo ____/____/____
RESUMO
Introdução: A síndrome de Barraquer Simons é uma síndrome rara e de origem
obscura. Caracteriza-se por perda progressiva do tecido celular subcutâneo, em direção
crânio-caudal, de modo simétrico, iniciando na face com posterior acometimento de
pescoço, tórax e membros superiores. Métodos: Relato de caso e revisão da literatura.
Relato de caso: Paciente de 21 anos, sexo feminino, início da manifestação da doença
aos 7 anos de idade. Apresentava extensa perda de tecido subcutâneo em face, região
malar proeminente, bochechas encovadas e rítides acentuadas em facedeterminando
um aspecto consumido e senil à paciente. Submetida à lipoenxertia de face com
resultado satisfatório até o momento. Conclusão: A Síndrome de Barraquer Simons é
uma doença rara e de origem desconhecida, cursa com lipodistrofia céfalo-caudal
promovendo alterações do contorno facial que levam os pacientes a procurar
tratamento especializado. Existe uma ampla variedade e opções terapêuticas incluindose a lipoenxertia, uso de implantes de biomateriais ou aloplásticos, retalhos locais, livres
e microcirúrgicos. Acreditamos que o uso de lipoenxertia tem o seu valor, tendo em
vista que não impossibilita outros tratamentos em tempos subsequentes e,
principalmente, são melhores aceitos como tratamento inicial por pacientes que não
aceitam procedimentos mais invasivos, como é o caso relatado neste trabalho
ABSTRACT
Introduction: The Barraquer Simons syndrome is a rare and obscure origin. It is
characterized
by
progressive
loss
of
subcutaneous
tissue
toward
craniocaudal, symmetrically, starting later in the face with involvement of neck, chest
and upper limbs. Methods: Case report and literature review. Case report: A 21-year-old
female, early manifestation of the disease at 7 years of age. Showed extensive loss of
subcutaneous fat in the face, prominent malar, hollow cheeks and prominent rhytids in
one aspect facedeterminando consumed and the senile patient. Submitted to face fat
grafting with satisfactory results so far. Conclusion: The Barraquer Simons syndrome is
a rare disease of unknown origin, evolves with lipodystrophy cephalocaudal promoting
facial contour changes that lead patients to seek specialized treatment. There is a wide
variety and therapeutic options including the fat grafting, use of alloplastic implants or
biomaterials, local flaps, and microsurgical free. We believe that the use of fat grafting
has its value, considering that does not preclude other treatments subsequent to time
and, especially, is best regarded as initial treatment for patients who do not accept more
invasive procedures, such as reported in this study.
SUMÁRIO
Introdução…………………………………………………….............................
08
Relato de caso…………………………………………….................................
10
Discussão e Revisão de Literatura...............................................................
11
Referências...................................................................................................
13
Figuras..........................................................................................................
16
1. INTRODUÇÃO
As síndromes de lipodistrofia representam um grupo de doenças raras e
heterogêneas, geralmente caracterizadas pela perda progressiva de tecido gorduroso,
na maioria das vezes proveniente do tecido celular subcutâneo e, ocasionalmente, da
gordura visceral.1,2 Estas perdas podem ser tanto parciais quanto generalizadas, sendo
as parciais as mais comuns. A lipodistrofia progressiva é o tipo mais prevalente de
lipodistrofia parcial.1
A síndrome de Barraquer-Simon, também denominada lipodistrofia parcial
progressiva ou lipodistrofia céfalo-torácica, foi descrita por Barraquer em 1906, e por
Simon, em 1911.3 Caracteriza-se por perda progressiva do tecido celular subcutâneo,
em direção crânio-caudal, de modo simétrico, iniciando na face com posterior
acometimento de pescoço, tórax e membros superiores.4,5,6 Frequentemente estes
pacientes apresentam uma hipertrofia de tecido celular subcutâneo na parte inferior do
corpo.4 Os pacientes são saudáveis ao nascimento, apresentando aparência e
distribuição de gordura normais. As alterações na deposição de gordura nos segmentos
corporais acometidos não são responsivas ao ganho de peso. 3,5 A face apresenta a
região malar e mentoniana proeminentes, devido à intensa atrofia da bolsa malar.
Mostram região temporal e bochechas encovadas, assim como na região orbitária,
devido à perda da gordura periorbitária, causando um aspecto caquético e de
envelhecimento precoce.4,7
É uma doença rara e de origem obscura,3,5,8,9 acometendo principalmente
mulheres, numa proporção de 4-5:1, correspondendo a aproximadamente 80% dos
casos.1,2,3 Embora seja considerada uma forma adquirida de lipodistrofia, muitas vezes
associada a infecções virais10, recentemente foi também relacionada a mutações
genéticas.3,8,11,12
A síndrome é uma condição não-fatal, porém pode estar associada a nefropatias
em aproximadamente 20% dos casos, sobretudo glomerulonefrites e alterações do
complemento, tornando o prognóstico mais grave e levar à insuficiência renal. Pode ser
encontrado um tipo específico de fator humoral, descrito como componente C3 nefrítico,
o qual acredita-se que atue na lise dos adipócitos, com a secreção de adipsina em
quantitades variáveis nos segmentos corporais acometidos, podendo explicar o padrão
céfalo-torácico da lipodistrofia3,4,11,13 Anormalidades do sistema nervoso central, retardo
mental, epilepsia4, doenças autoimunes14,15 e vasculites16 também podem estar
associados.
O presente estudo tem por finalidade descrever um caso de Síndrome de
Barraquer Simons atendido no serviço de Cirurgia Plástica do Hospital do Servidor
Público Municipal, além de realizar uma revisão bibliográfica sobre a síndrome e
técnicas utilizadas para a reconstrução facial.
2. RELATO DE CASO
Identificação: NFB, sexo feminino, nascida em 13/08/1990, atualmente com 21
anos, residente em São Paulo, estudante.
Encaminhada ao Serviço de Cirurgia Plástica do Hospital do Servidor Público
Municipal para tratamento especializado. Apresentava extensa perda de tecido
subcutâneo em face, região malar proeminente, bochechas encovadas e rítides
acentuadas em face, determinando um aspecto consumido e senil à paciente.
Refere início dos sinais aos sete anos de idade. Houve perda inicial da gordura
facial, seguida pela diminuição no tronco e acúmulo progressivo em abdome e
membros inferiores.
Negou antecedentes mórbidos e não apresentava alterações sistêmicas
detectáveis aos exames pré-operatórios habituais. Orientada sobre as vantagens e
desvantagens dos tratamentos disponíveis, optou pela lipoenxertia como tratamento
inicial.
Submetida à lipoenxertia de face no dia 20/04/2011, sob anestesia local e
sedação. Foi realizada a retirada de enxerto gorduroso da região do hipogástrio,
aproximadamente 60 mL. Após centrifugação a 5000 rpm por 3 minutos, foi procedida
com a enxertia na região malar bilateral por acesso puntiforme em rítide orbicular e de
sulco nasogeniano.
Apresentou reabsorção parcial do enxerto gorduroso, conforme esperado para o
procedimento realizado, porém a paciente diz estar satisfeita com o resultado obtido até
o momento. A paciente permanece em acompanhamento ambulatorial sendo previsto
tratamentos complementares.
3. DISCUSSÃO E REVISÃO DE LITERATURA
A Síndrome de Barraquer Simons, um subtipo de lipodistrofia parcial, é uma
doença de origem ainda indeterminada. Apresenta-se com perda progressiva de tecido
celular subcutâneo, a partir da primeira ou segunda década de vida, na parte superior
do corpo, iniciando-se na face e progredindo para tronco e membros superiores. A parte
inferior do corpo geralmente apresenta aparência aumentada devido ao contraste com
a parte superior do corpo e ao acúmulo de gordura nessa região. 6,11 Várias teorias
sugerem uma anormalidade primária de células gordurosas, com a ação de um agente
humoral que mobiliza a gordura, cuja distribuição ocorre de forma heterogênea nos
segmentos corporais.1 No entanto, até o momento não há comprovação que explique
satisfatoriamente as características das lipodistrofias parciais.1,2,5
Devido à perda de tecido subcutâneo, a face apresenta aspecto caquético e senil
e os membros superiores e tórax mostram-se com musculatura aparente sob a pele, o
que pode dar a falsa impressão de hipertrofia muscular. 7 A perda de gordura não é
responsiva ao ganho de peso e não há medicação que tenha se mostrado efetiva no
tratamento da doença.
Não há tratamento específico. Várias técnicas de reconstrução do contorno facial têm
sido descritas, com resultados variáveis. As possibilidades terapêuticas incluem
enxertos
de
materiais
aloplásticos,
gordura
não
vascularizada,
enxertos
dermogordurosos, retalhos locais e livres, além de técnicas microcirúrgicas diversas.
É relatado o uso de implantes de biomateriais, como o polietileno, com bons
resultados.4 Tomando-se como base a experiência no tratamento da lipodistrofia facial
nos pacientes HIV positivos, o uso de polimetilmetacrilato (PMMA) pode se mostrar uma
boa alternativa pela simplicidade da técnica e baixo nível de complicações relatados,17
apresentando resultados satisfatórios e pouca necessidade de reinterveções para
correção de irregularidades. O PMMA funciona como bioexpansor na área aplicada.
Trata-se de substância biologicamente inerte, composto por microesferas de PMMA, e
que produz resultados permanentes. Injeções na derme profunda estimulam a formação
de fibroblastos e, consequentemente, de colágeno.17,18
Atualmente, técnicas de reconstrução facial têm sido utilizadas para restaurar o
contorno facial. Retalhos locais pediculados, como músculo temporal ou retalho
desepidermizado do músculo peitoral, proporcionam maior mobilidade e possibilidade
de modelagem na área receptora. Apresentam grande desvantagem por causar
imperfeições na área doadora.3,4
Outros retalhos utilizados são o groin flap e o scapular flap, que têm como
vantagem principal a maior mobilidade e melhor moldagem na área receptora, mas
determinam ptose e cicatrizes na área doadora que podem ser consideradas
inaceitáveis.11 Alguns autores defendem o uso do TRAM, descrevendo como vantagens
a menor tendência a ptose e boa manutenção da simetria a longo prazo, no entanto
podem ser considerados muito espessos para a área facial e de indicação restrita. 11,19,20
O retalho ântero laretal da coxa é defendido por produzir boa restauração do contorno
facial e permitir posteior lipoaspiração21,22
O DIEP, retalho da perfurante epigástrica profunda, é utilizado para correção de
deformidades de contorno craniofacial apresentando pouca ptose e possibilitando repor
tecido gorduroso na face a partir de uma área doadora em que o mesmo é
excedente.11,23 O retalho da perfurante epigástrica profunda parece ser uma alternativa
promissora para o futuro, por permitir uma modelagem simétrica da área doadora. 11
Acreditamos que o uso de lipoenxertia é um tratamento atraente, conforme
relatado na literatura,4,5,24,25 devido ao baixo custo do procedimento, disponibilidade do
material, possibilidade de reutilização da mesma técnica em ocasiões subsequentes e
apresentar baixa morbidade com retorno imediato às atividades. Apresenta como
principal desvantagem a reabsorção imprevisível da gordura injetada que pode levar a
assimetrias, bem como total reabsorção a longo prazo.25
REFERÊNCIAS
1-
SCHWARTZ, R.A., JAMES, W.D. Progressive lipodystrophy. Disponível em:
http://emedicine.medscape.com/article/1082489-overview#showall. Acessado em
9 de junho de 2011.
2-
MANTOZOROS,
C.,
NATHAN,
D.M.,
MULDER,
J.E.
Lipodystrophic
syndromes. Disponível em: http://www.uptodate.com/contents/lipodystrophicsyndromes. Acessado em 13 de julho de 2011.
3-
SANTOS, M., RABELO, R., VILASBOAS, V., TALHARI, S. Do you know this
syndrome? An Bras Dermatol, n.86, p.391, 2011.
4-
FRANCO, F.F., SPENCER, L.B., MEMDES, F.D., LOPES, R.G., BRAGA, E.V.B.,
PINHEIRO, A.F., GUIDI, M.C., BUZZO, C.L. Tratmento cirúrgico do paciente
com síndrome de Barraquer-Simon: revisão bibliográfica e relato de caso.
Rev Soc Bras Cir Craniomaxilofac, n.10, p.152-155, 2007.
5-
MANSOURI, H.N., LAHMITI, S., AIMADEDDINE, S. et al. Barraquer Simons
syndrome. Rev Stomatol Chir Maxillofac, n.112, p.172-173, 2011.
6-
FERRARINI, A., MILANI, A., BOTTIGELLI, M. et al. Two new cases of
Barraquer-Simons syndrome. Am J Med Genet A, n.126, p.427-429, 2004.
7-
HAXTON, M.J. Progressive partial lipodystrophy in association with
intrauterine death and growth retardation. Am J Obstet Gynecol, n.147, p.837838, 1983.
8-
GUALLAR, J.P., ROJAS-GARCIA, R., GARCIA-ARUMI, E. et al. Impaired
expression of mitochondrial and adipogenic genes in adipose tissue from
patient with acquired partial lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome): a
case report. J Med Case Reports, n.2, p.284, 2008
9-
BRANISTEANU, D.D., ZBRANCA, E. Barraquer-Simons syndrome. Report of
a case and review of the literature. Rev Med Chir Soc Med Nat, n.104, p.155158, 2000.
10-
KURUGOL, Z., ULGER, Z., BERK, O. et al. Acquired partial lipodystrophy
associated with varicella. Turk J Pediatr, n.51, p.617-620, 2009.
11-
TEIXEIRA, V., BADIN, A.Z.D., SALLES JR, G.S. et AL. Síndrome de Barraquer
Simon: relato de caso e revisão de literatura. Arq Catarin Med, n.36, p.73-75,
2007.
12-
HEGELE, R.A., CAO, R.A., LIU, D.M. et al. Sequencing of the reannotated
LMNB2 gene reveals novel mutations in patients with acquired partial
lipodystrophy. Am J Hum Genet, n.79, p.383-389, 2006.
13-
CHOPRA, S., ISSACS, R., MAMMEN, K. et al. Renal transplantation in a
patient
with
Barraquer-Simons
disease
and
mesangiocapillary
glomerulonephritis type II. Nephrol Transplant, n.15, p.1723-1724, 2000.
14-
GHORBEL, I.B., SALEM, T.B., LAMLOUM, M. et al. Barraquer-Simons
syndrome in a patient with systemic lupus erythematosus. Rev Med Interne,
n.31, p.372-374, 2010.
15-
CABALLERO, C.R., MIRA, M.A.N., BOSCH I.F., et al. Barraquer-Simons
lipodystrophy associated with antiphospholipid syndrome. J Am Acad
Dermatol, n.49, p.768-769, 2003.
16-
PERROT, H., DELAUP, J.P., CHOUVET, B.
Barraquer and Simons
lipodystrophy. Complement anomalies and cutaneous leukocytoclasic
vasculitis. Ann Dermatol Venereol, n.114, p.1083-1091, 1987.
17-
GONELLA, H.Á., BARBOSA, M.A.A., MARQUES, B.P.A. et al. Avaliação da
utilização do polimetilacrilato na correção das lipodistrofias faciais
associadas à terapia anti-retrovial em pacientes HIV positivos. Rev Soc Bras
Cir Plástica, n.22, p.24-29, 2007.
18-
PEREIRA, S.B.G. Técnica de preenchimento das lipoatrofias facial e
corporal com polimetilmetacrilato em pacientes infectados pelo HIV.
Procedimentos estéticos minimamente invasivos. P. 17-24, 2006.
19-
GOOSSENS, S., COESSENS, B. Facial contour restoration in BarraquerSimons syndrome using two free TRAM flaps: Presentation of two case
reports and long-term follow-up. Microsurgery, n.22, p.211-218, 2002.
20-
COESSENS, B.C., VAN GEERTRUYDEN, J.P. Simultaneous bilateral facial
reconstruction of a Barraquer-Simons lipodystrophy with free TRAM flaps.
Plast Reconstr Surg, n.95, p.911-915, 1995.
21-
GUELINCKX, P.J., SINSEL, N.K. Facial contour restoration in BarraquerSimons syndrome using two free anterolateral thigh flaps. Plast Reconstr
Surg, n.105, p.1730-1736, 2000.
22-
WOLFF, K., KESTING, M., LOFFELBEIN, D. Perforator-based anterolateral
thigh adipofascial or dermal fat flaps for facial contour augmentation. J
Reconstr Microsurg, n.23, p.497-503, 2007.
23-
KOSHIMA, I., INAGAWA, K., URUSHIBARA, K. Deep inferior epigastric
perforator dermal-fat or adiposal flap for correction of craniofacial contour
deformities. Plast Reconstr Surg, n.106, p.10-15, 2000.
24-
CHEN, H.H., WILLIAMS, E.F. Lipotransfer in the upper third of the face. Curr
Opin Otolaryngol Head Neck Surg, n.8, 2011.
Figura 1
Contorno facial, visão frontal, no pré-operatório.
Figura 2
Contorno facial, visão lateral, no pré-operatório.
Figura 3
Acúmulo de tecido adipose na região abdominal, pré-operatório.
Figura 4
Área doadora de tecido adiposo para a lipoenxertia facial.
Figura 5
Contorno facial, visão frontal, no 7º pós operatório.
Figura 6
Contorno facial, visão lateral, no 7º pós operatório.
Figura 7
Contorno facial, visão frontal, pós-operatório tardio.
Figura 8
Contorno facial, visão lateral, pós-operatório tardio.