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Caso Clínico – Aula 3 MIOPATIA MITOCONDRIAL R.G.M., 40 anos, feminino, compareceu ao hospital, apresentando quadro clínico de evolução desde os 30 anos, com ptose palpebral superior progressiva em ambos os olhos há 10 meses. As queixas principais eram ptose e dificuldade para leitura. À inspeção, havia ptose assimétrica, com rima palpebral do olho direito (OD) de 9,0mm e do olho esquerdo (OE) de 6,0mm. A função do músculo elevador do olho direito (OD) era de 11mm e do OE, 7mm. Ao exame clínico, apresentou pressão arterial baixa e exames normais de ECG. Exame endocrinológico e exames laboratoriais de TSH, T3 e T4 também normais. Ao exame neurológico e laboratorial, através de eletroneuromiografia, verificou-se padrão miopático não específico. Na biópsia muscular, revelou-se miopatia mitocondrial, sugestivo de deficiência da citocromo coxidase. QUESTÕES 1 - Em que via metabólica a enzima em questão atua? O que a sua deficiência acarreta? 2 - Como explicar a alteração na distribuição das mitocôndrias nos vários órgãos e tecidos do corpo? Quais os órgãos mais afetados? 4 - Pacientes portadores dessa doença possuem tolerância ao exercício alterada? 3 - Qual a base genética desse distúrbio?
