DOENÇA DE HUNTINGTON É um distúrbio cerebral genético

DOENÇA DE HUNTINGTON
É um distúrbio cerebral genético degenerativo, autossômico dominante.
Histopatologia
Filhos de pai ou mãe portadores têm 50% de chance de adquirir o gene defeituoso. Ocorrendo um
defeito no braço curto do cromossomo 4, no qual há o acúmulo anormal da trinca CAG (citocina,
guanina e adenina). Em indivíduos normais, a repetição ocorre entre 10 e 32 vezes em cada gene. A
doença ocorre quando isso se repete 38 vezes ou mais. Até 40 repetições, o individuo apresentará
início tardio e menos severo das doenças.
O produto deste gene defeituoso é a HUNTINGTINA. A agregação contínua das moléculas de
huntingtina destrói as células neuronais, especialmente aquelas do gânglio basal do cérebro
responsável pelo controle das funções motoras.
A acetilcolina, a dopamina e o ácido gama aminobutírico (GABA) são neurotransmissores primários
do gânglio basal. Essa qualidade negativa ao neurônios secretores de GABA e o aumento da função
dopaminérgica resulta em movimentos característicos da doença. Com o avanço da doença, a
substância branca frontal do cérebro também será comprometida.
Diagnóstico
Pode ser feito por expansão das repetições no DNA (CAG), que é a base para um exame de sangue
diagnóstico para o gene da doença. Pessoas com 38 ou mais repetições CAG no gene IT15 (da
doença de Huntington) herdaram uma mutação patológica e terminarão por desenvolver os
sintomas da doença se viverem até uma idade avançada.
O teste de DNA também pode ser empregado no diagnóstico diferencial.
A característica atrofia do núcleo caudado é visível tomograficamente ou na ressonância, onde os
ventrículos aparecem dilatados, com aspecto de borboleta.
Os sintomas incluem um estado coreico progressivo ( no qual o indivíduo apresenta movimentos
involuntários rápidos, irregulares e sem finalidade, dos membros, geralmente associados a hipotonia
e à diminuição da força muscular), rigidez muscular e demência, podendo estar associado a
convulsões.Tipicamente, há uma fase prodrômica, com sintomas psicóticos, que precedem a doença
em aproximadamente 10 anos.
Sintomas mentais: há caracteristicamente uma demência progressiva orgânica, com perda da
capacidade intelectual, apatia e descaso pela higiene pessoal.
Tratamento
Não há, atualmente, tratamento específico para a doença; as tentativas de reposição GABAérgicas
pelo uso de drogas GABAmiméticas ou inibidores do metabolismo GABAérgico não foram bem
sucedidas.
Os fármacos administrados funcionam amenizando os sintomas da doença de Huntington, e são
eles:
Para depressão e psicose - antidepressivos tricíclicos e drogas anti-psicóticas típicas e atípicas.
Para alívio dos movimentos coreicos - drogas neurolépticas, incluindo os bloqueadores dos
receptores dopaminérgicos.
Incidência
De 5 a 10 pessoas a cada 100000 possuem a doença de Huntington. Não há diferença entre sexos
(doença autossômica).
Relação com a Odontologia
Os cuidados médicos envolvem o manejo dos sintomas e a otimização das funções, pois não há
cura.Os pacientes que a portam, frequentemente não podem manter uma boa higiene oral
independente e eficiente devido à restrição da habilidade motora.
Outros fatores complicados são a incapacidade de manter o hermético(fechamento perfeito)
fechamento da boca e lábios e de reter líquidos e creme dental.
O tratamento dentário é dificultado pela presença de:
A) Discenesia (alteração de movimentos voluntários, incluindo movimentos involuntários) e
HIPERCINESIA(movimento excessivo) da língua e da musculatura peri-bucal/ aparecimento de
bruxismo;
B) XEROSTOMIA, devido ao uso de anticolinérgicos;
c) Retenção de saliva devido a dificuldade de deglutição;
d) Problemas de comunicação;
e) Presença de depressão e apatia que levam a caquexia(desnutrição aguda);
f) Aumento do risco de aspiração de líquidos e objetos, o que pode levar o paciente a óbito;
g) Distúrbio no modo de andar, risco de quedas e injúrias;
h) Demência- alteração de humor, impulsivos e incapazes de lidar com assuntos rotineiros;
i) Disfunção oculomotora: movimentos rápidos dos olhos.
Esses sintomas associados à pobre higiene oral geram sequelas como o aparecimento de lesões
cariosas extensas; pulpites irreversíveis, perda de elementos dentários.
Indicações:
- Evitar uso de próteses removíveis devido a dificuldade de inserção e remoção destas pela
discenesia lingual e pelo comprometimento da musculatura perioral associados a baixa quantidade e
qualidade da saliva, impedindo a retenção de próteses;
- Ênfase no processo restaurativo e cuidados posteriores em casa;
- Consulta em maior frequência ao consultório odontológico onde os hábitos de higiene serão
reforçados- polimento profilático a cada consulta seguidos de aplicação de flúor;
- Escovas elétricas;
- Em estágios avançados deve se usar anestésico geral- em ambiente hospitalar;