síndrome de donnai-barrow

RELATO DE CASO: SÍNDROME DE DONNAI-BARROW
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Autores
Instituição
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Rosenelle Oliveira Araújo , Renata Lazari Sandoval , Cristina Touguinha Neves Medina
1
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Teresinha de Oliveira Cardoso , Talyta de Matos Canó
1
, Maria
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NUGEN - SES/DF - NÚCLEO DE GENÉTICA - SECRETARIA DE ESTADO DE SAÚDE DO DF (SAIN
QUADRA 04 - S/N - ASA NORTE)
Resumo
OBJETIVOS
Descrever os achados clínicos de paciente com o diagnóstico de síndrome de Donnai-Barrow e revisão de literatura.
MÉTODOS
Relato de caso de paciente atendido no serviço de Genética da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal.
RESULTADOS
Paciente avaliado pelo serviço de Genética por onfalocele e dismorfias faciais no período neonatal. Primeiro filho de
casal jovem e consanguineo. Mãe nega contato com teratógenos, bem como intercorrências gestacionais.
Diagnostico de onfalocele com 14 semanas de gestação. Nasceu com idade gestacional de 38 semanas, pesando
3126 g (p10-25), medindo 49 cm (p25-50) e com perímetro cefálico de 36,5 cm (p50-75). Encaminhado à UTI
neonatal após o parto para aguardar cirurgia. Ao exame físico inicial apresentava fronte abaulada, telecanto, fendas
palpebrais alongadas e oblíquas para baixo, raiz nasal baixa. A onfalocele foi corrigida no período neonatal, sem
intercorrências, e o paciente recebeu alta, com acompanhamento ambulatorial e orientação para repetição da triagem
auditiva neonatal, que se apresentava alterada bilateralmente. Durante acompanhamento, ficou definida presença de
surdez neurossensorial grave, com déficit de aquisição de fala e indicação de implante coclear. Ecocardiograma no
período neonatal evidenciou CIV perimembranosa, sem repercussão hemodinâmica. O paciente foi encaminhado
precocemente à Nefrologia Pediátrica, onde foi feito o diagnóstico de proteinúria de baixo peso molecular e iniciado
enalapril. Acompanhamento oftalmológico detectou miopia bilateral (4,0 dioptrias em olho direito e 3,5 dioptrias em
olho esquerdo) e hipoplasia do nervo óptico à esquerda. Ecografia transfontanela e TC de crânio não evidenciaram
alterações estruturais de SNC. Cariótipo de sangue periférico teve resultado 46,XY.
CONCLUSÃO
A síndrome de Donnai-Barrow é uma doença autossômica recessiva rara, com menos de 50 relatos até o momento.
É decorrente de mutação do gene LRP2, localizado em 2q31.1 e que codifica a proteína megalina. Tal proteína atua
em diversas vias de sinalização, particularmente em epitélios de cérebro, rim e olhos – órgãos que são
frequentemente afetados na síndrome. As alterações descritas na síndrome envolvem alterações de SNC
(particularmente agenesia parcial ou total de corpo caloso), oftalmológicas (miopia elevada, hipoplasia de nervo
óptico, coloboma de íris, catarata), hérnia diafragmática, onfalocele, surdez neurossensorial, proteinúria, deficiência
intelectual. As alterações dismórficas descritas são hipertelorismo ocular, fendas palpebrais longas e oblíquas para
baixo, raiz nasal baixa, orelhas com rotação posterior. O diagnóstico precoce da síndrome possibilita a vigilância para
as alterações progressivas, como são a proteinúria e as alterações oftalmológicas, assim como intervenções visando
mitigar a deficiência auditiva e promover a estimulação precoce, além de permitir o aconselhamento genético e
definição do risco de recorrência.
Palavras-chaves: Deficiência intelectual, Proteinúria, Surdez neurossensorial
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