Licenciatura em Ciências Biomédicas 2015 / 2016 1º ano / 2º

Licenciatura em Ciências Biomédicas
2015 / 2016
1º ano / 2º semestre
Unidade Curricular: Genética Molecular e Humana
ECTS da Unidade: 3,5
Horas de Contato: T: 21 TP: 15
Docente Responsável: Prof.ª Doutora Maria José Correia
Equipa Docente: Prof.ª Doutora Maria José Correia
Aprovação em
Comissão Científica
Data: ____ /____ /_______
Assinatura: ____________________
1. Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências
a desenvolver pelos estudantes)
A Genética Molecular e Humana (GMH) visa apresentar ao aluno: i) como os genes e genomas se
organizam ao nível molecular, as alterações a que essa organização está sujeita e as suas
consequências para o indivíduo e população e ii) os princípios teóricos por detrás das principais
técnicas da genómica e de como estas contribuíram para o desenvolvimento da GMH. Pelas
implicações no diagnóstico e terapêutica, os conhecimentos de GMH são uma competência essencial
para o estudante de LCB. Das competências a desenvolver pelos alunos destacam-se:
1. Reconhecer a molécula de ADN como a molécula responsável pela transmissão das
características genéticas.
2. Conhecer as fases e moléculas envolvidas no processo de replicação do ADN.
3. Conhecer os mecanismos pelos quais a molécula de ADN pode sofrer mutações.
4. Conhecer os principais mecanismos de reparação das mutações no ADN.
5. Conhecer os princípios da hereditariedade em humanos incluindo hereditariedade de alelos
dominantes, recessivos, ligados ao cromossoma X e ao cromossoma Y e hereditariedade
mitocondrial.
6. Para todos os tipos de hereditariedade é capaz de apresentar exemplos de patologias e
identificar as mutações e processos moleculares envolvidos.
7. Conhecer os princípios da hereditariedade subjacentes a traços multifatoriais.
8. Conhecer a relação entre a presença de cromossomas e genes específicos e a definição
do sexo em Humanos.
9. Reconhecer o efeito das variações no número e estrutura dos cromossomas no fenótipo
do indivíduo.
10. Conhecer a teoria das frequências alélicas.
11. Conhecer o efeito da seleção natural e drift genético no equilíbrio genético das populações.
12. Conhecer os princípios subjacentes às teorias de evolução molecular.
13. Reconhecer o cancro como uma patologia que pode ter origem genética compreendendo
o conceito de oncogenes e genes supressores de tumores.
14. Conhecer os principais modelos e metodologias usados em estudos de análise genética
do desenvolvimento.
15. Conhecer as principais características da atividade genética do zigoto e primeiras fases de
desenvolvimento fetal.
16. Conhecer as principais técnicas usadas para identificar, amplificar e clonar genes.
17. Conhecer a sistematização dos vários tipos de genómica (funcional e comparativa) e as
técnicas específicas usadas em cada uma.
18. Reconhecer e explica aplicações das técnicas de Genética Molecular principalmente ao
diagnóstico molecular e terapia génica.
19. Conhecer os princípios da genética molecular aplicados ao diagnóstico.
20. Conhecer os vários tipos de diagnóstico genético neonatal, de portadores.
21. Conhecer e aplica os princípios do cálculo de risco genético.
22. Conhecer as potencialidades dos testes genéticos de suscetibilidade ao cancro.
23. Conhecer o conceito de farmacogenómica.
24. Conhecer as principais síndromes genéticas com implicações Cranio-Maxilo-Faciais.
2. Conteúdos programáticos
Capítulo I. Estrutura e Função do ADN
Capítulo II. Variação Genética
Capítulo III. Padrões de Hereditariedade
Capítulo IV. Hereditariedade Multifatorial
Capítulo V. O genoma Humano
Capítulo VI. Genética de Populações
Capítulo VII. Divisão Celular e Cromossomas
Capítulo VIII. Translocação de cromossomas
Capítulo IX. Genética do Desenvolvimento
Capítulo X Bases genéticas do Cancro
Capítulo XI. Diagnóstico Molecular
Capítulo XII. Diagnóstico Neonatal
Capítulo XIII. Diagnóstico de portadores
Capítulo XIV. Risco genético
Capítulo XV. Risco Genético de Cancro
Capítulo XVI. Fármaco-genómica
Capítulo XVII. Síndromes Genéticos com implicações Crânio-Maxilo-Faciais
Capítulo XVIII. As técnicas de Genética Molecular
(1) Técnicas básicas para identificar, amplificar e clonar genes.
(2) Construção e análise de bibliotecas genómicas
(3) Mutagénese específica por PCR
(4) Análise Molecular de DNA, RNA e proteínas
(5) Análise Molecular de genes e cromossomas
Capítulo XIX. Aplicações da Genética Molecular
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
Uso de tecnologias do DNA recombinante para identificar genes humanos.
Diagnóstico molecular de patologias humanas
Princípios básicos da terapia génica humana
Plantas e animais transgénicos
Genética reversa: Compreensão de processo biológicos por inibição da expressão
genética
3. Demonstração da coerência dos conteúdos programáticos com os
objetivos da unidade curricular
Os capítulos I a X permitem ao aluno compreender a organização molecular do genoma e os princípios
da hereditariedade genética no individuo e nas populações permitindo a aquisição das competências 1
a 15. Os capítulos XI a XVII permitem ao aluno aplicar os conhecimentos de genética molecular à
medicina permitindo a aquisição das competências 19 a 24. Finalmente os capítulos XVIII e XIX
permitem aos alunos conhecer as principais técnicas de genética molecular e as suas aplicações
adquirindo as competências 16 a 18. Globalmente estes conteúdos e os objetivos propostos visam o
domínio das competências básicas em Genética Molecular e Humana essenciais para uma sólida
formação em Ciências Biomédicas.
4. Metodologias de ensino (avaliação incluída)
A área disciplinar está organizada em 3 tipos de aulas: teóricas, teórico-práticas e laboratoriais. Nas
aulas teóricas são apresentados os conteúdos descritos neste programa, que são posteriormente
discutidos em aulas TP em que os alunos têm a oportunidade de esclarecer dúvidas e aplicar
conhecimentos e competências para a resolução de problemas. Durante todas as aulas TP será feita
uma avaliação dos conhecimentos adquiridos. As aulas laboratoriais são a oportunidade de ver
aplicados na prática conceitos e técnicas descritos nas aulas teóricas num exemplo de deteção de um
polimorfismo humano. No fim da aula laboratorial será aplicada uma ficha de avaliação sobre essa aula.
A classificação da avaliação contínua é uma média aritmética das classificações obtidas em todas as
aulas TP e L. A falta a uma avaliação é considerada como zero na classificação.
A classificação desta área disciplinar será calculada de acordo com as percentagens indicadas na
tabela seguinte.
Avaliação teórica final: 60% Proposta para 19 de maio.
Classificação mínima de 9,5 valores.
Avaliação contínua: 40% (Constituída por 7 avaliações correspondentes às aulas TP
e L)
A avaliação teórica final compreende todos os conteúdos lecionados. Caso o aluno reprove na
avaliação teórica final (1ª chamada) pode realizar o exame da 2ª chamada. Para que o aluno consiga
ter aprovação na primeira chamada terá obrigatoriamente de ter 10.0 como mínimo de avaliação
contínua. Caso contrário terá de se submeter à segunda chamada. Nesse caso a avaliação contínua
continua a fazer média com a avaliação do exame escrito, mas não há mínimo necessário. Para os
alunos da segunda chamada é possível realizar uma prova oral que pode valer 30% da classificação
final se o aluno obtiver entre 8 e 9.5 na avaliação escrita.
Caso o aluno reprove nas duas épocas de avaliação anteriores pode submeter-se a exame de recurso
na época designada no calendário escolar. Nessas circunstâncias, a classificação será a
correspondente ao exame escrito sem ser considerada a avaliação continua. Se o aluno obtiver uma
classificação na prova escrita entre 8 e 9.5 pode igualmente submeter-se a uma oral para um exame
com uma componente teórica e outra oral sobre todos os conteúdos lecionados. A classificação final
destes alunos é calculada com a prova escrita a valer 70% e a prova oral a valer 30%.
5. Demonstração da coerência das metodologias de ensino com os
objetivos de aprendizagem da unidade curricular
As aulas teóricas são expositivas e os alunos são convidados a participar pela mobilização de
conhecimentos prévios dos assuntos abordados. As aulas TP constituem o fórum principal para a
discussão dos tópicos abordados nas T que podem suscitar mais dúvidas ou permitem aplicações
noutros contextos. Desta forma é estimulado o espírito crítico dos alunos e é feita uma
avaliação/correção da forma como os alunos expõem raciocínios, factos e argumentações. Nesta UC
há menos orientação da informação disponível para os alunos uma vez que este tipo de aulas já não é
novidade. Durante este 2º semestre os alunos são mais orientados no sentido de fazer a integração de
conhecimentos não só das aulas teóricas da unidade mas também das outras UCs afins. Nas aulas
laboratoriais os alunos têm a possibilidade de experimentar a técnica básica de PCR e aplicá-la à
identificação de um indivíduo. Com estas estratégias o aluno torna-se gradualmente mais autónomo no
processo de aprendizagem.
6. Bibliografia principal
Manual Recomendado
Human Genetics and Genomics, 4th Edition
Autor: Bruce Korf & Mira Irons (2013) WILEY & Sons
Medical Genetics at a Glance, 3rd Edition
Autor: Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf (2013) WILEY & Sons
Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments, 7th Edition (ISV)
Autor: Gerald Karp (2013) WILEY & Sons. Uma
versão anterior está na biblioteca
Arnaldo Videira “Engenharia Genética - Princípios e Aplicações (2.ª
Edição)”, Lidel. ISBN:978-972-757-743-9.